Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан при беременности
16 ответовДобрый день. Беременность 23 недели. Генеколог назначал клексан 0.4. Так как у меня Мультигенная тромбофилия - гомозиготная мутация гена F2 (Thr165Met), гетерозиготная мутация гена MTHFR, гетерозиготная мутация гена MTR, гетерозиготная мутация гена MTRR. Последние результаты...
Да, можете быть спокойны, если показаний нет, отменять его не опасно.
ТЭЛА , инсульт тромбофилия крови
2 ответаДобрый вечер 41 год. Диагноз ТЭЛА , инфаркт легкого, гидроторакс . В 29 лет был инсульт . Густая кровь. Сосудистый хирург назначил обследование вот результат : Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C A/C (Glu429Ala) Обнаружена гетерозиготная мутация Метионин синтаза...
Здравствуйте. Кроме антикоанулянтов никакого другого лечения нет.
Добрый день, подскажите кто сталкивался с такими результатами анализа ПЦР - тромбофилия: Тромбофилия Ген F13A1 фактор свёртываемости крови XIII - мутация выявлена гетерозиготное носительство. Фактор 1 Ген FGB -фибриноген -мутация выявлена гомозиготное носительство. Ген...
Не нужно , ждите д димер
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов на тромбофилию
6 ответовЗдравствуйте. Был неудачный протокол эко. Репродуктолог отправила на сдачу волчаночный антикоагулянт, гомоцистеин, антифосфолипидную панель и тромбофилию. Гомоцистеин-8.1. По результатам тромбофилии есть отклонения Гене FGB (A/A) и Гене ITGA2 (C/T). Может ли это мешать...
Гомоцистеин 8,1 мкмоль/л находится в допустимом диапазоне, достаточно обычной подготовки к беременности - фолиевая кислота 400 мкг/сут. Полиморфизмы FGB (A/A) и ITGA2 (C/T) относятся к так называемым «мягким» вариантам генов свертывания. Согласно современным рекомендациям (ESHRE, ASRM), такие изменения сами по себе не считаются клинически значимой тромбофилией и не доказано, что они снижают вероятность имплантации или вызывают неудачи ЭКО. В подобных случаях лечение (например, гепарины или аспирин) обычно рассматривается только при наличии подтвержденного антифосфолипидного синдрома, тромбозов в анамнезе или повторных потерь беременности. Без этих факторов назначение антикоагулянтов не показано. Обычно рекомендуют: дождаться результатов антифосфолипидной панели и волчаночного антикоагулянта поддерживать достаточный уровень фолатов (фолиевая кислота или метафолин) при желании можно проверить витамин В12 и фолаты крови
Сдать анализ в Инвитро
7 ответовУ мужа хронический лимфоцитарный лейкоз.Ездили на консультацию онколог гематологу ,рекомендовал сдать анализ на мутацию в гене тр53. Сказал что это нужно чтобы знать, присоединять к лечению препарат, точно не запомнила какой(может ибрутиниб). Связи с врачом нет. В Инвитро три...
Конечно, в миллиметрах, это правильно, УЗИ и должно описывать лимфоузлы в миллиметрах. Но я не опечаталась: показанием к началу лечения являются лимфоузлы более 10 сантиметров (это 100 миллиметров). То есть если у человека есть настолько большие узлы — это уже надо лечить. Да, такая динамика лимфоцитов — это повод обсуждать начало лечения. Само по себе такое их количество не опасно, срочных действий не требуется, но то, что они растут, говорит об активности заболевания и необходимости провести лечение.
Синдром Жильбера UGT1А1 6TA/7TA Обнаружен генотип с дополнительной динуклеотидной вставкой (ТА) в гетерозиготной форме. UGT1A1 (c.862-6799_862-6786(TA)n) – UPD- глюкозилтрансферазаI. В результате молекулярно-генетического исследования был проанализирован ген UGT1A1,...
