Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа astraia
11 ответовДобрый день. На 12.4 недели сделала УЗИ и генетический анализ astraia. Пришёл ответ, а я совсем не понимаю, что он значит. Всё ли у меня хорошо. Очень волнуюсь. К доктору во вторник. Прикрепляю анализ
Здравствуйте, рисков хромосомных аномалий у Вас нет. Есть риск преэклампсии. Вам необходимо принимать кардиомагнил 150 в сутки на ночь до 36 недели. Контроль давления каждый день 2 раза в день + ведение дневника. Следите за отёками. Контроль белка ежемесячно в суточной моче
Высокие тромбоциты
1 ответДобрый вечер,подскажите пожалуйста всю беременность высокие тромбоциты 455 были самые низкие,прописали Клексан 0,4 ставлю уже 3 недели а тромбоциты 479 и не падают и АЧТВ упал 24,3... сдавала генетический паспорт поставили диагноз тромбофилия
Здравствуйте,хронических инфекций воспалений нет? Что по коагулограмме и д-димеру до назначения клексана?
Болит живот почти от любой еды
5 ответовУ моего мужа болит живот от молочной продукции. Вздутие , часто диарея. Сейчас молочка исключена , но живот все равно болит переодически. От любого альтернативного молока, какао, свежие овощи, кофе без любого молока. Просьба расшифровать генетический анализ.
Здравствуйте! Лабораторно подтверждена непереносимость фермента лактазы. Если жалобы беспокоят длительно, то стоит дообследоваться со стороны кишечника, исключить перекрестные непереносимости пищевых продуктов, таки как глютеновая энтеропатия, да и в целом оценить работу кишечника на предмет воспалительных заболеваний и СИБР (синдром избыточного бактериального роста). Именно СИБР даёт клинику вздутия, газообразования, урчания, проблем со стулом, чаще в сторону диареи. Из дообследований желательно выполнить : -УЗИ ОБП и биохимию крови развёрнутую (АСТ, АЛТ, ЩФ, ГГТ, амилаза, липаза, билирубин с фракциями, общий белок, СРБ) -кал на скрытую кровь иммунохимическим методом -кал на фекальный кальпротектин (исключить воспалительные заболевания кишечника) -кал на паразитозы методом парасеп 3х кратно с интервалом 2-3 дня -Водородный дыхательный тест на СИБР с лактулозой -кровь на АТ к тканевой трансглутаминазе IgA и IgG С результатами необходимо очно обратится к доктору. Если тест на СИБР будет положительный, то необходимо провести курс санации тонкого кишечника. Все препараты, в том числе кишечные антисептики, которыми санируют кишечник имеют ряд нежелательных побочных реакций и должны быть рекомендованы только в очном формате. Пока необходимо придерживаться аглютеновой диеты или диеты fodmap (подробно диета расписана в интернете) и исключить все продукты с лактозой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ
2 ответаДобрый день. Требуется расшифровка анализа на генетический риск развития тромбофилии, сдавала, так как в семье были случаи. Но ничего понять не могу. Так же интересует, что с этим делать и нужно ли идти к врачу
Арина, здравствуйте! Мутации в клинически значимых факторах свертывания (II, V) у вас не обнаружены, риск наследственной тромбофилии минимальный. Выявлено только носительство одной мутации в гене фермента, участвующего в метаболизме фолиевой кислоты, но мутация в неактивном состоянии (гетерозиготном), ее наличие не приводит к клиническим проявлениям. Но рекомендуется проверить уровень Д-димера, гомоцистеина, следить за липидным спектром и в случае наступления беременности принимать фолиевую кислоту в виде метилфолатов. К врачу вам идти не нужно, патологии нет.
Пиелоэтазия обоих почек у плода
12 ответовЗдравствуйте! Сегодня в роддоме сделали УЗИ, и впервые за беременность поставили пинлоэктазию обеих почек. Я так понимаю, они очень отличаются от норм. Причем ещё и с двух сторон. Значит это генетический маркер на синдром Дауна????
Здравствуйте, Ярослава . Не волнуйтесь пожалуйста, расширение лоханок часто встречается во время беременности у плодов, и обычно это разрешается после родов после того как ребенок помочится . О хромосомной патологии это как правило не говорит.
Нейрофибромотоз 1 типа
2 ответаДобрый день, сдавали генетический анализ на НФ1, для решения вопроса по таргетной терапии. Плексиформная нейрофиброма под?, глиома зрительного нерва. Опухоль давит на почечную артерию из-за чего развилась вторичная гипертония. Подскажите о чем говорит анализ.
Здравствуйте! В данном анализе выполнялся поиск патогенных вариантов методом NGS . Это позволяет выявить самые часто встречающиеся варианты – точковые мутации и делеции. Данным способом диагноз не удалось подтвердить, значит необходимо сделать РНК-исследование. Анализ РНК позволяет выявить аллельный дисбаланс, то есть, повреждение одного из аллелей гена. Это нарушение свидетельствует о том, что в организме пациента нарушен также сам белок нейрофибрин, который кодируется геном NF1. Этого достаточно для подтверждения диагноза, а соответственно, должно быть достаточным основанием для назначения лечения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Жильбера
6 ответовДоброго времени суток, подскажите на 100% означает ли наличие у меня синдрома Жильбера, если генетический тест подтвердил его у моей сестры- двойняшки? Есть ли шанс избавится от пигментых пятен и веснушек, пропив хофитол или Фенобарбитала?
веснушки и пигментные пятна не связаны с нарушениями обмена билирубина. Вероятность, что у Вас синдром Жильбера есть, но не 100%
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте. В анамнезе преждевременная отслойка плаценты, две замершие беременности на ранних сроках. Рекомендован генетический анализ на тромбофилию. F2 и F5 норма, обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR. Что это означает? У меня тромбофилия? Результат анализа во вложении.
Здравствуйте, Валентина. Это означает, что наследственной тромбофилии у Вас нет. Мутация МТНFR не несёт рисков тромбоза. При её наличии важно проконтролировать уровень гомоцистеина, а также уровни витамина В12 и фолиевой кислоты. Учитывая Ваш анамнез, необходимо исключить антифосфолипидный синдром (АФС) - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета2-гликопротеину Ig G и М отдельно, не суммарно. Эти анализы сдать на вне обострений хронических заболеваний, ОРВИ и приема антикоагулянтов.
Hla b27 вид анализа
8 ответовЗдравствуйте! Сделал два вида анализа - общеклинический на hla b27 (показал 0,1) и генетический на аллель 27 локуса В главного комплекса гистосовместимости hla b27 (аллель 27 не обнаружен). Как это можно толковать? Насколько есть предрасположенность к спондилоартропатии?
Добрый день. Это отсутствие генетической предрасположенности к развитию анкилозирующего спондилоартрита.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Порок сердца плода
1 ответНа сроке беременности 14 недель по результатам УЗИ плоду ставят диагноз "отсутствие клапана легочной артерии", "врожденный порок сердца". Все анализы беременной, в том числе генетический, в норме. Плод развивается нормально. Насколько точно УЗИ на 14 неделях?
Здравствуйте, сейчас только можно предположить, дальнейшее действие выждать срок 17 недель и пройти узи на аппарате экспертного класса на уровне перинатального центра