Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Мне 38 лет. У меня преждевременное истощение яичников. Эстрогены то повышаются, то снижаются, но пока в норму укладываются. Фсг было 35, больше не сдавала. АМГ 0,08. По узи по 2-3 фолликула. Гинеколог сказала пить Клайру, но я перед этим сдала на мутации генов...
Здравствуйте! Прежде всего, КОК КЛАЙРА не является препаратом ЗГТ, она не может восполнить дефицит эстрогенов при данном состоянии, следовательно, не в состоянии профилактировать последствия для сердечно-сосудистой системы, минеральной плотности костной ткани ( остеопороза). Для ЗГТ препаратом выбора, особенно учитывая гетерозиготную мутацию Лейдена, является комбинация ВМС ЛНГ Мирена ( или донасерт Уно) + трансдермальные эстрогены ( Эстражель) ВМС ЛНГ надежно защищает от кровотечений, а трансдермальные эстрогены наиболее безопасны с точки зрения тромботических рисков, поскольку не метаболизируются печенью.
Приём ангиовита в первом триместре
5 ответовЗдравствуйте! Подскажите, продолжать при приём ангиовита во время беременности (5 недель)? Пила его во время подготовки к беременности по назначению гематолога из-за полиморфизмов в генах. Сейчас принимаю фемибион 1, омега-3, продолжаю ангиовит 1таб/д, Колю клексан 0.4, пью...
Здравствуйте Если гематологом был назначен данный препарат и на период беременности - конечно, нужно продолжить. Дозировка Утрожестана верная
Консультация по результатам Нипт
9 ответовПо результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Какие наши дальнейшие действия ?
Здравствуйте. Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Сдавала анализ на мутации гена cyp21a2. По результатам мутаций не выявлено. А в I2G мутации обнаружен А/А генотип. Скажите, пожалуйста, за что этот генотип отвечает. Очень интересно. Спасибо
Здравствуйте, Алла, прикрепите сам бланк анализа
Риск невынашивания
9 ответовЗдравствуйте, летом случилась замёрзшая беременность. Генетический анализ показал мутацию в генах гемостаза. Пью метафолин, витамин д, а также врач назначила Кардиомагнил и йодид калия Подскажите пожалуйста, нужно принимать Кардиомагнил?
Здравствуйте. Если есть мутация, которая усиливает свертываемость крови, как в вашем случае, то стоит
Рост фибриногена в первый триместр
10 ответовДобрый день. Ситуация следующая. Был крио перенос эмбриона на згт. Дозы гормонов большие, мониторили фибриноген, он был 3,6. Беременность наступила, хгч растет, сегодня 23 день после подсадки, сдала фебриноген вырос до 4,6. Так же принимаю кардиомагнил 75 мг 2 раза в день и...
Здравствуйте Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, укорочение тв, ачтв и других показателей - это норма для беременности. Коррекции не требуется. Контролировать коагулограмму во время беременности не нужно (согласно последним клиническим рекомендациям). Выявленные у вас полиморфизмы не имеют клинического значения. Поводов для беспокойства нет. Свертывающая система работает физиологично.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиформизм в генах фолатного цикла
13 ответовЗдравствуйте, была замершая беременность на 8-9 неделе, стали обследоваться. У меня и у мужа выявлены полиформизмы фолатного цикла. У меня гомозигота MTRR и гетерозигота по MTHFR( 677C>T, 1298A>C) MTR фолиевая кислота 12,5нг/мл. Вит. B 12-335пг./ мл. Гомоцистеин 7,71мк./моль...
Добрый день! Метилфолат лучше принимать по 800 раз в сутки. А Вы сдавали на генетические тромбофилии? АФС?
Добрый день. Хочу услышать мнение врачей о проблеме в результатах анализа по гемостазу. Выявлены полиформизмы в некоторых генах. Как такие показатели могут влиять на беременность? Что бы порекомендовали? Результаты во вложении
Фемибион 1 отлично подходит в этой ситуации, там и фолиевая и метафолин в нужном количестве. Сдайте анализы, возможно нужно колоть антикоагулянты.
Вопрос по выписке
1 ответЗдравствуйте, расшифруйте пожалуйста выписку по генетическому исследованию , так как мне не понятно , поломка в двух генах или один описан и может ли быть по этому заключению , что ребенок просто носитель
Добрый день, Наталья. Согласно приложенному исследованию, нельзя ответить на этот вопрос. Одна мутация в гене PAH обнаружена точно, но лаборатория не может сказать,если вторая. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии необходимо 2 мутации. Сама лаборатория внизу отмечает, что необходимо дообследование в формате трио (ребенок+мама+папа). Вам нужно повторно обратиться в ЛПУ, где вы первично сдавали кровь с ребенком, и сдать вам с мужем также для уточнения количества мутаций.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отсутствие мутаций в меланоме
7 ответовДобрый день! Пациент 20 лет, муж. Удалена меланома на груди 28.01.2025 (ИГХ пересмотреннпя во вложении), БСЛУ и ШИ 22.03.3026 (ИГХ чистая, стадия 2а). ПЭТ-КТ и МРТ ГМ с контрастом проводили в апреле 2026, все чисто. УЗИ им ежеквартально, картирование раз в пол года. Решено...
Здравствуйте На самом деле при меланоме стадии 2а - мутации носят сугубо теоретический интерес и на тактику лечения после иссечения опухоли не влияют - она сугубо наблюдательная при чистых ПЭТ и БСЛУ Отсутствие мутаций в генах NRAS и BRAF говорит о так называемом диком типе меланомы Отсутвие мутаций говорит о неклассическом пути развитии меланомы Клиссические BRAF-ассоциированне меланомы чаще всего появлются после воздействия солнца - то есть они ассоциированы с ультрафиолетом А без мутаций могут возникать на закрытых участках кожи и слизистых Но на прогноз это не влияет Поиск других мутаций не показан