Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат ПГТ - Мозаичный эмбрион
5 ответовДобрый день. Прошла 1й протокол эко, получили 6 ооцитов, сформировался только 1 эмбрион. Результат ПГТ: ISCN 2020 - sseq(16q12.1q24.3)x1~2 Мозаичная форма сегментарной делеции хромосомы 16. Мой вопрос : есть ли риски по переносу и развитию эмбриона в таком случае ? И какие ?...
Здравствуйте, к переносу не рекомендуются эмбрионы с мозаицизмом в 13, 14, 16, 18, 21 хромосоме. Очень высокий риск рождения ребёнка с синдромом Дауна, Патау, Эдвардса, Тёрнера и др. При переносе таких эмбрионов увеличивается частота наступления прерывания беременности, снижается частота ее наступления
Добрый день! Беременность 4 недели, очень долгожданная. Сегодня были небольшие выделения розового цвета, в больнице назначили Праджисан и Транексам. В анамнезе рецедивирующий тромбофлебит нижних конечностей и наследсивенная тромбофилия (Выявлены полиморфизм в генах FGB (G/A)...
Если кровотечение продолжается, то все препараты влияющие на свертываемость чаще отменяют до стабилизации ситуации. В том числе могут быть отменены антикоагулянты. Решение отмены согласовать с очным специалистом.
Подскажите пожалуйста. Было 3 беременности. 1 родился ребёнок. После этого 2 беременности и 2 выкидыша. На 8-9 вторая и 5-6, 3 беременность. Сдала анализы. Гомоцистеин и полиморфизм. Объясните что означает, что с этим делать и к кому обращаться теперь . чтоб выносить ребенка.
Здравствуйте, Мила, в качестве подготовки к беременности вам необходимо в первую очередь снижение гомоцистеина (оптимальный уровень до 8 мкмоль/л) - прием Ангиовит (это большие дозы фолиевой кислоты и витамины группы В) по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, затем продолжить прием фолиевой кислоты по 800мкг в течение еще 2 месяцев, затем контроль уровня гомоцистеина, при достижении целевого уровня дальнейший прием Фолиевой кислоты по 800мкг за 2 месяца до планирования беременности и затем продолжить по 400мкг при наступлении беременности на весь ее период Дополнительно вам необходимо определение уровня ферритина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4, Т3), гинекологическое узи во второй фазе менструального цикла (для оценки состояния эндометрия), антитела к хгч (исключить аутоиммунный процесс), исключить антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно) Выявленная у вас мутация (гетерозиготная мутация Лейдена) не является показанием к рутинному назначению антикоагулянтов при наступлении беременности, только всовокупности с другими факторами риска развития тромбозов Далее с этими анализами обратиться на консультацию к гематологу
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала Узи общий объем щж 17.7 см3, узел правой доли tirads-4б, 11ммна 13 мм.сделала Таб-bethesda v (подозрение на злокачественное поражение). В доставленные материале множественные скопления фолликулярного эпидемия в том числе с образованием папиллярных структур....
Здравствуйте, кальцитонин низкий, что исключает один из самых агрессивных форм рака, но при выявлении на пункции Б-5 говорит о необходимости выполнения оперативного удаления, объем операции определяет врач хирург.
Тромбофилия.
6 ответовЗдравствййте , посмотрите пожалуйста что с моими анализами.Подозрения на тромбофилию. Гомоцистеин4.9 -мкмоль/л D-димер76.00нг/мл GNP044 ТРОМБОФИЛИЯ расширенная F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A;...
Здравствуйте , есть полиморфизмы, но это вовсе не значит что осложнения вас коснутся. Вы планируете беременность ? Ранее замершие были?
Генная тромбофилия замершая беременность
29 ответовДобрый день. У меня была замершая беременность, после нее роды и сейчас опять замершая беременность на сроке 9 недель. Получила результаты тромбофолии. Скажите пожалуйста, в моем случае реально выносить беременность? Спасибо Исследование Значение Ед. изм....
Здравствуйте , да, имеются полиморфизмов, которые могут сказаться на невынашивании. Вам стоит провериться также на АФС, инфекции. Вести следующую беременность с первых недель с гематологом/гемостазиологом, контролировать коагулограмму , д-димер, по показаниям применим клексан
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
УЗИ при беременности
10 ответовДобрый день! Такой вопрос. Делала узи в день овуляции. Потом увидела две полоски на тесте 🥰 Скажите, пожалуйста, узи могло как то повлиять на хромосомы?? Врач включала доплер цветной, читала что ткань нагревается.. а там же яйцеклетка совсем маленькая и сперматозоид 😪И как то...
Здравствуйте! Нет, не переживайте. Ультразвук негативно никак не влияет на плодное яйцо.
Ребенок аутизм от первого брака
4 ответаЗдравствуйте, у мужа был до меня брак и там 2 сына, один нормальный, а младший аутизм, скажите большая ли вероятность что наш сын, 21 неделя беременности, мальчик , будет тоже аутистом. Может на какие то гены сдать тесты, мы сдали расширенный нипт, хромосомы и моногены, там...
Здравствуйте. К сожалению на аутизм никаких исследований нет и после родов тоже невозможно понять будет у ребенка аутизм или нет, обычно это выявляют ближе к 3-5 лет .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг 1.
13 ответовПосмотрите пожалуйста скрининг. Фото прикреплю. Брали кровь не из вены, а из пальца , и макали палец в кровь и ставили отпечатки. Прочитала что из пальца не достоверна кровь. Ppa немного ниже нормы, и базовый риск показывает 21 хромосомы, низковатый . Не нужно консультация...
Здравствуйте, Екатерина. Из вены кровь не брали вообще в тот день? Объективно такие результаты скрининга действительно в комплексе считаются отличными: индивидуальные риски и по малышу, и по осложнениям беременности — низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.). Самым главным считается именно вот этот программный расчет, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови не оцениваются, это попросту не неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. Даже в «серую зону» по трисомиям (между 1:100 и 1:2500) объективно результат не попал. Но кровь действительно обычно берется именно из вены в ходе скрининга. Если финансовая в первую очередь возможность есть сдать НИПТ, это всегда можно рассмотреть, ибо он в любом случае более чувствительный и специфичный анализ в отношении рисков хромосомных аномалий, нежели скрининг. Обычно НИПТ-5 / НИПС5 более, чем достаточно.