Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Резус фактор
7 ответовДобрый день , почему нельзя определить резус фактор плода ? Если мать 1+ Отец 3 - пришел результат НЕ ОПРЕДЕЛЕН (у матери выявлен фрагмент гена RhD) Есть ли какие то способы узнать резус фактор плода или только после рождения ? Спасибо за ответы
Анна, здравствуйте! Если у матери положительный резус-фактор, то определить резус-фактор плода с помощью генетического теста по крови матери нельзя.
Клексан при беременности
6 ответовДобрый день. Помогите пожалуйста разобраться с вопросом нужен ли мне на данный момент клексан или нет. Дано: ген FGB - G/A (полиморфный вариант гена в гетерозиготном состоянии) ген ITGA2 - C/T (полиморфный вариант гена в гетерозиготном состоянии) ген PAI-1 - 5G/4G ...
Это не требуется с 2024г. По коагулограмме в беременность нарушение свертывания не диагностируют. Исключение - нетипичная кровоточивость, кровотечения неясного генеза.
Тробофилия
22 ответаПомогите расшифровать анализ Риск нарушений системы свертывания крови FGB: -455 G>А (Фактор |, Фибриноген. beta-субъединица, G/A F1) F2: 20210 G>A (Фактор II, протромбин ). G/G F5: Лейден мутация, 1691 G>A (Arg506GIn) (Фактор V)...
Здравствуйте, Заира . По данным этого результата Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. , это может провоцировать сгущение крови . Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2). , из за этого могут быть замершие беременности ! Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантного препарата. В таком случае показан прием клопидогреля , эффективен фраксипарин - для предотвращения тромбообразования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Интересует консультация гематолога. Анамнез: Две беременности подряд выкидыши: 2024 - сердце перестало биться у плода на 10 неделе 2025 - анэмбриония. Сдала анализ на Фактор Лейдена - он есть у меня, F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма,...
Я вижу результат IgG к кардиолипину (это важно, что именно к кардиолипину, IgG бывают разные). Для диагностики АФС, кроме этого уже приложенного анализа, информативны также антитела к кардиолипину IgM, антитела к бета-2-гликопротеину раздельно IgG и IgM; волчаночный антикоагулянт.
Здравствуйте! Вопрос на счет сдачи крови на фолиевую кислоту (B9) и витамин D 25-гидрокси (кальциферол). Я принимал фолацин 5 мг и аквадетрим 7 000 МЕ для восполнения выраженного дефицита B9 (менее 2.2) и недостаточности D (24), могу ли я без отмены этих препаратов сдать...
Будьте здоровы!
Высокий D-димер в 9 недель
7 ответовДобрый день! Срок 9 недель, беременность самостоятельная первая, получила вчера результаты коагулограммы с повышенным показателем D-димера 623, остальные анализы в норме. При этом месяц назад D-димер был 175. (файлы приложила). Лишнего веса нет (рост 163, вес 59), варикоза...
Здравствуйте , повышение D-димера может быть обусловлено индивидуальной реактивностью гемостаза, а также самим фактом беременности, это нормально и физиологично. Специальной терапии повышение показателя не требует, рутинный контроль не нужен. По приложенному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Фактор коагуляции II F2 Thr165Met
10 ответовПожалуйста, объясните, что это значит анализ. Как он может влиять на вынашивание. Thr165Met: Ген F2 кодирует белок протромбин (фактор коагуляции II), который является сериновой протеазой и преобразует фибриноген в фибрин. Он играет центральную роль в формировании тромба,...
Здравствуйте, данный полиморфизм является клинически незначимы в гематологии и гинекологии. Для исключения наследственной тромбофилии сдаются только мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
Результаты биопсии костного мозга
9 ответовГематолог поставил под вопросом диагноз истинная полицетимия .Резелультат на мутацию гена жак 2 положительный.Провели трепанобиопсию костного мозга.Пришли результаты,хотелось бы узнать мнение насколько все плохо.Тк к своему врачу в ближайшие дни не попаду.Сейчас принимаю...
Здравствуйте, по трепанобиопсии особенностей нет, костный мозг работает достаточно хорошо. Никакие поломки и опухолевые клетки не описаны. Острый лейкоз исключен. Что явилось показанием к гидреа? На основании каких критериев поставлен диагноз истинная полицитемия?
Носительство СМА
2 ответаЗдравствуйте! Сдала анализ на носительство СМА. У меня по 1 копии экзонов 7-8 типа (CMN1). Носительство гетерозиготной делеции - вариант нормы. И 1 копия гена (CMN2). О чем это говорит? Нужны ли какие-то еще обследования, если планирую первую беременность?
Здравствуйте! Вам на данном этапе доп.исследований на сма не нужно. А супругу необходимо также сдать анализ на носительство сма,в том числе и скрытое. Большинство людей имеют по одной копии гена SMN1 на каждой хромосоме (всего 2 копии, генотип [1+1] SMN1 )но бывает,что имеют две копии SMN1 на одной хромосоме и делецию на другой хромосоме, генотип [2+0] SMN1 (т.е. скрытое носительство).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Подскажите. Сдавали анализ количественное определениe химерного онкогена PML-RARA tиn bcr 3- t(15;17), в заключении онкоген не обнаружен, но есть примечание "Низкия экспрессия контрольного гена". Что это значит? Пора бить тревогу? ОПЛ в ремиссии почти...
Пока показаний для изменения тактики ведения нет, через 3 месяца контроль. Ремиссия сохраняется