Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день
По первому скринингу риск хромосомных аномалий средний (Трисомия 21 - 1:690). Было эко и был проведен ПГТ-А эмбриону, эмбрион без хромосомных аномалий и рекомендован к переносу. На узи выявили расширение ТВП
Нужно ли в этом случае делать НИПТ? Или ПГТ-А исключает...
Здравствуйте!
Давайте разбираться, ПГТ-А -это преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии. То есть оно подразумевает, что до переноса эмбриона проводится исследование на хромосомные аномалии и переносится здоровый эмбрион. Поэтому необходимости в выполнении НИПТ нет никакой, так как эти анализы подразумевают выявление одних и тех же хромосомных заболеваний.
Здравствуйте. Была на втором скрининге , 20 недель и 1 день . И мне узист посоветовала сдать НИПТ . Мол носик небольшой . Хотя риски по двум скринингам низкие . Стоит ли делать ?Первый малыш родился абсолютно здоровый :)
Здравствуйте!
Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый).
Для НИПТ показаний нет, учитывая имеющиеся данные
Пришел результат НИПТ, по всем аномалиям низкий риск, но фракция внеклеточной фетоплацентарной ДНК: 3,75%, что по информации, которую я нашла, очень маленький процент при котором возможны ложноотрицательные результаты. Подскажите, пожалуйста, стоит ли пересдавать НИПТ и...
Здравствуйте. Да, фракция 3,75% считается пониженной (стандартный порог для большинства лабораторий ≥4%, у некоторых ≥3,5%). Это не критически низкий показатель, но он находится в «серой зоне». Низкая фракция фетальной ДНК снижает чувствительность теста. Возможно, что порог у данной лаборатории от 3,5% и выше. Но в таких ситуациях обычно рекомендуют обратиться в лабораторию для уточнения.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. При первом скрининге на узи ошибочно разглядели пороки развития (переделывали в МОНИИАГ - пороков нет), но по результатам 1 скрининга поставили риск СД 1:4. Сдали НИПТ - риск низкий (меньше 1%). На 2 скрининге (тоже МОНИИАГ) патологий не обнаружено, все в норме....
По узи результаты 1 скрининга хорошие, а по крови значение хгч 3,266Мом, а PAPP-A 0,692
Трисомия 21 1из511
Трисомия 18 и 13 1 из 20000
Генетик настаивает на нипт идти сдавать? Стоит ли?
Здравствуйте, риск по рисом им 21 хромосом в считается низким, но при значение от 1:100 до 1:2000 риск считается средним и по. Наличие возможности может быть предложено проведение НИПТ, возможно проведение НИПТ только на трисомию 21 хромосомы
Здравствуйте. Сегодня сделала скрининг, заключение всё хорошо . Кровь будет готова только через 10 дней. Хочу сделать ещё НИПТ для своего спокойствия)Есть ли смысл ? Или лучше дожидаться результаты скрининга крови ? Беременность 2, первая без патологий, в анамнезе семьи...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! По результатам скрининга отклонений не выявлено , обычно если преэксампсия была в прошлую беременность то женщина находится в группе высокого риска и ей назначается профилактика все зависимости от результатов скрининга .
Сдала нипт по результаты по результатам хромосомным анамалиям все низкие риски , но найдено делеция региона del (14q21.1-q21.2, 6.67М)
Кариотип жены Норма , кариотип мужа 46xy (6;16)(q15;p13.1) сбалансированная хромосомная анамалия ; транслацация между хромосомами 6 и 16
По...
Здравствуйте! Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику (амниоцентез или кордоцентез). НИПТ -это скрининг, и его результаты в случае с микроделециями могут давать ложные результаты. Только анализ клеток плода даст окончательный и точный ответ о генетическом наборе ребенка, насколько велик размер делеции и какие гены в нее попали. Это позволит предположить возможные последствия для здоровья ребенка.
Добрый день!
По программе ДМС от работы мужа сделала НИПТ. Но пока результаты не пришли.
В Женской консультации про это не успела рассказать. Мне выдали направление в Роддом на Скрининг 12 недели (кровь + узи). Причем в роддом нужно принести копии всех моих основных...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! На сроке беременности 13, 4 сдала НИПТ (в связи с высокими рисками, выявленными на 1 скрининге). По результатам НИПТа все ризки низкие, НО фракция фетальной ДНК плода - 3.50 %. Подскажите, на что обратить внимание во время ведения беременности?
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
Это связано с маленьким сроком.
Количество фетального ДНК у вас в крови ещё мало. Чем больше срок, тем тест информативнее.
Это никак не говорит о хромосомной патологии.
Также эти может быть дефект забора крови. Обсудите с лабораторией,возможно можно пересдать анализ вам еще раз бесплатно