Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что это означает? Опасно ли это? Была выявлена микродупликация участка 19 хромосомы с позиции 38584753 до позиции 38831885. Размер 247132 п. н. Число генов в области дисбаланса: 9. В остальном все хорошо
Здравствуйте, Ирина! У вашего малыша обнаружено небольшое увеличение генетического материала на 19-й хромосоме. Хромосомный микроматричный анализ достаточно новое исследование, поэтому не все возможные генетические варианты встречаются в базах данных и достаточно изучены. Так получилось и в вашем случае: дупликации на этой хромосоме описаны у людей с задержкой развития, однако прямой связи не доказано. В таких ситуациях рекомендуется выполнить хромосомный микроматричный анализ родителям. Если у вас или супруга также есть подобное изменение и вы здоровые люди - это даёт хороший прогноз. Если это изменение образовалось de novo (заново на материале малыша), это не такой благоприятный фактор, нужно будет внимательнее следить за внутриутробным развитием ребенка: в случае появления пороков развития или маркеров хромосомных аномалий, существует вероятность наличия отклонений. В таких случаях рекомендуется начать с дообследования родителей.
Показания пэт кт
12 ответов- объемного образования нижней доли правого легкого с гиперфиксацией РФП, обтурацией просвета Б9 на фоне и участка консолидации легочной паренхимы по контуру образования с повышенной метаболической активностью; - лимфоаденопатии внутригрудных лимфоузлов с гиперфиксацией рпф
Здравствуйте! Судя по описанию речь идет о подозрении на злокачественный процесс с вовлечением бронха и поражением лимфоузлов. Прикрепите протокол обследования полностью. Фибробронхоскопию еще не проводили?
Эмбрион после ПГТ
3 ответаЗдравствуйте! Пришел результат ПГТ, скажите пожалуйста, что это означает? seq[GRCh37] (21)x1,(X,Y)x1 Потеря генетического материала хромосомы или участка хромосомы 21. До этого было 2 неудачных переноса, без ПГТ.
Здравствуйте. seq[GRCh37] (21)x1 это моносомия по 21-й хромосоме (вместо двух копий присутствует только одна). Это серьёзная хромосомная аномалия, несовместимая с жизнью или приводящая к тяжёлым порокам развития. Эмбрионы с такой аномалией обычно не имплантируются или заканчиваются ранним выкидышем. X,Y x1 – нормальный набор половых хромосом. Чаще всего такие хромосомные поломки носят случайный характер, с возрастом повышается риск хромосомных поломок, это связано со снижением запасов фолликулов и их качество снижается.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Почему краснота на пальце
2 ответаПосле открытого перелома указательного пальца (после перелома прошло 30 дней) наблюдается краснота и пониженная чувствительность участка перелома. Палец не зашивали, перелом срастайся как был. В чем может быть причина ? Что нужно проверить ?
Нуден рентген и дляиначпла консультация травматолога-ортопеда
Аллергия?
1 ответсыпь в виде красных волдырей поднимаются с ног и выше
ХАРАКТЕР СЫПИ ПОСЛЕ ЧЕГО ПОЯВИЛАСЬ ПРИМИТЕ СУПРССТИН И ПОЛИСОРБ НА КОЖУ МАЗЬ АДВАНТАН
На небе красные точечки
1 ответВысыпания на небе у взрослого в виде красных маленьких точек
Здравствуйте. Меня зовут Сергей Николаевич, я специалист сервиса «Спроси Врача». По описанию - инфекция не ясного генеза (вирусная?бактериальная?ВПГ1\2?), для уточнения в таких случаях лечащие врачи обычно рекомендуют сдать анализы - общий анализ крови с лейкоцитарной формулой и СОЭ (с обязательным! подсчетом лейкоцитарной формулы вручную!), анализ крови на С реактивный белок (обычный! не высокочувствительный), анализ крови на IgM и IgG+авидность к вирусу простого герпеса 1\2 типа. В таких случаях лечащие врачи обычно рекомендуют - щадящий режим, обильное питье (не менее 2 литров жидкости в день); витамин С - 1000 мг в сутки в течение 10 дней; витамин Д - 2000 ед в сутки в течение 1 месяца; при болях\дискомфорте в горле - лизобакт по 1 таб 3-5 раз в день рассасывать до 6 дней.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Красные пятна на лице
1 ответПоявились 2 красных пятна около носа, шелушится кожа, зуда нет..................................................................................................... ....................
Врач дерматолог, аллерголог, к.м.н., стаж 15 лет: Нужен осмотр, хотя бы по фотографиям. Готова взять Вас на обследование и лечение. Сейчас в пандемию можно дистанционно он-лайн. Обращайтесь с фотографиями в личные сообщения на консультацию – подберем план обследования и лечения.
Пятно на теле ребёнка
3 ответаПоявилось 2 красных пятна на теле ребёнка. Мальчик 7 лет
Здравствуйте! По фотографии похоже на микоз гладкой кожи(грибок) Для уточнения диагноза обычно рекомендуется сдать соскоб на паразитарные грибы. Перед этим 72 часа ничего не наносить При подтверждении рекомендуется: Не мочить Обработка нательного и постельного белья Зиртек по 1 таб. 1 р/д 7 дней Наружно: 5% йод 1:1 с водой 2 р/д 14 дней Через 15 минут Тербинафин крем 2 р/д 14 дней На 15-17 день ничего не наносить и пересдать соскоб Диагноз снимается при 3 отрицательных результатах
Сыпь на ручках у малыша
13 ответовМалыш мальчик 4 месяца, на гв, заболели сопли и кашель, температуры нет, ввели прикорм, на ручках до болезни дня за 4 образовались два пятнышка красных, а когда уже заболели было больше красных пятнышек на ручках, приходил врач сказал что не от еды выступили , что это может быть?
Можно в ложечку.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выпадают сильно волосы
2 ответаЗа последний месяц заметил что начал сильно выпадать волос, не с пробора, частично стали расти волосы на ногах, что это может быть? Какие анализы необходимо сдать, заранее спасибо , есть фото с участка головы
Здравствуйте, Дмитрий Приложите фото