Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Была первая замершая беременность на сроке 8.5 недель. По собственной инициативе (без направления врача) решила сдать анализ на тромбофилию. Помогите, пожалуйста, расшифровать мутации. Могли ли они сказаться на замирании беременности? Что-то нужно сделать для...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. При планировании беременности дополнительно можно сдать ферритин, гомоцистеин, пройти осмотр гинеколога.
Есть рекомендация сдать нализ на мутации и премутации гена FMR1. Также указано в скобках "на число повторов CGG". Достаточно ли сдать только на повторы CGG? Или надо учитывать повторы еще и AGG? Из анамнеза - была беременность с множественными врожденными пороками....
Ирена, добрый день! Сдайте онкомаркер РЭА и все. Если у Вас такая беременность была впервые, то нет необходимости в генетическом обследовании, особенно при нормальном кариотипе родителей
Расшифруйте пожалуйста сильно ли это страшно, смогу забеременеть и выносить ребенка? •~ 2-протромоин (фактор II G/G (мутация не выявлена) свертывания коови. Полиморфизм F2: 20210 G>A) F5 (фактор У свертывания крови. G/G (мутация не выявлена) ~ / (фактор VII свертывания...
Здравствуйте, по данным анализам у вас выявлены полиморфизмы тромбофилий низкого риска. Сами по себе клинического значения они не имеют и показанием к дополнительной терапии не являются. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических собвтий- возраст, индекс массы тела, вредные привычки, наследственность, длительный прием КОК или антикоагулянтов, отягощен ли анамнез по тромбозам, грубому варикозу и тогда будут сделаны выводы уже более полно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я обратилась к гематологу в поликлинику с вопросом необходимости приема клопидогрела и причин падения ферритина и железа, появления синяков без причины, ссылка на вопрос и анализы в Спроси врача ниже. Мутация лейдена не подтверждена. Гомоцистеин 9.27 . По...
Да, эта тактика вполне разумна.
Ранее 2022, 2023г были 2 неразвивающиеся беременности (анэмбриония) 7-8 недель Беременности наступили со 2-3 цикла Сдавали с мужем на совместимость, кариотипы - все в норме. У мужа высокая фрагментация (андролог сказал в этом и была причина) Материал не сдавали после выкидыша...
Анастасия, поняла вас! В таком случае профилактики уколами не требуется, у вас все в порядке!
Пришли анализы, 8 недель однородной беременности с помощью эко (крио-перенос на згт) Ингибитор активатора плазминогена SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) Обнаружена гетерозиготная мутация Тромбоцитарный гликопротеин Ib, альфа-полипептид GP1BA: Thr161Met...
Анна, здравствуйте! Из перечисленных вами генетических анализов значимыми являются только F2 и F5, они у вас в норме, остальные являются нормальными вариантами генов, патологией не являются, лечения не требуют. Подскажите, нет ли у вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Какая по счёту беременность? Плод один? Не повышалось ли у вас никогда давление?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 27 лет. В ноябре 2023 г была замершая беременность на сроке 8 нед. Было медикаментозное прерывание. Генетическое исследование провести не было возможности. Беременность 1 ая, желанная.Гистология плодного яйца: ворсины хориона с фиброзом, многие не имеют в...
Добрый день! Метилфолат надо принимать в дозе 800мкг на протяжении всей беременности. По поводу генетической тромбофилии - при беременности сдавать коагулограмму, агрегационную способность тромбоцитов. Если там будут изменения - назначают терапию
Мутации FGB,PAI и ITGA2 при беременности
18 ответовДобрый день. Мне 34 года, было трое родов путём КС (есть четверо деток (последние близнецы),последние две беременности неудачные (на 12 неделе замершая беременность и анэмбриония на сроке 9 нед). В связи с этим сдала анализы на тромбофилию,выявили мутации FGB- A\A; PAI 1-...
Если другие показатели коагулограммы в норме, то вообще сейчас ничего не нужно принимать. Нужно сдавать каждую неделю коагулограмму и контролировать показатели, чтобы вовремя вмешаться. Со стороны гемостаза сейчас нет проблем.
Добрый день! На данный момент- беременность 10 недель, полтора назад - одна неразвивающаяся на сроке 6 недель. По назначению врача-репродуктолога сдавала предрасположенность к тромбофилии, там были выявлены некоторые мутации, но согласно заключению врача-генетика - у меня...
Всех благ вам!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Выявление мутации 187 CG(H630) в гене HFE выявление мутации 193 AT (565C) в гене HFE выявление мутации 845 GA(C282Y) в гене HFE
Здравствуйте, у вас есть носительство гетерозигот по генам гемохроматоза. Это может не требовать специального лечения и не проявиться никак гемохроматозом, но повышение ферритина будет связано с особым типом обмена железа.