Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На скрининге были выявлены низкий папп(0,24 мом), хгч (0,35 мом). Был выполнен НИПТ по омс для исключения хромосомных аномалий. Пришел анализ , где все риски низкие , но есть случайная находка : dup (2p13.2-p14).
К генетику на днях , будет назначен прокол.
По вашему опыту...
Здравствуйте! НИПТ- скрининговое исследование, возможны ложноположительные результаты (когда тест показывает риск, но у плода нет аномалии). Основными причинами может быть плацентарный мозаицизм,т.е. лишний цчасток может содержаться только в клетках плаценты, но не в самом плоде;исчезнувший близнец-если на ранних сроках был второй эмбрион, который перестал развиваться, его хромосомный материал может какое-то время циркулировать в крови матери и влиять на результат;
мать-носитель-в редких случаях у самой матери может бытьдупликация по 2 хромосоме.Именно поэтому, в данной ситуации, результат НИПТ обязательно требует подтверждения инвазивными методами с дальнейшим ХМА
Ксения , вам однозначно нужно делать инвазивную диагностику, нипт это не панацея.
некоторые факторы могут существенно снизить информативность НИПТ.
Тем более , если вы не будете оставлять особенного ребёнка, вам терять нечего.
Двойня, 10 месяцев.. Недовес у одной 500 гр, у второй 1500гр. Гемоглобин уже третий месяц хоть и даю мальтафер не поднимается. У одной очень сильно повышен Вит В12
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на втором скрининге в 19 недель поставили гипоплазию носовых костей 4.5, все остальное в идеале, по результатам первого скрининга по крови инд. риски 1:18426, твп была 1.5, есть ли действительная необходимость сделать НИПТ? Фото расчета рисков и двух скринингов...
Здравствуйте, нет, в этом случае показаний для НИПТ нет. Так как носовая кость оценивается в плане рисков ХА только на первом скрининге, и то сейчас не измеряют еë величину, а просто достаточно того, что она визуализируется. Комбинированный риск по узи и биохимии у вас очень низкий. Так, что, не переживайте, с малышом всë в порядке
Добрый день
По первому скринингу риск хромосомных аномалий средний (Трисомия 21 - 1:690). Было эко и был проведен ПГТ-А эмбриону, эмбрион без хромосомных аномалий и рекомендован к переносу. На узи выявили расширение ТВП
Нужно ли в этом случае делать НИПТ? Или ПГТ-А исключает...
Здравствуйте!
Давайте разбираться, ПГТ-А -это преимплантационное генетическое тестирование на анеуплоидии. То есть оно подразумевает, что до переноса эмбриона проводится исследование на хромосомные аномалии и переносится здоровый эмбрион. Поэтому необходимости в выполнении НИПТ нет никакой, так как эти анализы подразумевают выявление одних и тех же хромосомных заболеваний.
Беременность 22 недели,двойня! Отекают сильно половые губы,видны вены, к конце рабочего дня прям очень тяжело даже сходить в туалет! Врач сказала что можно вагинально на ночь по принимать утрожестан: если чувствую что вечером тянет вставляю на ночь 100 мг,если на следующий...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Была на втором скрининге , 20 недель и 1 день . И мне узист посоветовала сдать НИПТ . Мол носик небольшой . Хотя риски по двум скринингам низкие . Стоит ли делать ?Первый малыш родился абсолютно здоровый :)
Здравствуйте!
Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый).
Для НИПТ показаний нет, учитывая имеющиеся данные
Здравствуйте, у меня Дихориальная диамниотическая двойня 18-19 недель. Неделю назад шейка матки была 27 мм. Сегодня ходила на УЗИ, написали: длина сомкнутой части цервикального канала 2,4мм, в области внутреннего зева воронкообразное расширение до 5,5 мм. Ставлю утрожестан...
Добрый день!
К сожелению, доказанной эффективности пессарий при двойне нет по данным исследования. Не рекомендуется. В вашем случае лучше решить вопрос о наложение швов на шейку матки. Это самый эффективный метод профилактики преждевременных родов. Особенно в данные сроки, когда есть ицн.
Пришел результат НИПТ, по всем аномалиям низкий риск, но фракция внеклеточной фетоплацентарной ДНК: 3,75%, что по информации, которую я нашла, очень маленький процент при котором возможны ложноотрицательные результаты. Подскажите, пожалуйста, стоит ли пересдавать НИПТ и...
Здравствуйте. Да, фракция 3,75% считается пониженной (стандартный порог для большинства лабораторий ≥4%, у некоторых ≥3,5%). Это не критически низкий показатель, но он находится в «серой зоне». Низкая фракция фетальной ДНК снижает чувствительность теста. Возможно, что порог у данной лаборатории от 3,5% и выше. Но в таких ситуациях обычно рекомендуют обратиться в лабораторию для уточнения.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. При первом скрининге на узи ошибочно разглядели пороки развития (переделывали в МОНИИАГ - пороков нет), но по результатам 1 скрининга поставили риск СД 1:4. Сдали НИПТ - риск низкий (меньше 1%). На 2 скрининге (тоже МОНИИАГ) патологий не обнаружено, все в норме....