Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Тернера мозаичная форма
24 ответаЗдравствуйте. Планирую беременность. Сдала кровь на кариотип, выявлен синдром Тернера, мозаичная форма. Результат во вложении. Подскажите, пожалуйста, самостоятельная беременность не наступит ? Или если наступит, то у ребенка будут отклонения?
Здравствуйте! Беременность при подобной форе синдрома теоретически возможна, но шансы на рождение здорового ребенка крайне низкие. По той причине, что само наступление беременности крайне затруднено, плюс риски самопроизвольных выкидышей на ранних срока выше , чем при беременностей у девушек без синдрома . Ну и конечно шанс, что новорожденный будет иметь хромосомные аномалии, (две трети из которых представлены синдромом Дауна) остается высоким . В подобных случаях требуется комплексная оценка гормонального статуса : необходимо понимать уровень гормона Амг, Фсг . Также требуется проведение качественного узи гениталий для оценки состояния яичников, количества антральных фолликулов, размеров матки, состояние эндометрия. Если после проведенного обследования , будет возможна беременность с собственными клетками. Также необходимо понимать, что не все ооциты, полученные в результате стимуляции и забора, будут пригодны для последующего оплодотворения, поскольку часть из них (в зависимости от степени мозаичности кариотипа) уже лишена Х-хромосомы. Поэтому то в таком случае требуется эко с предимплантационным тестированием эмбрионов (пгт) . Либо возможно эко с донорскими ооцитами , что практически исключает наследование синдрома и повышает шанс не только на наступление беременности, но и на рождение здорового ребенка .
Ноющая боль в эпигастрии.
2 ответаВ 2011 году попала в больницу с панкреатитом. Была сильная боль и рвота. Сейчас тупая ноющая боль в эпигастрии. Опять потеряла в весе. Нет аппетита. Анализы плохого не показали. Может скрытая форма какая чего то?Настроение- ноль. Не могу понять что это?
Здравствуйте, ФГЭС не делали? скорее всего гастрит, но необходимо пропальпировать
Анализ на ВИЧ
4 ответаЗдравствуйте! Скажите, пожалуйста, живу с ВИЧ-положительным. На протяжении 8 лет сдаю анализы. Слава Богу отрицательные. Но всё равно мучает вопрос. Теряю вес, в лейкоцитарной формуле лимфоциты понижены, а нейтрофилы повышены. Может ли быть скрытая форма ВИЧ или у меня...
Здравствуйте! ВИЧ у Вас нет 100%, причинам состояния другая.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрытая анемия у ребенка
6 ответовДобрый день! Недавно сдавали анализы по назначению невролога (у ребенка зрр, 3 года) и по результатам она сказала, что у него скрытая анемия, так как уровень ферритина очень низкий - а должен быть вес умноженный на 2 + 30 (вес сына сейчас 13 кг), также еще несколько...
Тотема 3 мг/кг в сутки Ферлатум 1,5 мл/кг/сут Мальтофер 5 мл или 20 капель/сут Наиболее эффективен - тотема, но часто плохо переносится. сиропы можно делить на 2-4 приема, смешивать с соком и фруктовым пюре
Скрытая кровь, кальпротектин высокий
16 ответовБеспокоит стул, уже давно, кал часто бордового цвета с небольшой слизью (особенно по утрам), когда нервничаю очень частый, но диареи нет, просто по чуть-чуть .. живот не болит, но часто присутствует урчание, тяжесть, метеоризм, в большей степени когда переем или съем что-то...
Здравствуйте! Вышеописанные жалобы: усиление вздутия, урчания в животе на фоне погрешностей питания+ учащение акта дефекации на фоне стресса /тревожности указывает больше на функциональные нарушения в работе кишечника, но показатели анализов (завышенный показатель кальпротектина + положительный анализы на скрытую кровь), конечно настораживают и требуют дообследования ФКС (колоноскопия). Это всё, конечно, будет вызывать переживания и я Вас понимаю, но хочется отметить, что не всегда анализы на 100% коррелируют с результатами эндоскопии, потому что есть сторонние факторы,которые могут повлиять на их результат, и не редки случаи не соответствия, поэтому пожалуйста, постарайтесь заранее не думать о плохом и как можно меньше переживать .
Неправильная форма рёбер
4 ответаЗдравствуйте! Ребенку 1 год 10 месяцев. Меня беспокоит его форма ребер. Особенно заметно, как торчат, когда лежит (см. фото). Отмечу, что у меня такая же ситуация. Мог он просто унаследовать такую форму или это похоже на недостаток витамина Д? Даю с рождения Аквадетрим, не...
