Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат креотипа
2 ответаПосмотрите пожалуйста анализ креотипа мужа и мой. Планируем беременность уже 3 года. Может в генах проблема?
Здравствуйте, у вас и у супруга абсолютно нормальные кариотипы. Если беременность не наступает так длительно, то стоит обратиться к репродуктологу. Супругу рекомендуется сдать спермограмму с МАРтестом, вам пройти оценку гормонального уровня, проходимости трут, оценить эндометрий, консультацию гематолога
Алель риска в генах
5 ответовЗдравствуйте!30лет.случилась замершая беременность (первая,деток нет)на 7неделе,после сдала много анализов(гормоны,инфекции,щитовидка)всё в норме.На всякий случай и на наследственную тромбофилию,по двум генам ITGB3 (176 Т>С)и SERPINE1(-675 5G>4G) результат показал «алель...
Здравствуйте. Одна замершая беременность, это не отягощение по акушерскому анамнезу. Гены, которые вы исследовали не несут первостепенной важности и скорее всего не являются причиной ЗБ. Пришлите все анализы на электронную почту, ознакомлюсь. Сейчас показаний для консультации генетика и назначения препаратов нет
. Умеренная гипергомоцисеинемия супругов . АФС (а/тела к анексину). Гомозиготный носитель мутации F13A1 T//T, гетерозиготный носитель полиморфизма гена гемостаза генов F7 G//A, PAI 1 675 5G/4G, в сочетании с гетерозиготным полиморфизмом генов фолатного цикла MTHFR_1298 C/T....
Здравствуйте! По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если они в нормозиготах, то опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, В12, В9, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом для исключения скрытых дефицитов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Мне 33 года, первая беременность в 2013 году закончилась успешными родами (долго не получалось забеременеть), после, в 2018 году была замершая беременность от того же мужчины, а в 2024 еще одна ЗБ от второго мужа. Срок замирания по КТР одинаков - 6 недель,...
Здравствуйте! Депо железа обязательно восполнять. Исключать патологию геометрия. По гематологии можно сдать скрининг на антифосфолипидный сидром: - волчаночный антикоагулянт - антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно - мужу и вам можно принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно за 3 цикла до планирования.
Мутации
40 ответовЗдравствуйте. Мои анализы:тромбофилия F2-без нарушений F5-без нар F7-без нар F13A1-гетерозигота FGB-гетерозигота ITGA2-гетерозигота ITGB3:PAI1/PAI2-без нар SERPIN1- гетерозигота MTHFR- гетерозигота MTR-гетерозигота MTRR-гомозигота. Гомоцистеин (5.0-15.0)-4.7 АЧТВ...
Большой необходимо в этих анализах нет. Если будут у гинеколога какие-то сомнения, то он вам скажет.
Здравствуйте. Подскажите, пришёл анализ на свёртываемость, сильно повышен д-димер, протромбин. Сейчас 26 недель, с 9 недель принимаю кардиомагнил 75 мг. Имеются мутации фолатного цикла и незначительные мутации гемостаза. Ещё неделю назад коагулограмма была в норме, сейчас...
Ирина, здравствуйте! Анализы у вас для вашего срока нормальные, коррекции они не требуют. По представленным анализам у вас тромбофилии не выявлены. Выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Мутации фолатного цикла также встречаются практически у всех, назначения специального лечения это также не требует. Доза и необходимость антикоагулянтов во время беременности определяется не на основании коагулограммы, а на основании факторов риска. Подскажите, пожалуйста, нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление? С какой целью был назначен кардиомагнил?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, в анамнезе 2 замерших беремености 6 и 9 недель (сердцебиение было) сдавали абортус на генетику, ничего не нашли), одни роды и анембриония. Мне 36 лет могли ли повлиять даные мутации на неудачные беременности? · F2: 20210G>A (rs1799963) — G/G · F5: 1691G>A...
Здравствуйте, самыми значимыми являются мутации F2 и F5. Все остальные изменения обычно никак не влияют на течение беременности и при их выявлении не требуется каких то дополнительных мер. В таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение обследования для исключения антифосфолипидного синдрома ( антитела класса G и М к кардиолипнину, к В-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). Так же рекомендуется оценка антинуклеарных антител, при их повышении рекомендуется прием аспирина в низкой дозировке на этапе планирования беременности и первый триместр беременности.
Беременность 28,5 недель. 40 лет. ЭКО. 1 и 2 скрининг ок. Некоторые показатели крови на грани нормы. Давление нормальное, отеков нет. В анамнезе в предыдущей беременности маловодие с 27 недели, маленький рост плода, кесарево на 37 неделе, ребенок родился 2 кг с тонкой...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно. По вводным данным 2 балла ВТЭО, гепаринопрофилактика может быть рекомендована только 10 дней после родов.
Обнаружены полиморфизмы в генах
8 ответовЗдравствуйте. У меня было 2 неудачные беременности: выкидыш и замершая, сдала генетический анализ на тромбофилию и фолатный цикл. Были обнаружены полиморфизмы. Также с этим сходила на консультацию к гематологу , сказала что анализ бесполезный, сейчас только смотрят на факторы...
Нет, это только один фактор риска, а уколы оправданы при наличии 3 и более факторов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Необходимость в экзоме?
3 ответаЗдравствуйте. Девочке 4 месяца, родилась в срок, доношенная, по Апгар 8/9. У неё есть врождённая аномалия развития радужки в виде мембраны, зрачок из-за этого неправильной формы. Сначала окулисты говорили, что это флоккулы, потом другие сказали, что это мембрана радужки....
Здравствуйте. Рекомендовать генетический анализ всегда стоит только после очного осмотра врача- генетика. Потому что ,во- первых, врач должен знать вашу клиническую ситуацию, во- вторых, интерпретацией генетических анализов занимается опять же врач-генетик, в-третьих, это зачастую является стандартной рекомендацией. И специалисты других специальностей так же назначают этот анализ в качестве стандартной рекомендации в любой непонятной ситуации ( секвенирование экзома или генома), что не совсем верно. В- четвёртых, даже если допустить, что есть необходимость в данном анализе и он не входит в ОМС. Есть лаборатории, которые сотрудничают с благотворительными фондами, которые оплачивают данный анализ. В любом случае должно быть заключение врача- генетика.