Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В 2016 и 2019 годах проходила лечение по поводу РМЖ (выписку прикрепляю). Сейчас прохожу ежегодное обследование, в ремиссии. Стал беспокоить вопрос о необходимости удаления яичников и матки (в 18 экзоне гена BRCA1 выявлена герминальная мутация S1715R в...
нет - это мифы никаких онкологических рисков нет
Здравствуйте, Влияет ли ген 5g/4g в гетерозиготном состоянии на имплантацию ? если остальные гены в порядке, нужно ли при планировании заранее пить аспирин или колоть Клексан ? Спасибо , Алена
Здравствуйте,в каком гене поломка?
Здравствуйте сталкнулась с проблемой болел живот долгое время проходила обследование нашли венозную внепечннночную мольфломацию воротной вены заподозрили тромб назначили КТ с контрастом там тромбы не обнаружили сдавала анализы все были в норме кроме mther там обнаружили...
Виктория, здравствуйте! Этот полиморфизм не имеет клинического значения: причиной тромбозов, невынашивания или другой патологии не является. Лечения или дальнейшего обследования не требует. Гомоцистеин у вас в норме.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена 677 С>Т MYHFR
3 ответаДиагноз первичное невынашивание, гиперпролактинемия Планируем Ребеккой со вторым мужем. От первого брака у меня сын(17лет)-беременность проблемная(первые 6 месяцев угроза выкидыша,родился в 42недели после стимуляции) На данный момент беременность наступает,но срывается на...
Здравствуйте, данный полиморфизм не является тромбофилией и встречается у большинства здоровых людей. Дополнительно можно сдать гомоцистеин и убедиться что обмен фолатов в норме. Чаще всего неудачи беременности связаны с патологией эндометрия. Дополнительно стоит сдать скрининг на антифосфолипидный сидром.
Ребёнок носитель гена или болен СМА?
13 ответовПомогите пожалуйста расшифровать анализ. Девочке 3 месяца, активный ребёнок, хорошо двигается. Вес 6 кг. Позвонили из центра, озвучили результант скрининга на СМА. Хотелось бы иметь какое-то понимание данного результата. Помогите пожалуйста.
Здравствуйте! В связи с чем сдавали анализ? Есть ли в семье ещё дети?
Медь и печень
11 ответовДобрый день. С 2020 года повышен уровень меди в крови. Держится на уровне 2.5 - 3.0. Церулоплазмин повышен, держится на уровне 0.55-0.61. Остальные показатели печени (алт, аст) в пределах нормы. На печени есть гемангиомы. Сейчас, на фибросканировании обнаружили неоднородное...
Это хорошо! В последующем можно выполнить гастропанель биохит, если не бралась биопсия!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Эссенциальная тромбоцитемия
2 ответаЗдравствуйте! На ОАК в 11.2022г обнаружены повышенные тромбоциты 799тыс. В 02.2023 г переслала все анализы , снова повышены 898 тыс. На приеме гематолога получаю направление на выявление мутаций гена- jak2, calr, mpl и предварительно хмпз . Анализ показал мутацию Гена jak2...
Наталья, здравствуйте! Лечение вам назначено абсолютно верное - именно интерферон альфа считается предпочтительным в лечении эссенциальной тромбоцитемии в вашем случае, с учетом вашего возраста, репродуктивных возможностей. Именно при таком лечении можно добиться стойкой ремиссии, спокойно планировать беременность в будущем, а также препарат практически не имеет негативных отдаленных последствий. То есть это и есть более щадящий метод лечения, если не учитывать то, какие могут быть побочные эффекты в начале лечения (гриппоподобный синдром). Все другие методы лечения, которые перечисляете Вы, на сегодняшний день не имеют доказанной эффективности. Поэтому время на это тратить не стоит. Прием тромбоАССа нужно продолжить для профилактики тромбообразования.
Неклассическая форма ВДКН
4 ответаДобрый день! В августе 2024 года на фоне стресса, стали задерживаться менструации, обратилась к гинекологу, сдали анализы на гормоны и 17ОН- был превышен, значение 28, пролактин немного повышен по узи не было овуляции. Далее меня направили к эндокринологу, эндокринолог не...
Здравствуйте Функция щитовидной железы не нарушена Показатели 17 он прогестерона в диапазоне 6–30 нмоль/л требуют генетического подтверждения ВДКН . В этой ситуации неклассическая форма ВДКН. Рассматривается очная консультация эндокринолога и назначение терапии, как правило , это метипред 2-4 мг , 4-6 месяцев , под контролем 17 он прогестерона , уз мониторинг фолликулогенеза . При планировании беременности назначаются препараты прогестерона с 16 по 25 дни менструального цикла (дюфастон или утрожестан), при ановуляции- стимуляция овуляции на фоне приема глюкокортикостероидов . Глюкокортикостероиды используются до 16-18 недель беременности, пока не будет сформирована плацента, обеспечивающая питание плода
Анализ на кариотип
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, сдавали анализ на кариотип (46ху, хромосомные анамалии не обнаружены). Есть ли смысл сдавать дополнительные анализы на синдромы? Генетик у которого были на консультации сказал, что не надо, т.к. нет "объективных данных за генетические...
Доброе утро! Есть, конечно, смысл обследоваться. кариотипирование показывает только изменения хромосом, гены на кариотипировании мы не смотрим. Можно поискать носительство наследственных заболеваний у Вас и Вашего партнера для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, планируем беременность. Супруг также сдал анализ на гомоцистеин, результат 50 мкмоль/л. Очень повышен, мы сходили к гематологу, она назначила ангиовит, и также рекомендовала сдать анализ крови на "Генетический паспорт(фолатный цикл 4 гена).Пришли результаты,...
Здравствуйте, гомоцистеин сдан на фоне полного здоровья? Уровни В12, фолатов оценивались?