Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, прошла первый скрининг, беспокоят просчитанные риски, трисомия 18 риск 1:69, трисомия 13 риск 1:178, преэклампсия риск 1:175, задержка роста плода 1:73!!
также низкие Papp и Хгч, возраст 40 лет, по узи при этом все отлично. Есть ли показания к НИПТ? А также...
Здравствуйте! Согласно клиническим рекомендациям при истинно высоком риске (риск 1:100;1:99;1:98;1:69 и так далее считается высоким) по результатам первого скрининга И/ИЛИ НИПТ рекомендуется проведение инвазивной диагностики. В подобных ситуациях НИПТ обычно используется при категорическом отказе женщины от «прокола» или в тех ситуациях, когда результат исследования не повлияет на решение женщины о дальнейшем вынашивании беременности (то есть когда женщина настроена рожать в независимости от того здоров ребенок или нет). В целом, конечно, в первую очередь рекомендуют пройти генентика и ориентироваться на его рекомендации. Следует отметить, что в настоящее время инвазивная диагностика считается достаточно безопасной и риск осложнений минимален.
Риск ПЭ и ЗРП также считается высоким и в подобных ситуациях рекомендуют 150 мг ацетилсалициловой кислоты в вечернее время с 12 по 36 нед.
Касательно рисков ЗРП и ПЭ НИПТ тест дополнительной информации не дает
Сдала нипт по результаты по результатам хромосомным анамалиям все низкие риски , но найдено делеция региона del (14q21.1-q21.2, 6.67М)
Кариотип жены Норма , кариотип мужа 46xy (6;16)(q15;p13.1) сбалансированная хромосомная анамалия ; транслацация между хромосомами 6 и 16
По...
Здравствуйте! Обычно в данной ситуации назначают инвазивную диагностику (амниоцентез или кордоцентез). НИПТ -это скрининг, и его результаты в случае с микроделециями могут давать ложные результаты. Только анализ клеток плода даст окончательный и точный ответ о генетическом наборе ребенка, насколько велик размер делеции и какие гены в нее попали. Это позволит предположить возможные последствия для здоровья ребенка.
Сделала первый скрининг, по УЗИ все идеально.
По крови два показателя завышено:
Свободная бета-субъединица-5,57
РАРР-А-0,192
Перед анализом с утра крови кушала, никто не предупреждал, что не надо есть. И прям перед анализом была жуткая тошнота, тк не переношу поездки на...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сегодня на осмотре ортопед поставила диагноз: группа риска дисплазии по тбс. УЗИ в месяц и дакоючение прилагаю. Сказали переделать узи и явить повторно через несколько месяцев. Действительно ли столько надо ждать или действовать?
Роды без осложнений, предвещание головное...
Здравствуйте!
На фото сканов узи есть сглаженность наружных костных выступов при нормальных угловых показателях впадин и на осмотре ортопед отмечает ограничение отведения в т/б суставах. При такой картине, обоснованно проведение рентгенографии т/б суставов в прямой проекции и повторный осмотр ортопеда.
На узи - головки во впадинах, серьезных нарушений нет, но впадины для 3 мес немного не добирают минералов. Лучше исключить проблемы на рентгенограмме.
Добрый вечер. Какова ошибка Пола ребенка по НИПУ? Все риски указаны низкие, это конечно же главное. Фракция внеклеточной фетоплацентарной ДНК 7.57 %.
Анализ сдавала в 10.6 недель. Пол плода указали мужской. Готовимся к гендер пати, не хотелось бы сюрпризов с неправильным...
Здравствуйте. Для проведения НИПТ необходима фетальная фракция не менее 4%. Показатель фетальной ДНК говорит о высокой информативности теста. НИПТ достаточно точно определяет пол малыша. Процент ошибки крайне низкий, не более 1-3 %.
Сдала нипт на сроке 9 недель 3 дня. Спустя 13 дней после сдачи позвонили из лаборатории сказали выполнить анализ невозможно. Предложили пересдать кровь. Причина -транспортировка ,либо я болела при сдаче ,либо прием лекарств. Но я не болела и лекарств не пила. Переживаю за...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день!
По программе ДМС от работы мужа сделала НИПТ. Но пока результаты не пришли.
В Женской консультации про это не успела рассказать. Мне выдали направление в Роддом на Скрининг 12 недели (кровь + узи). Причем в роддом нужно принести копии всех моих основных...
Здравствуйте, интересует мнение специалистов о данном тесте (НИПТ VERAgene), планирую в ближайшие дни сдать самый расширенный на осн мутации 100 моногенных заболеваний плода.
И задумалась, стоит ли сдавать с моногенными заболеваниями, реально ли по этим данным что-либо...
Здравствуйте. НИПТ это не инвазивный метод диагностики РИСКОВ хром аномалий плода. Для этого вы сдаёте кровь из вены, где есть частички фетального ДНК, клеточки плода. Какие бы результаты вы не получили, с ними вы ничего не сделаете, никакими препаратами ничего не скорректируете.
Достоверность метода для синдрома Дауна 99. 5%,Эдвардса 97.7 %, патау 96.1%.вообщем Достоверность достаточно высокая. НИПТ не подходит для моногенных заболеваний, таких как СМА например.
Добрый день! На сроке беременности 13, 4 сдала НИПТ (в связи с высокими рисками, выявленными на 1 скрининге). По результатам НИПТа все ризки низкие, НО фракция фетальной ДНК плода - 3.50 %. Подскажите, на что обратить внимание во время ведения беременности?
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Здравствуйте.
Это связано с маленьким сроком.
Количество фетального ДНК у вас в крови ещё мало. Чем больше срок, тем тест информативнее.
Это никак не говорит о хромосомной патологии.
Также эти может быть дефект забора крови. Обсудите с лабораторией,возможно можно пересдать анализ вам еще раз бесплатно
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Где лучше сдать тест нипт расширенную панель? По желанию для своего спокойствия. Какая лаборатория лучше? Посоветуйте, пожалуйста. Геномед или эвоген?
Здравствуйте. НИПТ - это неинвазивный тест , где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии . Точность до 99 процентов.
Лабораторий для исследования достаточно много, но каждая из них несет ответственность за результат и обещает точное исследование. Ошибок не было зарегестрировано из перечисленных лабораторий