Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ставят синдром Дауна 1:437
14 ответовЗдравствуйте. Ставят синдром дауна 1:437 . Мне 36 лет,мужу 40 , первые трое детей здоровы , беременность протекает хорошо,токсикоза не было, пила прогестерон с 4 по 9 неделю , давление дома в норме, а у врача 150/90 было , поставил гипертонию, присутствует избыточный вес (...
Здравствуйте! Индивидуальные риски по хромосомным синдромам в диапазоне от 1:2 до 1:100 расценивают, как высокие, а риски, находящиеся в диапазоне от 1:101 до 1:2500 расценивают, как повышенные (в "серой зоне". Поэтому индивидуальный риск по трисомии 21 хромосомы 1:437 расценивают, как повышенный. В таких случаях обычно рекомендуют консультацию генетика и дообследование (чаще рекомендуют НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование). Напишите, пожалуйста, как будут приложены результаты с подсчетом индивидуальных рисков.
Синдром дауна
12 ответовДобрый день. На втором скрининге в 20 недель обнаружили кисты сосудистых сплетений и говорят маленький нос сниженной эхогенности. Сказали это признаки дауна. Сдала нипт,но его долго ждать. Первый скрининг хороший ,риск по 21 хромосоме 1 из 371 Очень переживаю ,хочется...
Здравствуйте, Ольга! Если на первом скрининге носовая кость определялась, учитывая низкий риск высчитаныц по результатам маленькая носовая кость на 2 скрининге это не признак синдрома дауна. Вероятно у малыша просто будет маленький носик. Кисты это не маркер хросомной аномалии, это признак незрелости головного мозга, рассасываются самостоятельно в 24-26 недел. Поэтому не волнуйтесь, спокойно ожидайте результата нипт.
Синдром дауна
5 ответовРебёнку после рода врачи при обследовании поставили диагност синдром Дауна. Ей уже год. И сейчас сдали анализы необходимые и получили результаты. Хочу обратиться к генетику чтобы он расшифровал так как сам не понимаю по рисункам.
Педиатр может только заподозрить и направить к генетику. Очень хорошо,что сдали анализ. Пройдите, пожалуйста, очную консультацию генетика для осмотра ребенка и окончательного заключения
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
19 ответовБоюсь что у ребенка синдром дауна,мне кажется разрез глаз не такой как у обычных детей.очень переживаю,по анализам все хорошо было,с роддома выписали и нечего не сказали,домой приехала и присмотрелась к глазам
Здравствуйте, Кристина, скрининг проходили? Если есть сомнения, можно генетический анализ сделать. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Синдром дауна
12 ответовЗдравствуйте. Первая беременность 24 года на скрининге показало расширение воротникового пространства 2.6, врач отправила на хорион биопсию где показал синдром дауна 47+21[18], анализы при планирование были все хорошие, после обследование было обнаружено цитомегаловирусная...
Здравствуйте. Нет, ЦМВ здесь совершенно не при чем. Это случайная хромосомная аномалия, которая может встречаться и у совершенно здоровых людей. К сожалению, профилактировать никак нельзя
Синдром Дауна
14 ответовЗдравствуйте! У меня 18 неделя беременности, делали НИПТ, ИПД, подтвердился синдром Дауна. Так как ребенок долгожданный, мне 39 лет, беременности наступали в моей жизни очень редко, хотим оставить ребенка. Хотим спросить как понять какой степени этот Синдром у нас? У нас...
Здравствуйте, к сожалению, до момента рождения и дальнейшего развития малышки никто не сможет сказать какая она будет. Все индивидуально, очень много будет зависит от Вас родителей, есть множество семей кто воспитывает таких деток. Лучше на данном этапе начать работу с психологом, чтобы он Вас подготовил как вести себя в дальнейшем и подготовится к рождению малыша.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ 2 скрининг беременность 20 недель
20 ответовЗдравствуйте, сделала 2 скрининг, поставили диагноз умеренная гипоплазия носовой кости, всё остальное в норме, интересует ваше мнение по результатам скрининга и как определить синдром Дауна?
Здравствуйте. Синдромы определяются на первом скрининге. Если на втором короткая носовая кость, значит, ребенок курносым будет)
Синдром дауна
9 ответовЗдравствуйте. После первого скрининга в 12 недель + 3 дня, поставили низкий риск по трём синдромам: 1. Дауна. Индивидуальный риск 1:303 2. Эдвардса. ИР 1:25084 3. Патау. ИР 1:41177 Тест HCGb , концентрация 92,17 МН/л; МоМ 2,14 Тест PAPP-A, концентрация 0,88 ME/л, МоМ...
Удачи Вам!)
Синдром дауна?
18 ответовРебенку 5 дней в рд поставили диагноз гипотонус Но сказали что не страшно, прочитала что нужно сдавать кариотип и может быть синдром дауна. На ладошке линия как раз характерная синдрому. Неужели в рд могли упустить диагноз? Все скрининги были хорошие также сдавала Нипт по...
Здравствуйте Гипотонус у новорожденных встречается достаточно часто и далеко не всегда является признаком серьезного заболевания, наличие одной лишь линии на ладони («обезьяньей складки») сама по себе не является диагностическим критерием синдрома Дауна В таких случаях рекомендуют оценивать и остальные симптомы и только в совокупности, ставят диагноз Тем более У вас уже проведены необходимые анализы (НИПТ и стандартные скрининги), которые показали отрицательные результаты на хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Узи скрининг
20 ответовУ меня 4 беременность, 7 лет назад было три замерших беременности, делала скрининг в 12 недель, узи прикрепила , по крови позвонили сказали риск синдрома дауна, конкретные цифры не знаю пока, скажите потузи на сколько оправдан этот риск?
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста обследование