Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг первый
1 ответздравствуйте! мне 41 год, беременность 13 недельпомогите расшифровать пожалуйста результаты скрининга, ктр 68,4, твп 1.6, носик есть. Хгч 35.90 МЕ/л/1.008мом, рарра 3.382/0.954. Ставят базовый рисе СД 1 к 44, индивидуальный 1 к 771. Предыдущая беременность закончилась МПБ,...
Здравствуйте! Вам нужно перенаправить вопрос к гинекологам
Здравствуйте! 19недель и 4 дня. На втором скрининге на узи обнаружили гиперэхогенный фокус левого желудочка и полость прозрачной перегородки маленькая 1.3. Первый скрининг: был пограничный риск хромосомных аномалий (ТВП 2.8мм. В 12н3д)Сдала НИПТ, риск 0.1% по всем...
Добрый день. Когда говорят о полости прозрачной перегородки - обычно ищут признаки ее патологического расширения, а не ранней редукции. "Фокус" в желудочке сердца - это сердечная хорда, нормальное анатомическое образование, они есть у всех взрослых и детей. Углубленное генетическое обследование вам не нужно, по крайней мере, более глубокое, чем НИПТ.
Фенилкетонурия
7 ответовДобрый день . Брали анализ на генетику у ребенка в роддоме на второй день . Позвонил генетик , попросил пересдать . На 5 день ребенка сдали и после этого , генетики попросили приехать . Фенилаланин/тирозин 7.09 мк/МЛ, фенилаланин 404.29 мк/мл. Скажите пожалуйста , шансов...
Доброго времени суток. По предоставленным вами данным могу сказать следующее: Скрининг-тест. Проводится на 3-5 день жизни доношенного и 7 день жизни недоношенного ребенка путем забора образца капиллярной крови на специальный бумажный бланк. При обнаружении гиперфенилаланемии более 2,2 мг% ребенка направляют к детскому генетику для повторного обследования. Биохимические исследования. Для подтверждения диагноза фенилкетонурии проверяется концентрация фенилаланина и тирозина в крови, определяют активность печеночных ферментов (фенилаланингидроксилазы), выполняется биохимическое исследование мочи (определение кетоновых кислот), метаболитов катехоламинов в моче и др. Неврологическое обследование. Дополнительно проводится ЭЭГ и МРТ головного мозга, осмотр ребенка детским неврологом. Окончательный диагноз выставляется по результатам ДНК-диагностики. Вас вызвали на до обследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный ХГЧ (скрининг) и плацента
9 ответовДобрый день, подскажите с чем может быть связан повышенный хгч по скринингу? Была у генетика, она предполагает что это плацентарная недостаточность и отправила к геникологу. Результата 1 скрининга в 13 недель прикрепила. Потом сдала по направлению генетика отдельно ХГЧ и AFP...
Добрый день. У вас очень хороший результат скрининга. При его рассчете учитывался и уровень ХГЧ. Никакие уровни ХГЧ никак не связаны ни с ФПН, ни с инфекциями. У вас все хорошо и дополнительного обследования по этим данным не нужно.
Доброго дня! Подскажите пожалуйста нужно ли делать НИПТ или НИПС 21 по моим данным и чем отличаются эти анализы? Мне 35 лет, первые роды, сейчас почти 17 недель. При первом скрининге генетик дала удаленное заключение (приложила) и в рекомендациях написала НИПС Т21, риск Т21...
Добрый день, риски хромосомной патологии у вас низкие. Самый высокий риск по трисомии 21 (с. Дауна) - 1:420 Можно сделать НИПТ на одну трисомию 21, это вполне доступно и по цене и самое главное для вашего спокойствия
Короткая НК на 2 скрининге
7 ответовДобрый день! На втором скрининге выявили короткую носовую кость у малышки - 4,5. По первому скринингу все хорошо (результаты прикреплю). В целом, и врач узи, и генетик сказали, что волноваться не стоит, но сердце не на месте(( знаю, что можно сделать нипт, но срок сейчас 24...
Здравствуйте. По результату первого скрининга риск хромосомной патологии у плода низкий. Риск акушерских осложнений у вас так же низкий. Укорочение носовой кости по 2му скринингу не является маркером хромосомной патологии. Не требует дообследования. Это конституционная особенность лицевого черепа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амниоцентез
7 ответовПолучила результаты первого скрининга по беременности, узи и анализ крови. По узи все нормально, а вот рез-ты анализов смутили генетика. Риски по трисомии 21 и преэклампсия (повышеным давлением не страдаю) Генетик рекомендует сделать амниоцентез, когда приеду на второй узи...
Добрый день. Обычно, при значениях от 1:100 до 1:2500 рекомендуют выполнить НИПТ. Абсолютное показание для инвазивной диагностики - это только показатели выше 1:100 (то есть 1:99. 1:98. 1:97, например)
Диагноз гипоплазия носовой кости
20 ответовЗдравствуйте, 16.08.2024 проходила первый скрининг по беременности , выявили гипоплазию носовой кости , размер 1,9мм. Срок беременности 11недель 6 дней . Сегодня 20. 08 я переделала узи для успокоения размер носовой кости 2мм , сегодня срок 12 недель и 3 дня. Генетик...
Благодарю, посмотрела На первом скрининге важен сам факт визуализации косточки носа. Она визуализируется. По биохимическим маркерам отклонений нет. Вы в любом случае можете отказаться или согласиться на предложенный вам инвазивный метод диагностики.
Проблемы с кровью
8 ответовПомогите пожалуйста разобраться. Было прерывание беременности на 13 неделе по причине многочисленных пороков. До этого была замершая беременность на 8 неделе. Врач генетик назначил проверить систему гемостаза. Так же получили паталогоанатомическое заключение плода, выявили...
Здравствуйте, по выявленным генотипам рисков для беременности нет. Они не влияют и на формирование пороков развития плода. Причина не в гематологии. Мутации сдаются для решения вопроса о профилактике тромбозов у самой беременной женщины во время беременности и после нее. Витамины В12 и фолаты в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На 2-скрининге ставят гипоплазия костей носа Кости носа-5,0мм Все остальные показатели в норме, плод развивается по сроку, вопросов никаких нет Отправляли к генетику. Генетик путем ничего не объяснил, сначала вроде это не проблема сказала, что может быть строение носа такое,...
Добрый день. Важно правильно отнестись к этим «диагностическим находкам». Если у вас пройден первый скрининг и риски низкие - вам ге только не нудно реагировать на эту информацию, но и не нужно было проходить второй скрининг в принципе Платный тест (который нипт) аы всегда можете сдать для своего спокойствия, но повышенной нуждаемости в нем в вашем случае нет.