Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расширенный НИПТ
14 ответовДобрый день! По результатам исследования ДНК матери будущего ребёнка, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119473033 в гене SMARCAL1. Какие шансы на носительство данной мутации у супруга (отца будущего ребенка)?
Здравствуйте, шансы супруга быть носителем мутации rs119473033 в гене SMARCAL1 зависят от популяционной частоты этой мутации и семейного анамнеза. Если мутация редкая (например, частота <1% в популяции), вероятность носительства у отца низка. Для точного определения необходимо провести генетическое тестирование супруга. Если отец также окажется носителем, риск рождения ребёнка с двумя мутантными копиями гена (гомозигота) составит 25%. Рекомендуется консультация врача-генетика для интерпретации результатов и оценки рисков.
Анализ на онкоцитологию
11 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста расшифровать анализ на онкоцитологию. Гинеколог сказала сдать анализ на впч, и через 2 месяца для себя пересдать анализ на онкоцитологию. Смутило её что подчёркнуто ASG. А что это, она не объяснила
Здравствуйте! По результату цитологического исследования микропрепарата шейки матки - ASC (обведено). То есть были обнаружены клетки, вызывающие сомнения. При таком результате действительно нужно сдать анализ на ВПЧ высокого онкогенного риска (метод ПЦР) и повторить цитологию в динамике для контроля, а лучше сделать жидкостную цитологию, она наиболее информативна и достоверна по сравнению с "простой" цитологией.
Диагноз меланома
11 ответовЗдравствуйте, в мае 2025 года мне иссекли меланоподобный невус , после исследования оказалось, что это меланома, провели кт, а также анализ на bref мутации, bref мутации v600e подтвердились, на кт есть обнаруженные образования, но они у меня были и ранее, далее назначили пэт...
Здравствуйте. С прикрепленными обследованиями и с Вашей ситуацией в целом ознакомился. С большей долей вероятности в селезенке описаны доброкачественные образования, таким образом, могут определяться гемангиомы. В самой по себе селезенке, появление первичных злокачественных опухолей большая редкость. В отношении возможных метастазов, риски есть. Но обнадеживает, что ранее еще до выявленной меланомы образования в селезенке также определялись. Поэтому, наиболее оптимальная тактика действий, это получить второе мнение в онкоцентре/онкодиспансере, пересмотр дисков (КТ, МРТ, ПЭТ-КТ). Далее динамическое наблюдение.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. сегодня сдавала анализ на Инсулинорезистентность утром. Но за два часа до сдачи выпила кофе с сахаром. Подскажите, через какое время можно пересдать анализ? И сильно ли повляло кофе на анализ?
Здравствуйте. Если сахар был, то и глюкоза, и инсулин поднимутся, а значит и индекс Хома поднимется. Пересдавать в любой день, натощак.
В январе, феврале 2025 год 2 бхб подряд, в марте 2026 бхб снова, причем хгч рос замечательно (33-114-485, сдавала каждые 3 дня). Сдала анализы по просьбе нового гинеколога: 1. Гомоцистеин 8.8 мкмоль/л (реф 0 - 10) 2. Антифосфолипид-скрининг сумм. IgG 0,5 МЕ/мл (реф 0 -...
Здравствуйте, Виктория. Согласно клиническим рекомендациям значение имеют только полиморфизмы в генах F II, FV, остальные мутации не учитываются при отсутствии тромботических у пациента или его близких родственников. В литературе описываются наблюдения за женщинами с данной мутацией, у которых имелось неблагоприятное течение беременности, но осложнения отмечались на больших сроках - 8 и более недель. Поэтому уверенно утверждать, что мутация в гене PAI приводит к неразвивающейся беременности, нельзя.
Здравствуйте. Была замершая беременность МХМА двойня на 15 неделе, сдала анализ на тромбофилию. Помогите, пожалуйста, расшифровать результаты. Влияют ли данные мутации на вынашивание беременности и что нужно делать в следующий раз, чтобы беременность не замерла? F2: G20210A ...
Мария,здравствуйте! У вас выявлены мутации, которые могут повышать риск тромбофилии (FGB, ITGB3, SERPINE1) и влиять на уровень гомоцистеина (MTHFR, MTRR). Эти факторы могут способствовать нарушению плацентарного кровообращения, что может быть причиной замершей беременности. Мутация F13A1 (Leu/Leu) может повышать риск кровотечений, но не тромбозов. Перед планированием беременности и во время нее необходим контроль показателей гемостаза (коагулограмма, D-димер, агрегация тромбоцитов). Проконсультируйтесь у гематолога для назначения антикоагулянтной терапии при необходимости. Сдайте анализ на уровень гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализы на гены
27 ответовЗдравствуйте, у меня тромбоциты повышены были до 1503, щас стали 1423, я делаю укол кликсан по беременности, маленький срок, была на консултации у гематолога , гематолог назначил анализы на мутации и т д
Анастасия, здравствуйте. По данному анализу мутация не выявлена. Получится ли прикрепить общий анализ крови? Делали ли УЗИ брюшной полости?
Первичная тромбофолия
21 ответЗдравствуйте, планирую беременность сдала анализ диагностику полиморфизмов генов системы свёртывания крови и фолатного цикла( 12 мутаций) - результат во вложении , чем опасны данные мутации при беременности? гинеколог ставит предположительно диагноз первичная тромбофолия...
Здравствуйте, Олеся, тромбофилии у вас нет - имеют значение только 2 мутации - в генах F2 и F5, остальные полиморфизмы не имеют клинического значения и есть у большинства людей Но с учетом наличия мутаций в генах фолатного цикла вам необходимо определение уровня гомоцистеина перед планированием беременности Дополнительно определение уровня Ферритина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т3, Т4)
Анализ на ВПЧ
1 ответПомогите пожалуйста расшифровать анализ на ВПЧ. В онкоцентре сказали сдать анализ.
Здравствуйте! Какие типы впч выявлены, сможете скопировать в комментарии результат? Также было бы хорошо если бы ещё написали результат онкоцитологии если сдавали в течение года. Чтобы вместе сразу оба анализа прокомментировать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обязательно ли нужно определить мутации в генах IDH1/2,1p/19q, Braf? При диагнозе по ИГХ:Анапластическая астроцитома .Что это даст ? Повлияет ли на дальнейшее лечение ?Только эти мутации нужно определить ?
Здравствуйте Помню ваши предыдущие вопросы Мутации IDH1/2,1p/19q больше влияют на прогноз, не на лечение А вот BRAF может повлиять на лечение! При мутации BRAF можно и нужно назначать BRAF/MEK ингибиторы