Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
1.Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено: результаты указывают на отсутствие мутаций, что снижает вероятность возникновения проблем со свертыванием крови.
2. Обнаружены гетерозиготные/гомозиготные мутации:
- FGB (G-455A), ITGA2 (C807T): Наличие мутаций не обязательно приводит к заболеваниям. Это всего лишь факт наличия определенных генетических особенностей, которые могут иметь маленький вклад в риск тромбообразования.
- MTHFR (A1298C), MTR (Asp919Gly), MTRR (Ile22Met): Эти мутации влияют на метаболизм витаминов группы B. Сбалансированное питание и контроль за уровнем этих витаминов могут успешно предотвращать возможные проблемы.
Что это значит:
- Многие люди имеют генетические особенности, такие как у вас, и живут без каких-либо серьезных проблем.
- Генетические мутации увеличивают риск лишь в небольшой степени. Реальный риск заболеваний зависит от многих факторов: образа жизни, общего состояния здоровья, наличия других заболеваний.
Мои рекомендации:
- Здоровый образ жизни и сбалансированное питание помогут минимизировать возможные риски. Регулярные медицинские осмотры позволят контролировать состояние здоровья.
- При необходимости, дополнительные анализы помогут убедиться, что все под контролем. Рекомендации способствуют профилактике проблем, а не лечению заболеваний.
Дополнительные анализы:
- Анализ крови на гомоцистеин: Для оценки уровня гомоцистеина в крови, так как измененные гены могут влиять на его уровень.
- Периодический контроль коагулограммы: С целью мониторинга свертываемости крови (уровень тромбоцитов, протромбин по Квику, фибриноген).
- Мониторинг витаминов группы B: Оценка уровня витаминов группы B и фолатов.
При соблюдении рекомендаций и внимательном отношении к своему здоровью вероятность серьезных проблем остается крайне низкой.
Если что-то будет обнаружено на дополнительных анализах, это позволит сработать на предупреждение, а не на лечение последствий.
Мне пришли результаты тромбофилии но мой врач не знает что они значат,мутации.
Мутация 1691 G>A в гене F5 GG,
Мутация 20210 G>A в гене F2 GG,
Мутация -675 5G>4G в гене SERPINE1 5G4G
Мутация 1298 A>C в гене MTHFR. AA
Пожалуйста расскажите есть ли они у меня или нету,огромное...
Добрый день.
Была замершая беременность на 8-9 неделе.
Гинеколог посоветовала сдать анализ на наследственную тромбофилию + метаболизм Фолатов.
Прошу расшифровать данный результат и объяснить,является это причиной замершей беременности и чем в дальнейшем лечить?
SERPINE1...
Здравствуйте, Алина. Полиморфизмы РАI-1 и фолатного цикла не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, не являются причиной замершей беременности, специального лечения не требуют, это как вариант нормы.
Имеют значение лишь мутации генов F2 и F5, это мутаций у Вас нет.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Я планирую беременность, в анамнезе несколько биохимических беременностей. Чтобы исключить причины, связанные с системой гемостаза сдала анализы. Один из них генетическая предрасположенность к тромбофилии. Обнаружены мутации в 4: F7(G/A), F13(G/T), ITGA2(C/T), SERPINE1(PAI-1)...
Здравствуйте, Анастасия. По результатам ПЦР данных за грубую патологию /предрасположенность тромбофилического характера нет. Отклонения общепопуляционные (есть практически у всех людей). Связать генетические особенностями с неудачными беременностями нельзя..
Проверял гинеколог другие тромбофилические маркеры: уровень антитромбина III, протеина С, S, гомоцистеина?
Исключали АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину)?
Здравствуйте. 5 месяцев назад была 1-я беременность. На сроке 3-4 недели произошел самопроизвольный выкидыш, диагноз не развивающаяся беременность. В возрасте 10 лет болела геморрагическим васкулитом, месяц ставили гепарин, состояла на учете у педиатра до 18 лет. После...
Здравствуйте.
Из мутаций генов свертывающей системы значение имеют мутации F2 и F5. Остальные мутации встречаются у многих людей, клинического значения не имеют, риск тромбозов не повышают, на вынашивание не влияют, опасности не представляют, действий никаких не требуют. Причиной замершей беременности обнаруженные мутации не являются.
Добрый день
Подскажите пожалуйста, мне 27 лет, в сентябре этого года наступила долгожданна беременность (до этого никогда не было абортов, беременности) на 6 недели сказали что беременность замершая, нет эмбриона, сделали аборт, назначили анализы, один результат «Обнаружен...
Анастасия, здравствуйте!
Наличие этих полиморфизмов ни о чем не говорит, они встречаются у большинства населения; также они не имеют влияния на беременность.
При планировании следующей беременности стоит проверить уровень ферритина, ТТГ, гомоцистеина.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В роду по женской линии ИБС (смерти от ИБС в возрасте до 70 лет), инфаркт (в возрасте до 70 лет), замершие беременности. По этой причине решено было взять у дочери (15 лет) генетический анализ на тромбофилию. Результаты получены, но оказалось, что в городе нет...
Здравствуйте, доктор. Планирую эко. 38 лет.
Пожалуйста, расшифруйте анализы на мутации и что делать, что хорошо зачать и выносить ребенка?
F2 (20210 G>A) Результат G/G Комментарий Не обнаружен,
F5 (1691 G>A) Результат G/G Комментарий Не обнаружен,
MTHFR (677 С>Т)...
У меня было 4 потери беременности , все на сроке до 5-7 недель . Не замершие, а выкидыши . Одна из них была двойня с анэмбрионией . На последней последней беременности успела отследить что плодное яйцо отставало в развитии и плохо рос хгч . Я после этого много и углубленно...
Доброе утро! Вы сдавали анализ крови на нарушение фолатного цикла, антитромбин 3, протеин С и S? Можете, пожалуйста, прикрепить анализы на АФС, генетические тромбофилии, совместимость Вашу и мужа ?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Уважаемые врачи добрый день!
В анамнезе две потери.
Одна три года назад на раннем сроке выкидыш.
В июле у меня случилась замершая беременность со здоровым кариотипом эмбриона в 7.5 недель (все сдавала на исследование после вакуума). Плохо росло пя и потом не было...
Добрый день!
Какие анализы вы сдавали в рамках исследования на АФС?
Уровень глюкозы в беременность смотрели? Какой ваш рост/вес?
ПО совокупности факторов ситуацию рассматривают как привычное невынашивание и в совокупности с картиной полимофризмов, дефицита протеина S, вам показано прием кроворазжижающих препаратов при беременности.
Повышение киллеров в крови говорит о высокой активности иммунной системы в плане воздействия на чужеродные ткани. Это касается в том числе и беременности. При беременности в матку попадает биологический материал с чужеродным генетическим материалом. ПРи повышеннной активности киллеров ваш иммунитет может подавлять плодное яйцр, как чужеродный агент. В данной ситуации стоит не пропустить аутоиммунное состояние. Эти состояния очень близки по своей природе.