Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1
Здравствуйте. Возможно речь идёт о НИПТ расширенной панели. Высокий риск(25%) данного синдрома у плода будет только в случае, если партнер также имеет патогенные изменения в гене ТРР1. Поэтому рекомендуется поиск мутаций в гене ТРР1 у Вас ( супруга). Всё зависит от результата исследования - если в гене ТРР1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика. Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.
Тромбофилия низкого риска
3 ответаЗдравствуйте! Было две бб беременности подряд. Сдала анализы на тромбофилию. Вот заключение: Панель тромбофилии : выявлена гомозиготная мутация в гене FGB 455 и 2 гетерозиготных мутаций в гене ITGB2, ITGB3 , в генах фолатного цикла мутаций не выявлено. Насколько это опасно и...
Здравствуйте. данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. при их обнаружении никакая терапия не назначается
Поломки в генах гемостаза и беременность
14 ответовДобрый день! До беременности и 10 недель принимала курантил 25×3 р. и ангиовит. Далее гематолог отменил курантил, т.к. гемостазиограмма в норме (контроль каждые 3 недели). Сейчас идет 22 неделя беременности, принимаю только элевит, утрожестан 200 (тонус) и магнелис. Напрягает...
Ирина, вы должны понимать что уровень Д-димера не является показательным. Он всегда увеличивается по мере нарастания срока гестации. Так что на самом деле сейчас нет ни одного показателя по уровню которым можно сказать нужно ли принимать НМГ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, уважаемые доктора! Расшифруйте, пожалуйста, результат. То что пол женский и есть дополнительная 18-я хромосома я поняла, а вот пункт 2 ВАРИАНТЫ В ГЕНАХ, СВЯЗАННЫХ С АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ, что значит? Что мы с мужем носители "сломанных" генов?
Добрый день. Там написано, что именно эти варианты - не обнаружены. Просто трисомия 18. С вашими генотипами все нормально. Просто - в следующий раз повезет больше.
Тромбофилия?
3 ответаЗдравствуйте. Имею 4 неудачных попытки ЭКО: одна внематочная беременность, два раза без имплантации и одна биохимическая беременность. Сдала анализ на наследственную тромбофилию, найдены мутации: F13A1 T/T; PAI-1 5G/4G; ITGA2 C/T. Эти мутации могут быть причиной неудач?
Марина, здравствуйте! Нет, не могут, эти полиморфизмы - вариант нормы, причиной неудач беременности они быть не могут (связь не доказана). Вы хорошо обследованы, по всей видимости, неудачи не связаны с патологией свёртывающей системы крови. В вашем случае также полезными могут быть анализы на ТТГ, Т4 своб, АТ к ТПО, ДНК фрагментация сперматозоидов.
Мутация генов
11 ответовЗдравствуйте, мутацияITGA2: С807Т,SERPINE1:4G/5G,MTHFR:C677T(Ala222Val),MTR:A2756G,MTRR:A66G,F2:G20210A,было 5 выкидышей,одни роды.Сейчас начились проблемы с сердцем(аритмия)Подскажите пожалуйста, на сколько опасны эти мутации и как себя обезопасить?И могут ли передаться эти...
Нет, потери беременностей не связаны с генетикой
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гематолог
5 ответовСейчас беременна, расшифруйте пожалуйста результаты,и какие медикаменты нужно пить при таких мутациях в генах гемостаза? Какие ещё сдать анализы ? На данный момент замедлился рост хгч, имеется бродикардия эмбриона , и ретрохиальная гематома , срок беременности 6.6 в...
Здравствуйте, Мария. По ПЦР маркеров тромбофилии - какая-то ошибка, один из результатов анализа - не Ваш. По текущим обследованиям ничего в отношении гиперкоагуляции нет, поэтому сейчас терапия должна быть направлена на организацию гематомы. Гормональную поддержку получаете?
Головокружение
1 ответКачественная оценка наличия соматической мутации V617F в 14 экзоне ген, что может обнаружено
Здравствуйте, Светлана Обнаружение мутации бывает при миелопролиферативных заболеваниях.
Мутации крови
8 ответовЗдравствуйте. С 15 лет постоянные проблемы с гемоглобином. Если не пропиваю курсом железо, то сразу падает. Менструация не особо обильная, гемороя нет. Есть проблемы с ЖКТ, но они появились последние 3 года. Ферритин очень низкий. Пробовала разные формы железа: уколы, жидкое,...
Снижение гемоглобина, гематокрита, эритроцитарных индексов (МСН, MCV) характерно для железодефицитной анемии. Показатели лейкоформулы оцениваем именно в абсолютном значении. Отмечается небольшое снижение нейтрофилов, что чаще всего вызвано вирусными инфекциями.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гемохроматоз
10 ответовЗдравствуйте, у родного брата выявлен наследственный гемохроматоз. Рекомендовали обследовать ближайшее окружение. Я сдал генетический анализ на гемохроматоз , биохимию ( ферритин, коагулограмму и др) . По биохимии отклонения только : -Ферритин 403 мкг/ л -Д - димер 408 нг/...
Не стоит спешить с кровопусканиями. Пока можно говорить про вашу гетерозиготность по ПИГ без доказанного накопления железа и повреждения печени. И если это так, то лечебные мероприятия не требуются. Небольшое, временное повышение ферритина могло быть связано с другими причинами, например перенесённая инфекция КОВИД-19 в лёгкой форме. В наше время это самая частая причина его повышения, причём на длительное время, на много месяцев. Для контроля, для исключения факта перегрузки железом определите уровень сывороточного железа, ОЖСС, % насыщения трансферрина железом. Контроль по ферритину в вашем случае не годится.
