Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации и беременность
3 ответаБеременность эко, 9 недель Лежу на сохранении с гематомой 34х14х30. На 21 дпп на узи всё было хорошо, репродуктолог сказал сдать д-димер, анализ пришёл 700, при норме 243. Было сказано колоть сегодня же клесан 0.4. В 13.30 укол в 17.30 боль справа именно там где укол и сразу...
Молочница не входит в данную шкалу. 2 балла по шкале RCOG - риск низкий, антикоагулянты не назначаются.
Добрый день, в анамнезе 2 замерших беремености 6 и 9 недель (сердцебиение было) сдавали абортус на генетику, ничего не нашли), одни роды и анембриония. Мне 36 лет могли ли повлиять даные мутации на неудачные беременности? · F2: 20210G>A (rs1799963) — G/G · F5: 1691G>A...
Здравствуйте, самыми значимыми являются мутации F2 и F5. Все остальные изменения обычно никак не влияют на течение беременности и при их выявлении не требуется каких то дополнительных мер. В таких ситуациях дополнительно рекомендуется проведение обследования для исключения антифосфолипидного синдрома ( антитела класса G и М к кардиолипнину, к В-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). Так же рекомендуется оценка антинуклеарных антител, при их повышении рекомендуется прием аспирина в низкой дозировке на этапе планирования беременности и первый триместр беременности.
Здравствуйте, какие анализы сдать? Гемоглобин 173, эритроцитов 5,8 , селезенка 163х52. Сдавал jak норма , гематолог говорит это не по ее части
Здравствуйте. При стойком уровне гемоглобина более 165г/л и гематокрита более 49% требуется исключить патологию в работе лёгких, почек, сердечно-сосудистой системы. План обследования можно согласовать с терапевтом при очном осмотре. Повышение гемоглобина могут вызывать интенсивные физические нагрузки, курение, недостаточный питьевой режим, применение андрогенов. По гематологическому дообследованию: При отсутствии стандартной мутации в гене JAK2V617F в 14 экзоне, может быть показано определение мутации в гене JAK2 в 12 экзоне, мутации в генах CALR, MPL.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, мне 27 лет, мужчина, в семьи рака кишечника нет, уже 3 года беспокоит постоянный дискомфорт кишечника (то сильнее, то слабее), вес в целом стабильный, так же беспокоит непостоянный стул (то диарея, то запор), часто с остатками непервареной пищи, постоянный...
Объективных поводов переживать и подозревать онкопроцесс нет. В таком возрасте колоректальный рак - это казуистика
Добрый день! помогите пожалуйста. В нашем городе нет возможности попасть к врачу гематологу. Сейчас я нахожусь в свежем протоколе ЭКО, готовлюсь к пункции. Сдавала анализы на мутации генов и кровь коагулограмму. Выявлен F13A1, FGB, PAI-1, MTHFR,и MTRR. Имеется склонность к...
Здравствуйте, сдавали ли вы анализы на уровень гомоцистиена? Обследованы ли на антифосфолипидный синдром?
Анализы на мутации при нмрл
22 ответаДобрый день. Маме 77 лет. Два года назад был выставлен диагноз - НМРЛ,стадия 3а с МТС в регионарные лимфоузлы. Было проведено лечение - 3 курса пхт карбоплатин+этопозид, паллиативная лучевая терапия, 3 курса ластета, 6 курсов ТСр. После этого год динамического наблюдения без...
Нужно решать вопрос именно о химиоиммунотерапии, речи о иммунотерапии отдельно сейчас быть не может, но нужно комбинировать лечение, отдельно химиотерапию я бы сейчас не проводила.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации
40 ответовЗдравствуйте. Мои анализы:тромбофилия F2-без нарушений F5-без нар F7-без нар F13A1-гетерозигота FGB-гетерозигота ITGA2-гетерозигота ITGB3:PAI1/PAI2-без нар SERPIN1- гетерозигота MTHFR- гетерозигота MTR-гетерозигота MTRR-гомозигота. Гомоцистеин (5.0-15.0)-4.7 АЧТВ...
Большой необходимо в этих анализах нет. Если будут у гинеколога какие-то сомнения, то он вам скажет.
Добрый день. Помогите расшифровать результат анализа определение остаточной минимальной болезни при ОПЛ Экспрессия контрольного гена ABL 4.55 экспрессия химерного гена PML-RARa 0, экспрессия химерного гена RARa-PML 0. Норма ли это?
Здравствуйте, Галина. По представленным результатам в настоящее время экспрессия. Химерного гена, характерного для ОПЛ, не определяется, т.е. равна 0, это говорит о достижении ремиссии на молекулярном уровне в настоящий момент.
Здравствуйте,сдавали скрининг новорожденных на вторые сутки, сегодня пришел результат: делеция экзона 7 гена smn1 в гомозиготном обнаружено без референсных значений что это значит??? сегодня пересдали анализ, ну нас ложат на госпитализацию для наблюдения.что будут делать???
Здравствуйте Данный анализ является скринингом для выявления заболевания CMA( спинальная мышечная атрофия) Заболевание является аутосомно-рецессивным, т. е. проявляется при наличии мутации в двух аллелях гена SMN1. Обнаружение делеции 7 и/или 8 экзонов данного гена в гомозиготном состоянии позволяет точно поставить диагноз больному, а обнаружение данной мутации в гетерозиготном состоянии говорит о носительстве. К сожалению, у вашего малыша выявлена гомозиготный мутация , что свидетельствует о наличие заболевания. Вас с ребёнком госпитализируют для дальнейшего дообследования
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Интерпретация анализа
11 ответовЗдравствуйте! на 16 нед беременности сделали амнеоцентез для выявления СМА у плода. Результат анализа: в результате исследования у плода обнаружена гетерозиготная делеция гена SMN1, 2 копии гена SMN2. Что это означает? И хотела уточнить по поводу достоверности анализа....
Добрый день, Алена! Понимаю ваши переживания. Спинальная мышечная атрофия - это аутосомно-рецессивное заболевание. Это значит,что оно развивается,когда у человека есть 2 повреждения в гене SMN1 (одно - от мамы,второе - от папы). У вашего малыша делеция одна. Это значит,что заболевание у него никогда не разовьётся. Он является носителем данной болезни,что нужно будет учитывать,когда ваш ребенок вырастет и станет планировать свою семью. Вижу,что анализ делали в лаборатории Геномед, это очень серьезное учреждение,в котором материал проходит несколько степеней контроля, поэтому , думаю, контаминация материнскими клетками исключена, иначе бы они запросили у вас дополнительный материал. Не беспокойтесь, с вашим малышом все хорошо!💖