Здравствуйте. Вообще, нужно стоя смотреть. Форму грудной клетки мог унаследовать, если других деформаций скелета нет. Так же по фото не исключаю воронкообразную деформацию грудной клетки. Могу ошибиться в положении лёжа. Нужен очный осмотр ортопеда с пальпацией грудины. Воронкообразная деформация грудной клетки, если она есть, визуально на фото 1 степени. Она ни на что не влияет, ничему не угрожает и за ней нужно просто наблюдать. Чтобы определить степень точно, нужно провести измерения очно и по рентгенограмме. 1ст – вдавление грудины до 2 см 2 ст – вдавление грудины до 4 см, возможно смещение сердца менее 3 см. 3 ст – вдавление грудины более 4см, смещение сердца более 3 см. Раз в год делать рентгенографию, делать УЗИ сердца и ЭКГ, а также исследование функции внешнего дыхания. Пока это больше для перестраховки, чем реальная необходимость. Консервативно воронкообразная грудная клетка не лечится. Нет методов ЛФК или физиотерапии, которые могут на это повлиять. Нужно контролировать уровень витамина Д кальция и фосфора, работу сердца и функцию внешнего дыхания. Расстройства функции внутренних органов начинаются в 3 ст деформации и тогда могут возникнуть показания к оперативному лечению. После завершения роста скелета воронкообразность не прогрессирует. Косметику можно улучшить не сложной пластикой у пластических хирургов. Корсеты при воронкообразной деформации доказанной эффективности не имеют. В Вашем случае я бы лечение корсетом не применял. В абсолютном большинстве случаев остаётся 1-2 ст деформации, которая имеет только косметический дефект.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Форма головы новорожденного
6 ответовЗдравствуйте. Нашей дочке 1,5 месяца,начала замечать, что у неё кривая форма головы, хотя кости черепа уже не такие мягкие. Наклон головы стараюсь менять, но во сне она поворачивает голову куда хочет. Скажите, пожалуйста это вариант нормы? Или следует принимать серьёзные...
Добрый день ! Форма головы ребенка нормальная , есть с одной стороны немного уплощение костей черепа ( развитие произошло из-за привычного наклона головы и выбор любимой стороны ! Старайтесь менять положения в кроватке ноги -голова , потом где были ноги ( голова -ноги ! Спать на полу бочке , под спинку кладем небольшой валик ( обязательно чередуем ! На руки берём через бочок , тоже чередуем то правый вверх , потом левый ! Если на спине спать , сделать из полотенца бортик ( скатываем аролотенце в трубу , потом края с каждой стороны заворачивания , получается бортики по бокам , носим чередуя стороны ношения ( то левый бок сверху , потом правый Такая форма головы на останется , делайте все чередуя стороны и кости черепа пластичны восстановят форму !
Каждые 4,5 дней начинается пароксизмальная форма и длиться около двух суток,есть ли лекарство чтобы остановить это.
А каким образом поставлен данный диагноз? Для всех Вами перечисленных преператов гипертрофия левого желудочка более 14 мм является противопоказанием для их назначения
Синдром тернера, мозаичная форма
4 ответаЗдравствуйте. Готовлюсь к беременности. Сдала кровь на кариотип , результат: синдром тернера, мозаичная форма. Подскажите, я не смогу забеременеть? Или если забеременею то ребенок родится с отклонениями? Результат анализа во вложении
Здравствуйте. Результат анализа на кариотип показывает мозаичную форму синдрома Шерешевского-Тернера. Большинство клеток имеют нормальный женский набор хромосом (46,XX). Меньшая часть клеток имеют только одну половую Х-хромосому (45,X). Да, наступление беременности при мозаичной форме вполне возможно, в том числе естественным путем. Есть вероятность передачи хромосомной аномалии. Ребенок может унаследовать мозаицизм или полную форму синдрома Тернера. При планировании естественной беременности рекомендуется обязательная пренатальная диагностика (НИПТ с 10-й недели или инвазивная диагностика по показаниям). При использовании ЭКО возможно проведение ПГТ-А (преимплантационного генетического тестирования) эмбрионов. Это позволяет выбрать для переноса эмбрион с нормальным набором хромосом, что значительно снижает риски. Всем женщинам с любым вариантом синдрома Тернера перед планированием беременности крайне важно пройти тщательное обследование сердца и сосудов (Эхо-КГ, осмотр кардиолога), особенно аорты. Беременность дает большую нагрузку на сердечно-сосудистую систему, и важно убедиться, что это безопасно для здоровья мамы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Влажная форма макулодистрофии
15 ответовЗдравствуйте, маме поставили диагноз влажная форма макулодистрофии. Стоит на очереди на уколы. Пока выписали капли хилопарин-комод. Подскажите для чего выписали эти капли? Чем они помогут? И не будет ли от них хуже? Ещё вопрос как кроме уколов в глаза можно лечить эту болезнь...
Здравствуйте. Влажная форма макулодистрофии не лечится, к сожалению, другим способом. Единственное лечение-введение ингибиторов ангиогенеза. Для чего назначен хилопарин комод, незнаю, возможно для увлажнения слизистой глаза, нет сухости, чувства инородного тела в глазах? Кровоизлияния под конъюнктиву? У вас нет сахарного диабета?