Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбоцитоз
11 ответовДобрый вечер,доктор! Тромбоциты 821,месяц назад были 866. Сдала анализ крови на количественное определение гена JАК2. Ответ-26%. Что это значит? И нужно ли еще делать пункцию костного мозга? Это опасно?
Похоже на миелопролиферативное заболевание, это % ДНК с этой мутацией. А остальные показатели крови в нормы? Миелоциты есть? нормобласты? ЛДГ?
Обнаружена мутация V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназы. Тромбоциты 606 *10*9, гематокрит 48, эритроциты 5.7, гемоглобин 154, лейкоциты 8.56. (по методу Вестергрена.) Неделю до сдачи крови пила Тромбоасс 100.
Да, и по поводу вакцинации: абсолютных противопоказаний даже при наличии такого заболевания у Вас нет. Только прививаться на фоне постоянной дезагрегантной терапии (тромбо асс)
Гемохроматоз
4 ответаФерритин 209 агализы на сывороточное железо и мутацию гена HFE прикрепила. Есть ли у меня гемохроматоз? Как уменьшать железо и к какому врачу идти и надо ли прлводить еще какие то обследования?
Оксана, здравствуйте! По генетическому анализу по исследованным генам данных за гемохроматоз не выявлено. Судя по уровню насыщения трансферрина, перегрузки железом у вас в целом нет. Ферритин у вас повышен незначительно, по некоторым источникам он даже укладывается в пределы нормальных значений, возможно, это ваша норма. Нужно сдать общий анализ крови, биохимический анализ крови (проверить функцию печени), проверить функцию щитовидной железы (ТТГ, Т3, Т4 своб.). Для лечения недостаточности витамина Д принимать витамин Д по 7000 МЕ в течение 4 недель ежедневно, далее по 2000 МЕ поддерживающая доза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала Узи общий объем щж 17.7 см3, узел правой доли tirads-4б, 11ммна 13 мм.сделала Таб-bethesda v (подозрение на злокачественное поражение). В доставленные материале множественные скопления фолликулярного эпидемия в том числе с образованием папиллярных структур....
Здравствуйте, кальцитонин низкий, что исключает один из самых агрессивных форм рака, но при выявлении на пункции Б-5 говорит о необходимости выполнения оперативного удаления, объем операции определяет врач хирург.
Добрый день! Беременность 4 недели, очень долгожданная. Сегодня были небольшие выделения розового цвета, в больнице назначили Праджисан и Транексам. В анамнезе рецедивирующий тромбофлебит нижних конечностей и наследсивенная тромбофилия (Выявлены полиморфизм в генах FGB (G/A)...
Если кровотечение продолжается, то все препараты влияющие на свертываемость чаще отменяют до стабилизации ситуации. В том числе могут быть отменены антикоагулянты. Решение отмены согласовать с очным специалистом.
Подскажите пожалуйста. Было 3 беременности. 1 родился ребёнок. После этого 2 беременности и 2 выкидыша. На 8-9 вторая и 5-6, 3 беременность. Сдала анализы. Гомоцистеин и полиморфизм. Объясните что означает, что с этим делать и к кому обращаться теперь . чтоб выносить ребенка.
Здравствуйте, Мила, в качестве подготовки к беременности вам необходимо в первую очередь снижение гомоцистеина (оптимальный уровень до 8 мкмоль/л) - прием Ангиовит (это большие дозы фолиевой кислоты и витамины группы В) по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, затем продолжить прием фолиевой кислоты по 800мкг в течение еще 2 месяцев, затем контроль уровня гомоцистеина, при достижении целевого уровня дальнейший прием Фолиевой кислоты по 800мкг за 2 месяца до планирования беременности и затем продолжить по 400мкг при наступлении беременности на весь ее период Дополнительно вам необходимо определение уровня ферритина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4, Т3), гинекологическое узи во второй фазе менструального цикла (для оценки состояния эндометрия), антитела к хгч (исключить аутоиммунный процесс), исключить антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно) Выявленная у вас мутация (гетерозиготная мутация Лейдена) не является показанием к рутинному назначению антикоагулянтов при наступлении беременности, только всовокупности с другими факторами риска развития тромбозов Далее с этими анализами обратиться на консультацию к гематологу
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия.
6 ответовЗдравствййте , посмотрите пожалуйста что с моими анализами.Подозрения на тромбофилию. Гомоцистеин4.9 -мкмоль/л D-димер76.00нг/мл GNP044 ТРОМБОФИЛИЯ расширенная F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A;...
Здравствуйте , есть полиморфизмы, но это вовсе не значит что осложнения вас коснутся. Вы планируете беременность ? Ранее замершие были?
Генная тромбофилия замершая беременность
29 ответовДобрый день. У меня была замершая беременность, после нее роды и сейчас опять замершая беременность на сроке 9 недель. Получила результаты тромбофолии. Скажите пожалуйста, в моем случае реально выносить беременность? Спасибо Исследование Значение Ед. изм....
Здравствуйте , да, имеются полиморфизмов, которые могут сказаться на невынашивании. Вам стоит провериться также на АФС, инфекции. Вести следующую беременность с первых недель с гематологом/гемостазиологом, контролировать коагулограмму , д-димер, по показаниям применим клексан
Мутации генов
9 ответовДобрый день. Обнаружили мутации гена l367fsx46 делеция 52 пн тип 1. Тромбоциты в крови 700 единиц. Все остальные анализы и исследования в норме. Это лечится? Что это означает и какие лекарства принимать? Спасибо
Марина, здравствуйте. Насколько я понимаю, выявлена мутация в гене кальретикулина (CALR). Это признак миелопролиферативного заболевания (в переводе на русский язык — когда клетки крови размножаются больше чем нужно, вот в данном случает тромбоциты) Скажите, что беспокоит по самочувствию? Какие лекарства принимаете сейчас?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лейкопения, спленомегалия
9 ответовУ ребенка лейкопения, нейтропения, спленомегалия. Сдали генетический анализ полноэкзомное секвенирование. Пришли результаты. Обнаружен ранее описанный в литературе вариант rs113993993 в гетерозиготном состоянии в интроне 2 из 4 гена SBDS, приводящий к разрушению донорного...
Здравствуйте! Носительство гена может вовсе не приводить к заболеванию. Если имеются проблемы с ЖКТ, неясное нетипичное снижение лейкоцитов/гемоглобина/тромбоцитов , неврологическая симптоматика, то может потребоваться очная консультация гематолога, генетика. Спленомегалия и лейкопения - частые признаки перенесенной вирусной инфекции у детей или носительство инфекций/вирусов. Для оценки работы внутренних органов и исключения скрытых дефицитов может потребоваться сдать общую биохимию, с-реактивный белок, ЛДГ, ферритин, коэффициент насыщения трансферрина железом, В12, В9, гомоцистеин.