Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром удлиненного qt
16 ответовЗдравствуйте! У меня нашли мутацию в гене kcnq1, случайно все вышло . Так бы и не знала - ничего не тревожит, на экг чисто, в роду нет смертей. Но теперь надо пить таблетки((Сказали беталок не супер при первом типе , а я его уже пью год 25 мг. Нашла где заказать коргард ....
Это центр Чазова, Российский геронтологический научно-клинический центр
Нарушение гемостаза
13 ответовЗдравствуйте! В прошлом преждевременные роды на 23 недели, замершая беременность на 8 недели, снижен овариальный резерв. По анализам: Выявлен полиморфизм в гене MTR: rs1805087 В гетерозиготной форме.Выявлен полиморфизм в гене SLC19A1:rs1051266 в гетерозиготной форме. Из...
Здравствуйте, по приложенному генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Данных за дефицит фолатов, антифосфолипидный сидром не выявлено. Не увидела ферритин и гормоны щитовидной железы. Это тоже важно для планирования беременности.
Здравствуйте! 3 года назад выявили наследственную тромбофилию- мутации F2 и F5. Сейчас нахожусь на 22 неделе беременности, колю фраксипарин 0,4 мл и пью кардиомагнил 1 р. в день по назначению гематолога, каждые 3 недели контроль показателей крови. Обхожу потихоньку врачей....
Здравствуйте Способ родоразрешения не зависит от наличия или отсутствия тромбофилии. Способ родоразрешения определяется акушерской ситуацией. При профилактической дозировке антикоагулянтов кровотечение не ожидаемо. С момента введения препарата до применения анестезии должно пройти 12 часов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в генах
7 ответовЗдравствуйте!мне 33, при рождении группа крови 3+. В16 лет попадаю в больницу ставят железо-дефицитную анемию!и выявили что группа неправильная а 3-! В 2018 планированная беременность, у мужа 4+! Попадаю на 8 неделе на сохранение, неделю все нормально на второй плод замер!...
В таком случае, не вижу необходимости в антикоагулянтной терапии. Желательно в идеале (для полноценного исключения тромбофилии) проанализировать уровень антитромбина III, протеина С, S, исключить АФС (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипинам, бета2-гликопротеину). По результатам уже можно будет сказать, каким образом подготавливаться к очередной беременности.
Поломка генов
8 ответовДобрый день!мне 35 лет.сейчас нахожусь в программе крио,должен быть перенос эмбриона.по УЗИ после пункции яичников, обнаружили кальцинированный тромб в глубокой вене в малом тазу.отправили на консультацию флеболог а.врач назначил обследование.сдала анализы по генам. В гене...
Здравствуйте, значимыми мутациями наследственных тромбофилий считаются F2 и F5. При исследование они не выявлены, выявлен ряд полимоырмизомов в гетерозиготной форме, такие изменения не считаются клинически значимыми. Но по результатам о обследования на АФС отмечается повышение антител к В2 гликопротеину и волчаночный антикоагулянт, в подобных случаях рекомендуют консультацию гематолога для дообследования и решения вопроса по дальнейшей тактике.
Планирую беременность, показатель 17-ОН прогестерона был 5.66 нг/мл, последний раз 2,50 нг/мл, он всегда был завышен у меня. Отправили сдать исследование на 15 патогенных вариантов в гене 21-гидроксилазы CYP21A2. Было обнаружено: 1. Патогенный вариант P30L (с.92C>T;...
Речь идет только о ВДКН.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации в гемостазе
23 ответаЗдравствуйте. Беременность 20 недель, в анализах часто АЧТВ ниже нормы. Врач назначал кардиомагнил 150 и данный анализ. Подскажите серьезность ситуации и нужно ли срочно искать гематолога. Есть ли показания для клексана?
Здравствуйте! С позиции доказательной медицины исследование на мутации генов фолатного цикла не имеет смысла , исходя из этого исследования нельзя назначить или не назначить клексан. Ачтв- это очень вариабельный показатель в беременность. У вас первая беременность ? Какие жалобы ?
Мутации в генах
1 ответБыла анэмбриония. Сдала анализы на тромбофилию. Результаты снизу. Есть ли риск невынашивания в будущем?Очень хочу родить. Беременность вторая по счету, первая удачная. Помогите пожалуйста!Может еще что то нужно сдать?
Здравствуйте. В бесплатных вопросах невозможно прикрепить анализы крови. Учитывая, что у вас была первая беременность удачная, маловероятно, что вторая проблема связана с проблемами крови. Не забывайте проконтролировать ОАК, Ферритин, гомоцистеин, ТТГ, Т4 своб на этапе планирования беременности.
Мутации
6 ответовЗдравствуйте! Подскажите рекомендации при мутациях : 1. Мутация ингибитора активатора плазминогена PAI1 675 5G>4G гетерозигота - генотип 4G/5G, гетерозигота 2. Мутация метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR 677 C>T Ala222Val генотип CT гетерозигота - генотип CT, гетерозигота
Если только эти две мутации не страшно при том условии что коагулограмма и гомоцистеин у вас в норма. И необходимо агрегацию тромбоцитов сдать.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Миелодиспластический синдром
2 ответаДобрый День! В апреле 2025 года отец попал в реанимацию с Hb 30), отдышка, сильные боли в костях. В июне поставили диагноз МДС. Основное лечение гемотрансфузии, прием медрола, меркаптопурина. В июне кол- во бластов было 10% к концу года увеличилось до 19%. В декабре получил...
Здравствуйте! Бласты выше 15% уже могут указывать о трансформации миелодиспластического синдрома в острый лейкоз. Само заболевание имеет неблагоприятный прогноз. Лечение может проводиться по протоколам острого лейкоза. Если имеются тяжёлые сопутствующие заболевпри, то лечение обычно малыми дозами цитозара, меркаптопурином. Если сопутствующие заболевания декомпенсированы, то могут быть оставлены переливания компонентов крови и симптоматическое лечение. Это решает гематологический консилиум. Препараты железа обычно не требуются, так как анемия связана не с железодефицитом, а с поражением костного мозга, интоксикацией.