Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагноз СРК, желчный с перегибом, холецистит, под вопросом гастродуоденит Мучают вздутия живота, дискомфорт, врач назначил сдать анализ на непереносимость лактозы. Молоко употребляю ежедневно и незамечаю прямую реакцию на него. Нужно ли полностью исключать молочные...
На здоровье , если что пишите !
на эхинококк +. Что ещё нужно пройти? Лимфоциты и эозиноф выше нормы. Д25(OH) 11,7, Паратгормон выше N. Выявлен полиморфизм в гене VDR: rs1544410 в гетерозиготной форме. G>A (BsmI) Выявлена генетическая предрасположенность нарушения функциональной (rs1544410) G\A Фактор...
Здравствуйте, при постановке диагноза «Эхинококкоз» анализ крови является второстепенным методом диагностики,часто бывают ложноположительные результаты.Если найдены какие-либо кисты и при этом кровь положительная,тогда мы можем думать об эхинококке.Если кист нет,то и эхинококкока нет.Чаще всего кисты бывают в печени,редк в легких и еще реже в головном мозге.Для уточнения рекомендовано делать узи органов брюшной полости,рентген легких и в крайнем случае можно и головного мозга,если есть серьезное подозрения.
Гемохроматоз
8 ответовМуж.61 год. В 2020-22 гг. Ферритин от 501 до 700, сыв.жел 20-26, ОЖСС 51-61, трансферрин 2,5-2,8, насыщ.трансф 29-33. Мутация гена HFE 187C>G полиморфизм rs1799945. АЛТ, АСТ,билирубины в референсе. Из жалоб повышенная утомляемость, жировой гепатоз. Высокий ферритин связан с...
Здравствуйте, Сергей, плохо видно - мутация которая была обнаружена, такой генотип написан СС или СG?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Перенесла инсульт в 22 года
1 ответПри сдаче анализов в гене MTHFR обнаружен полиморфизм с.677С>Т (генотип С/Т) в гетерозиготной форме. Поликлиничные врачи не говорят ничего путного,никто не знает почему со мной случили такой страшный диагноз.Не пью,не курю,ничего не употребляю Хотела бы разобраться в этой...
Здравствуйте,данный полиморфизм встречается у большого количества здоровых людей. Если был инсульт, то стоит проверить гомоцистеин,сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Результат амниоцентеза
5 ответовСделали амниоцентез на 20 неделе, пришел результат будто бы неоднозначный точного ответа будто нет, помоги пожалуйста разобраться. имеется микродупликация участка : хромосомы с позиции 15285521 до позици 15544039. Размер: 258518 п.н. Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что выявленные микродупликации на хромосомах могут иметь разную клиническую значимость от варианта нормы до потенциального риска развития заболеваний не все дупликации обязательно приводят к патологии возможна неполная пенетрантность или бессимптомное течение.При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют консультацию клинического генетика для оценки ситуации в контексте семейного анамнеза и, при необходимости, дополнительных исследований. Это поможет понять, насколько выявленные изменения могут повлиять на развитие плода и какие меры наблюдения или поддержки могут потребоваться.
Добрый день. В анамнезе 3 беременности, первая замершая , 2 выкидыши на ранних сроках. Сдала анализы на полиморфизы. F2_20210_G>A результат GG; F5_1691_G>A результат GG; F7_10976_G>A результат GG; F13_G>T результат GG; FGB_-455_G>A результат GA; ITGA2_807_C>T результат...
Юлия, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Учитывая анамнез 2 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, уважаемые доктора! Беременность 30+5. Сегодня получила анализ на мутации генов тромбофилии. Коагулограмму сдавала регулярно. Все в пределах норм, фибриноген и д димер повышены, но опять же в пределах «беременных норм». Принимаю кардиомагнил с 12 недели в дозе...
Алиса, здравствуйте! Клинически значимым в этом анализе является лишь полиморфизм 5 фактора свёртывания крови. Это гетерозиготная мутация Лейдена - тромбофилия низкого риска. Требует назначения антикоагулянтов при наличии как минимум 2 дополнительных факторов риска тромбообразования: один из них возраст, остальные нужно узнать подробнее: нет ли у Вас лишнего веса, варикоза нижних конечностей, курения, тяжёлых хронических заболеваний, не было ли венозных тромбозов или тромбоэмболий в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет? Беременность наступила самостоятельно? Плод один? Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют.
Вопрос врачам-генетикам по ТВП
2 ответаЗдравствуйте, на скрининге в 13 недель все показатели в норме , в т.ч носовая кость 2,3 мм, за исключением ТВП, врач написал «2,7мм, норма до 2,39, выше 95%». Индивидуальные риски на хромосомы : Т21 - 1:984; Т18 - <1:20000, Т-13-<1:20000. Рекомендуют НИПТ. Подскажите ,...
Здравствуйте. Да, проведение НИПТ будет уместно. В группу высокого риска вы не попали. Учитывая предоставленную информацию речь об умеренном, небольшом расширении ТВП, риск 1:100-1:1000 относят к среднему ( промежуточному, невысокому). Контроль второго скрининга ( УЗИ в 18-20 нед.), обратить внимание на Эхо-кг плода.
Беременность 20 недель
7 ответовЗдравствуйте, делала узи скрининг, беременность 20: недель, первый скрининг все хорошо, нипт показал xxx хромосомы, девочка, прокол делать не стали , в 20 недель узи скрининг показал пиелоэктазия с обоих сторон , по 5,0 мм и отек свода стопы . на сколько это опасно , врач...
Здравствуйте По данным 2 скрининга врожденных пороков развития плода нет. Выявлена пиелоэктазия с обеих сторон , что является маркером хромосомной аномалии. В такой ситуации рассматривается консультация генетика , дополнительное исследование- НИПТ. Анализ сдан ранее, по которому риск низкий . Соответственно, поводов для беспокойства нет. Пиелоэктазия может быть временным состоянием и не наблюдаться к сроку родов. При сохранении изменений , после родов новорожденному проведут исследование (узи почек ).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер! Меня беспокоит повышенная жирность кожи лица и акне, вызванные гиперактивностью сальных желез. У меня есть результаты генетического анализа на неслучайную инактивацию Х-хромосомы (CAG-повторы: 15/18). Мой гинеколог предположил, что этот генотип может влиять на...
Здравствуйте! При планировании беременности и во время беременности при акне разрешено использование препаратов азелаиновой кислоты (Азелик, Скиноклир). Категорически НЕЛЬЗЯ использовать ретиноиды. Повышенную жирность можно скорректировать уходовой косметикой из линеек: sebium, effaclare, cleanance. Но полностью убрать нельзя, т.к вы правы, здесь задействована генетика