Что вас беспокоит?
После первого скрининга генетик посылает на прокол
Добрый день. Мне 41 год, беременность 14 недель после ЭКО (мужской фактор). Использовали донорскую сперму, донор проверен мед.учрежлением, рождены здодовые детки в других парах. У меня в семье хромосомных патологий не было, у родителей многодетные семьи и частые случаи рождения деток после 35 и 40. У меня от первого брака здоровая дочь 14 лет, беременность и роды были без осложнений. Мне эндокринолог ставит диагнос гестационный диабет. Контролирую ежедневно сахар (4,8-5,1) и мочу на кетоны и сахар. УЗИ в норме, бета-ХГЧ 1,626 МоМ, РАРР-А 0,546 МоМ КТР - 68 мм, толщина воротникового пространства 1,9 мм, ЧСС - 158 уд/мин. (при сроке 12-13 недель по дате подсадки эмбриона). Действительно ли нужна инвазивная пренатальная диагностика? Велики ли риски для ребёнка и нормального протекания беременности?
Задайте свой вопрос
Когда речь идёт о здоровье, нет универсальных решений. Расскажите, что тревожит, и получите персональные рекомендации акушера за 699 рублей. Время ответа - от 10 минут
Принятый ответ
Здравствуйте. Все показатели оцениваются комплексно в первом скрининге, по отдельности не смотрят, если показатели больше 1:100 по рискам, значит риски низкие , малыш здоровый. Вы можете прикрепить первый скрининг крови и узи?
Спасибо, анализы прикрепила
Принятый ответ
Добрый день.
В подобных случаях весь ориентир на полученные итоговые риски, конечно. Если они выше 1:100, то, несомненно, назначается инвазивная диагностика. Если риски от 1:100 до 1:2500 возможно рассмотреть НИПТ
Спасибо, анализы прикрепила
Посмотрела. Да, здесь показана инвазивная диагностика
Принятый ответ
Здравствуйте, Наталья.
Вы по ошибке загрузили ошибочно не ту фотографию. Если есть возможность, загрузите, пожалуйста, фото скрининга.
Для общего понимания, как вообще устроен скрининг.
Есть такие два понятия — чувствительность и специфичность метода. То есть на сколько метод выявляет все синдромы у каждого из исследуемых детей и насколько часто он, наоборот, показывает ложноположительный результат (а малыш в итоге здоров). Так вот чувствительность и специфичность скрининга таковы, что когда программа высчитывает высокий (более, чем 1:100, например, 1:99, 1:30 и т. д.) риск, в 72% случаев исходно высокий расчитанный риск не подтверждается. То есть 28% всех детей в группе высокого риска действительно носители трисомии и мы это подтверждаем на инвазивной диагностике, а 72% детей оказываются здоровыми. Это если говорит о самом часто диагностируемом синдроме - трисомии 21.
При высоком риске синдрома Дауна, рассчитанного в ходе б/х скрининга, действительно рекомендуют консультацию генетика: он обычно должен предложить инвазивную диагностику (биопсия ворсин хориона или амниоцентез) как самый точный вариант исследования для подтверждения/исключения риска хромосомной аномалии. Таковы «правила». Если женщина отказывается от «прокола» живота, может быть выполнен НИПТ — анализ крови, более точный, чем обычный скрининг, особенно по синдрому Дауна, но несколько «не дотягивающий» по точности до инвазивной диагностики (до почти 100%), мозаичные формы синдрома он не «покажет».
Анализы прикрепила. Хотела бы узнать какой риск для малыша при инвазивной диагностике
По последним данным, риски осложнений инвазивной диагностики составляют от 1 до 2%, то бишь — крайне низкие, на самом деле, особенно если биопсия ворсин или амниоцентез проводятся в перинатальном центре или ОАОП (отделении антенатальной охраны плода), в организациях, где эти манипуляции проводятся ежедневно, где врачи выполняют их часто и качественно.
Принятый ответ
Здравствуйте. Судя по рассчитанным рискам на первом скрининге - инвазивная диагностика в вашем случае действительно показана. Риск выше чем 1:100 считается высоким и автоматически является показанием для амниоцентеза
Принятый ответ
Здравствуйте
В данной ситуации учитывая представленные результаты скрининга действительно есть смысл рекомендовать инвазивную диагностику.
Однако, если вы настроены категорично, то можно рассмотреть дообследование- нипт. Принято считать что он информативен на 98-99 процентов.
Похожие вопросы по теме
- 10 Августа 201816 ответов
- 8 Ноября 20219 ответов
- 23 Июня 202212 ответов