Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа нипт
3 ответаПроверить результаты анализа нипт И дать пояснения
Здравствуйте, Ольга. Такой результат НИПТа считается отличным: согласно ему хромосомные аномалии были достоверно исключены настолько, насколько это вообще способен сделать НИПТ (на 99%). Фатальная фракция при этом достаточна. Никаких вопросов такой результат не вызывает.
НИПТ агализ
12 ответовДобрый день! Сдавала биохимию на трисомии ( риски низкие ) также делала ПГД эмбриона , показания по возрасту , стоит ли мне сдать анализ НИПТ ?
Здравствуйте! У вас для этого нет показаний. НИПТ делается, если риски по хромосомным аномалиям пришли высокие. У вас они низкие. Если делать, то только для вашего личного успокоения. К тому же , если по УЗИ, все хорошо, то значит, с плодом точно все хорошо на данном этапе.
Скрининг завышен хгч
9 ответовЗдравствуйте. На 12,3 неделе был 1 скрининг, по узи все в норме, Papp-a 1,019, ХГЧ завышен 4,259. Отправили на консультацию, там сказали что оценивают в комплексе что риски в норме. Но так же предлагали нипт или прокол. Переживаю что из за повышенного ХГЧ что то не так......
Я поняла. Этого достаточно для общей оценки ситуации. Вот эти прописанные индивидуальные риски — это самая информативная часть всего скрининга, туда «входят» и узи-данные, и анамнез и данные мамы, и вот эти параметры крови. Изолированно ХГЧ и Papp-a действительно не оцениваются «в отрыве» от узи и суммарного расчета рисков. А риски, между тем, рассчитаны идеально низко, даже не в «серой зоне» (высокий риск - выше 1:100, то есть, например, 1:99, 1:30 и т. д., «серая зона» - 1:100-1:2500, это - уже низкий риск, но как бы «сомнительное-промежуточный). 1:4912 и 1:20000 - идеально низкие риски. Нет повода для подозрений и переживаний, иными словами, в такой ситуации.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 2 триместра
3 ответаЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, на первом скрининге биохим.ан.крови показал высокие риски на синдром 21, сдала НИПТ, везде риски низкие, сегодня был 2 скрининг, нашли ГЭФ В ЛЖ, но объяснили что это нормально, но меня очень смутил момент в протоколе узи, где написано что...
Да, все хорошо, не волнуйтесь.
Скрининг 1 триместра
7 ответовДобрый день Сегодня сходила на скрининг, по УЗИ поставили срок 13 недель 5 дней (сразу выдали кровь, направили к генетику, предлагали прокол) Сегодня же сходила в платное и переделала там только узи-скрининг, так как планирую сдавать НИПТ Прикреплю данные во вложение. Из...
Здравствуйте Прокол делать нет необходимости , лучше сдать НИПТ , это более чувствительный анализ и по нему уже можно будет сделать выводы . Риск 1:120 конечно не маленький , но высоким считается если 1:100 и выше (1:99,1:98 и так далее)
Результаты НИПТ
3 ответаДобрый день! Пришли результаты НИПТ, всё результаты низкие, но есть такая приписка " случайная находка del(18p11.23-p.11.32) Что это может означать?
Здравствуйте По представленному исследованию обнаружена делеция (потеря) участка короткого плеча 18-й хромосомы. Данное состояние может относиться не к плоду, а к беременной женщине. Рекомендована оценка картиотипа матери. Это может быть и ошибка лаборатории. Может быть и плацентарный мозаицизм, когда делеция есть только в плаценте, но не у плода. Подтвердить состояние у плода доступно с помощью инвазивной диагностики (амниоцентез).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Трисомия 22 по НИПТ
2 ответаЗдравствуйте! Сейчас 16 недель беременности, по первому скринингу был высокий риск синдрома Дауна, узи отличное, кровь плохая, сдала НИПТ, синдром Дауна риск низкий, есть риск по трисомии 22. Вчера делала амниоцентез, не зная результатов НИПТ. Подскажите, вероятность того,...
Здравствуйте, информативность НИПТ до 95-98 процентов. И не всегда он дает достоверный результат. Рекомендуют в подобных случаях дождаться результатов инвазивной диагностики, при хромосомных нарушениях он обязательно их выявит.
Результат НИПТ
9 ответовБеременность 16 недель.У меня выявлена мутация гена,муж сдал у него такой результат.Тот ли анализ сдал муж и какой риск по результатам НИПТ?
Добрый день, Юлия! У вас обнаружили мутацию в гене GJB2, отвечающую за развитие тугоухости. Каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций, поэтому в этой ситуации нет ничего страшного. Чтобы оценить риски для малыша, необходимо узнать,есть ли у вашего супруга мутации в этом гене. По результату приложенного анализа была просмотрена только одна самая частая мутация в этом гене -35delG. Ее носителем ваш супруг не является. Это уже очень хороший результат. Но чтобы оценить риск полноценно необходимо было посмотреть ген GJB2 на все возможные мутации,а не одну самую частую. Необходимое вам исследование - полное секвенирование гена GJB2. Однако даже если ваш супруг окажется носителем мутации в этом гене,риск для малыша составит только 25%. Чтобы оценить риски хромосомной патологии,прикрепите пожалуйста 1-ю страницу НИПТ.
11 недель 4 дня сходила на первый скрининг, не увидели носовую кость. Анализ крови на 21 трисомию 1:930. ТВП 2.2 при КТР 48, отправили на нипт. Жду результаты. Кто сталкивался, у кого подтвердили? Очень переживаю
Здравствуйте, Мария! Понимаю Ваше беспокойство о состоянии здоровье будущего малыша. Риск 1:930 относится к группе среднего риска,поэтому вас отправили на дополнительное исследование - НИПТ. Тем не менее этот риск уже очень приближенный к низкому. Конечно от трисомии 21-й хромосомы у плода никто не застрахован,но учитывая ваш молодой возраст, практически низкий риск, у вас все шансы на здорового ребенка. Дождитесь спокойно результатов НИПТ, я думаю,они вас порадуют!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прикреплю результаты первого скрининга узи, НИПТа, и второй скрининг. По крови первого скрининга риск 21 хромосомы 1:16 и зпр-1:44. Нипт у норме. Кардио магнил пью. На втором скрининге доп сосуд нашли. Ходила сегодня к генетику даже никакой опрос не провели,...
Здравствуйте. Риск по основным трисомиям низкий. УЗИ в 20-22 недель + Эхо-кг плода. Наблюдение и роды в кардиоцентре. Не поняла при чём здесь бедро. Решение в любом случае за Вами. Вы имеете право на этом остановиться, так же и пройти инвазивную диагностику.