Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация, делеция,
инсерция в гене CALR
обнаруж. не обнар (L367fsX46 (делеция 52 п.н.) - тип 1) что это обозначает страшно ли это? Тсослслсмдсдмдплмлплплпдмдпдрдмлмлмдмдиютбмдмдрьмлсслсшашаашпшпдплппщплпд
Добрый день! Планируем беременность 5 лет ,в ананасе одна замершая беременность в 2018 году.
Сделала узи кровотоков матки,выявили нарушение кровотока во всем объеме матки по всем артериям ,затем послали сделать анализ на тромбофилию ,результат показал такой:
F2:...
Здравствуйте.
По приведенным данным наследственной тромбофилии не выявлено. Значение имеют только мутации F2, F5 — они не обнаружены. Остальные встречаются у людей очень часто, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются, действий никаких не требуют.
Подскажите, ранее была только одна беременность — замершая? Или были другие? На каком сроке замерла беременность в 2018 году? Был ли когда-нибудь диагностирован тромбоз? Были ли тромбозы у близких кровных родственников в возрасте до 50 лет?
Добрый день.
Мне 27 лет. В 25 начала беременеть (первый раз, никогда не беременела, выкидышей абортов не было), не получалось больше года. У мужа все ок по спермограмме.
Пошла к репродуктологу:
1) проверили гормоны - был повышен 17 он прогестерон (раза в 2-2,5 выше нормы),...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Пцр +, третий день болезни. Температура 37-38, слабость, головная боль, немного болит горло, редкий сухой кашель из за горла. Малышка постоянно на груди, тоже заболела.
Лечение: грипферон, вит д 10000, витамин с 1000, цинк, ларипронт.
Имеется мутация гена...
Здравствуйте! Достаточно ОБИЛЬНОГО теплого питья и домашнего режима. Необходимость назначения антикоагулянтов в вашем случае, только по результатам гемостазиограммы и Д-димера.
Добрый день! Мне 33 года, рост 160, вес 58,5 кг. Сейчас вторая беременность 5 недель и 4 дня по узи. Первая беременность была в 2020-2021 году. До первой беременности сдавала анализы по назначению репродуктолога и там были исследования генов гемостаза (прикрепила)...
Да, показаний для применения препарата нет.
В первую беременность препарат тоже не был показан. К счастью, вреда от препарата обычно не бывает.
На 12 неделе нужно будет оценить риски преэклампсии, при наличии рисков показан прием ацетилсалициловой кислоты (тромбоасс или кардиомагнил) по 150 мг до 36 недели беременности.
И желательно ношение компрессионного трикотажа.
Здравствуйте, сдала генетический тест, который показал мне, что у меня есть наследственная мутация в гене BARD1.
Полиморфизм rs587782504
Расположение в геноме chr2:215595202
Мутация NM_000465.4:c.1932_1933delAT.
Написано, что это патологическое состояние, при котором риск...
1.Клинический анализ крови , биохимический анализ крови, общий анализ мочи
Онкомаркеры бесполезны все, кроме ПСА у мужчин
2. Рентгенография грудной клетки ежегодно
3. УЗИ брюшной полости, почек, малого таза , щитовидной железы ( при наличии патологии в соответствии с установленными сроками)
4. ФГДС раз в 3 года , колоноскопия раза в 5 лет после 50 лет + Кал на скрытую кровь методом ИХА
5.Консультация терапевта, дерматодога ежегодно.
6. Онкоцитология мазка шейки матки
Маммография , УЗИ молочных желез .
МРТ, только если будут жалобы или после консультации генетика, если будет необходимость
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В 2021г родила сына, беременность наступила сразу и прошла без осложнений.
Затем, в октябре 2023 и январе 2024 замерзшие на сроках 4-5 и 5-6 недель
Выявилось, что я носитель полиморфизных генов, а именно:
Полиморфизмы С677Т и А1298С гена...
Здравствуйте
Что-то Вы не полностью сдали анализы
Не хватает
гомоцистеин ( норма 5-7)
- Антитела к бэта-2-гликопретеину 1 суммарные
- Антитела к кардиолипину IgG, IgM
-Антифосфолипидные антитела IgG и IgM
- Волчаночный антикоагулянт
- Гемостазиограмма расширенная
- Наследственные тромбофилии
(Без фолатного цикла)
- Протеин С, S
Витамин Д нужно поднять до 60-180
, начните Витамин Д 10000ме 1 р в день 3 месяца, затем 5000ме ежедневно
Здравствуйте, Заира .
По данным этого результата Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. , это может провоцировать сгущение крови . Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). , из за этого могут быть замершие беременности ! Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата. В таком случае показан прием клопидогреля , эффективен фраксипарин - для предотвращения тромбообразования
5 лет назад сделала операцию по удалению меланомы на спине, в мае этого года обнаружены 3 метастазы, 1.06 произведена пахово-бедренная лимфаденэктомия слева, иссечение метастаза меланомы в мягких тканях брюшной стенки. В 15экзоне Гена BRAF обнаружена мутация р. К601Е(с....
Здравствуйте
В вашем случае можно и иммунотерапию и таргетную терапию. Если при операции удалили все и больше ничего не определяется, лучше иммунотерапию. Естественно, как при любом лечении 100% результата нет, поэтому вам и сказали 50 на 50. От рецидива вас никто не сможет застраховать, риск всегда есть, поэтому вы и должны 1 р в 3 мес проходить контроль -кт, узи итд. с целью раннего выявления рецидива, если он возникнет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, проживаем в деревне в Ивановской области, очень нужна консультация врача. Ребенок- мальчик 5 лет, сначала сдали анализ на Фосфатазу щелочную - результат 130 Ед/л. Полный анализ гена ALPL - мутация не обнаружена. Сделали рентген костей запястий рук (результат -...
Здравствуйте. Рост ребенка?
ЩФ снижается при гипотиреозе, дефиците вит В12, железа, цинка и магний.
Сдайте кровь на ТТГ, ферритин, общий анализ крови, витамин Д, вит В12, магний, цинк.
ИФР-1 у ребенка в норме для его возраста.