Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены тромбоциты
1 ответЧто означает в результате анализа мутации генов обнаружен, а во втором столбце не обнаружено
Здравствуйте, нужно видеть анализ.
Расшифровка анализа
11 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста что значит выявлены два патогенных варианта мутации в гетерозиготном состоянии?
Здравствуйте! Гетерозигота означает, что мутация есть только в одном из двух экземпляров гена. Второй экземпляр работает нормально. Противоположность этому -гомозиготное состояние, когда «сломаны» оба экземпляра гена. Значение этого результата полностью зависит от того, в каких именно генах найдены эти мутации, и какое заболевание с ними связано.
Обязательно ли нужен пересмотр гистологических стекол ? По гистологии сначала не было понятно что за опухоль , затем сделали Имуногистохимическое исследование , написано так :более вероятнее всего анапластическая астроцитома, на мутации не на какие не сдавали , что даст...
Здравствуйте В случаях опухолей ЦНС второе мнение по ИГХ обязательно! Так же нужно определить мутации в генах IDH и BRAF
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кот 8 мес Кошка 2 мес Опасно ли для кошки не кастрированный кот, будет ли к ней приставать или метить? До года нельзя рожать кошкам, как я прочитала, как обезопасить её от кота? Не хотим пока его кастрировать, тк у него хорошие гены.
Добрый день, не кастрированный кот будет метить и будет пытаться делать садки на другую кошечку. Для неё со сторон психически и физиологически будет большой стресс. Обезопасить кошечку вы можете путём раздельного содержания, кастрации кота, либо подавлением гормональной функции таблетками, что является достаточно опасным мероприятием.
Худенький стройный ребенок
9 ответовЗдравствуйте ! Дочка стройная, первые пол года набирала по 500 гр на гв, потом по разному. Сейчас 1,5 года, вес 8,9 рост 80. Голова 47, грудь 45. Папе 32, рост179/ вес58 и так всю жизнь.У дочки патология или перешли гены папы в части стройности?
Евгения,вероятнее всего,дефицит веса связан с генетической предрасположенностью ребенка. На всякий случай советую проконсультироваться у эндокринолога. Если будет необходимо,то пройдете обследование гормонального профиля.
Консультация гематолога
6 ответовДобрый день, при планировании беременности прошу вас проконсультировать по поводу анализов во вложении смущают мутации
Исходя из текущих данных пока сопровождение гематолога не нужна На здоровье!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня бесплодие неясного генеза, трубы и овуляция в порядке, спермограмма мужа в норме. Сдавала на АФС - отрицательно, волчаночный отрицательно. было 2 эко с пгт, один перенос эуплодного эмбриона без прикрепления, второй прикрепился, но изначально хгч был низкий...
Добрый день! Значимые генетические Тромбофилии не выявлены у Вас : FII и FV Остальные не имеют клинической значимости и встречаются до 80% населения Данных за АФС тоже сейчас нет , судя по описанию Со стороны гематолога нет необходимости в дополнительных мерах сейчас . Так как даже наличие мутаций не могут вызывать патологию беременности И профилактика препаратами направлены на тромбопрофилактику беременной женщины. Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть? Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов : - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Добрый день. Помогите, пожалуйста, разобраться. В результатах НИПТ указано: гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7. При носительстве мутации у супруга(и) риск рождения ребенка с синдромом Смита-Лемли-Опица высокий (25%). Какова вероятность рождения...
Добрый день, Татьяна! Синдром Смита-Лемли-Опица - аутосомно-рецессивное заболевание: это значит,что для проявления болезни нужно 2 мутации - одна от мамы,вторая от папы. На данный момент мутация обнаружена только у вас. Необходимо проверить мужа на наличие мутаций в этом гене. Если он также является носителем, риск для ребенка - 25%.
Наследственная тромбофилия
1 ответЗдравствуйте. Летом 2021 на сроке 41 неделя потеряла Назначили анализы на фосфолипидный синдромом (результаты нормальные) и на мутации. В результатах: Thr165Met (T165M) -Thr/Thr F2: G20210A - G/G F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - G/G. Все остальное в норме. Протеин...
Здравствуйте, Анастасия, по этим генам у вас нет отклонений Вам необходимо также сдать уровень гомоцистеина?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кок и гетерозиготная мутация
2 ответаЗдравствуйте,можно пить таблетки Клайра при обнаружении гетерозиготной мутации (Фактор коагуляции II тромбин)F2:Thr165Met(T165M)
Здравствуйте Только мутация F2 G20210A гомозигота является абсолютным противопоказанием. При гетерозиготе F2 G20210A может быть рассмотрена. Если у вас выявлен другой вариант, то гормональная контрацепция не противопоказана.