Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер. 14 недель после криопереноса. По результатам нипт выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. Что делать? Я в панике…
Здравствуйте, Вам необходима консультация генетика, у ребенка возможна врожденная глухота. Решение принимаете только Вы с супругом. На современном этапе сейчас проводятся операции по слухопротезированию
Анализ крови
53 ответаДобрый вечер!Помогите разобраться,сдала анализ на тромбофлибии.Сказали есть мутации,лечения не дали.Были две анэмбрионии.Планирую беременость.Переживаю,что будет тритий раз так же
Да, 2 недели будет достаточно, витамины и препараты железа на результат никакие повлияют На здоровье!
Острый миелоидный лейкоз
5 ответовЗдравствуйте, подскажите пожалуйста, сколько времени проходит от начала мутации клетки до проявлений острого лейкоза? У дочери обнаружили острый миелоидный лейкоз бластов 86% .
Анастасия, здравствуйте Как и говорил Вам в вопросе - не менее 10 лет В среднем 15 У детей острые лейкозы, как правило, не имеют никаких доказанных причин
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, необходима Ваша профессиональная консультация. Мне 37 лет, срок беременности 27 полных недель и 4 дня, чувствую себя хорошо, поузис ребенком все в порядке, но в анамнезе две ЗБ ( 2011г. срок 11 недель;2022г. срок 6 недель). Роды первые. Сдала кровь по назначению...
Ни на что, они не имеют клинического значения и встречаются у многих людей
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте. Генетическая тромбофилия (гетерозиготные мутации в Fl3Al - фибриназе, FGВ фибриногене, IТGВ-ЬЗ-интергрине, РАI-1-серпине). Данный вид тромбофилии низкого или высокого риска?
Эти мутации не имеют клинического значения и никак себя не проявляют Заключения написано генетиком, а не гематологом
Подбор таргентной терапии
53 ответаЗдравствуйте! Маме 70 лет. У нее не мелкоклеточный рак легкого. Сдали анализ на мутации. Помогите расшифровать анализ, можно ли подобрать таргентную терапию ей?
Здравствуйте! Для мутации PIK3CA на сегодняшний день нет одобренных таргетных препаратов при немелкоклеточном раке легкого. Для мутации KRAS есть препарат Сотарасиб, но он пока малодоступен в России. EGFR, ALK, BRAF мутации не определены?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наличие мутаций MSI, NRAS
5 ответовДобрый вечер! У мамы (59 лет) обнаружили аденокарциному нижнеампулярного отдела прямой кишки G2, T3cN1M0 MRF-, EMVI+. Из-за низкого расположения опухоли, операция в данный момент невозможна. Направили стекла на анализ ИГХ выявление мутаций MSI, KRAS, NRAS, BRAF, HER2. По...
Здоровья Вашей маме!
Гипс на ноге во время беременности
19 ответовЗдравствуйте беременность 21 неделя , растянула связки на ноге. Поехали в травмпункт поставили гипс эластичный на дней 5 , так как рентген нельзя было . Принимаю тромбо асс с 12 недели так как у меня гетерозигота Лейден . Травматологу сказала что я пью кроворазжижающие и...
Здравствуйте. Это никак не навредит беременности, не переживайте
Кровотечение 4-5 недель на клексане
9 ответовЗдравствуйте. Беременность раннего срока. При планировании пила тромбоасс 50+метипред. С полосатого теста начала клексан 400 раз в день, поскольку в анамнезе мутация Лейден и несколько ЗБ. Началось несильное кровотечение, отменила тромбоасс и полтора суток не колола клексан....
Здравствуйте Мутация Лейден у вас гетерозигота или гомозигота? Гетерозигота не является абсолютным показанием для антикоагулянтов. На основании коагулограммы не принимается решение о назначении, коррекции дозировки антикоагулянтов или других препаратов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация F2
3 ответаДобрый день! Подскажите, пожалуйста, готовлюсь к ЭКО, сдала анализы на мутации генов F2 и F5. Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) - обнаружена гетерозиготная мутация Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - мутация...
Всех благ ?