Здравствуйте! Подобная картина генетического теста, говорит лишь о возможной предрасположенности к синдрому Жильбера. Чаще всего никакой клинической картины в подобных ситуациях вообще не появляется. Синдром Жильбера и предрасположенность к нему совершенно не опасна, она не требует никакого контроля и динамического наблюдения. Рассматривается как вариант индивидуальной особенности.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Непонятный мне результат
1 ответЗдравствуйте. Расшифруйте пожалуйста результат анализа метилентетрагидрофолатредуктазы-гетерозигота, мутация метионинсинтетазы-гетерозигота, полиморфизм фибриногена-патологическая (мутантная) гомозигота, мутация ингибитора активатора плазминогена (pai)1-патологическая...
Здравствуйте, Анна! Генетический тест выявил у вас 2 мутации в гомозиготном состоянии по гену фибриногена и ингибитора активатора плазминогена. Первая мутация предрасполагает к повышенной свертываемости крови, а вторая - к нарушениям разрушения тромбов. Однако - это только предрасположенность, у нас в организме есть много других генов, которые могут компенсировать эти мутации. Вам нужно проверить состояние свертывающей системы - АЧТВ, МНО, фибриноген, Д-димер, антитромбин. Мутации в генах метилтетрагидрофолатредуктазы и метионинсинтетазы находятся в гетерозиготном состоянии, что обычно к клиническим проявлениям не приводит. Но желательно контролировать уровень гомоцистеина и принимать не просто фолиевую кислоту, а метилфолаты (входит в состав Фемибиона).
Частые ЖЭС, вопрос про ИКД
3 ответаМуж 33 года, родился без особых поталогий сердца, неполная блокада ПНПГ. С 16 лет замечены редкие одиночные ЖЭС в кол-ве от 0 до 5000 (пики на фоне провоцирующих вредных факторов). В 2014 перенесен миакордит от Эпштейн-Бара, спустя 3 месяца ЖЭС 25тыс в сутки. Множественные...
Здравствуйте Учитывая сохранную фракцию выброса, отсутствие устойчивых жизнеугрожающих аритмий в данном случае нет показаний для имплантации ИКД с целью первичной профилактики Из антиаритмических препаратов благоприятно на прогноз влияют только б-блокаторы(бисопролол, метопролол) , в таких случаях самая эффективная комбинация это амиодарон + б-блокатор(но амиодарон препарат токсичный, рекомендуют только в крайних случаях) Учитывая фиброз после перенесённого миокардита(оценка фиброза по МРТ) и имеющуюся мутацию риск развития проаритмогенного эффекта на фоне этацизина немаленький Учитывая сохранную фракцию выброса и клиники сердечной недостаточности юперио тут целесообразна только с гипотензивной целью
Факторы коагуляции F2 и F5
2 ответаДобрый вечер! Готовлюсь к протоколу ЭКО. В крови повышены тромбоциты. Сдала след. анализы. Результаты ниже: Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A - мутация не обнаружена Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) - обнаружена гетерозиготная зигота Фактор...
Здравствуйте, данная мутация не является генетической тромбофилией и не может влиять на тактику ведения беременности. Осложнениями беременности также не грозит. Значение имеет только FII (G20210A). Ген в нормозиготе у вас.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия?
5 ответовПервый ребенок от первого брака рожден здоровый, все хорошо. Второй брак, 2 беременности(сын умер на 13 день, рожден в срок, двойня, рожденная на 30 недели, одна девочка умерла через 2 недели, вторая через месяц) Вторая и третья беременности закончились смертью детей...
Наталья, здравствуйте! По представленному генетическому анализу у вас наследственные тромбофилии не выявлены (нет мутации 2 и 5 фактора свёртывания). Остальные выявленные полиморфизмы клинического значения не имеют, так как являются нормальными вариантами генов; лечения никакого не требуют. Рисков для ребенка нет.