Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетичесий тест
13 ответовДобрый вечер! Хотела поинтересоваться про генетический тест. Посоветовали сдать, сказали там про всё может показать, что даже как лечить различные заболевания. Это правда? Я уже не знаю что делать, очень много разных симптомов, почти 10 лет, обследовалась, всё в пределах...
Здравствуйте! Генетических тестов очень много. Какая область интересует? Что в анамнезе? Хотелось бы больше информации
Дефицит альфа-1-антитрипсина
4 ответаЯ и супруг сделали генетический тест Мы носители мутаций в гене SERPINA1 Супруг: rs17580 (А/Т) Я: rs28929474 (С/Т) С 25% вероятностью может родиться ребенок с двумя мутированными генами. 1) это обязательно приведет к Дефициту альфа-1-антитрипсина 2) Насколько тяжело протекает...
Здравствуйте, Елизавета. 1 нет, так как мутации имеют гетерогенность и различную степень проявления. При здоровом образе жизни, в частности отсутствие контакта с табачным дымом, заболевания как такого может и не быть (подразумевается эмфизема легкого). К сожалению , с точностью прогнозировать это нельзя. 2 существует заместительная терапия, получение этого фермента внутривенным путем, обычно раз в неделю.
На неонатальном скрининге высокий 17-ОН прогестерон, поставили диагноз АГС, начали обследоваться, сдавали всевозможные анализы, в том числе генетический анализ на АГС, анализ мутаций не выявил. Прошли УЗИ, врач увидел признаки аденомы правого надпочечника. Подскажите...
Здравствуйте, вы узи прикрепили не полное размеры образования не видно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка генанализа на тромбофилию
12 ответовЗдравствуйте, прегравидарная подготовка, 29 лет, из хронических заболеваний: ХАИТ и компенсированный гипотиреоз (на эутироксе-75), СПКЯ (диагноз еще не подтвержден). Сдала генетический анализ на тромбофилии, прошу расшифровать и дать рекомендации. С октября принимаю: фемибион...
Добрый вечер! В целом анализ не плохой, основные мутации, отвечающие за тромбофилию, отсутствуют. Вопрос в другом, мучают ли вас тромбозы, были ли выкидыши или невынашивание. Есть ли у близких родственников тромбофилические состояния? Есть ли у вас дети( в плане успешные роды)?
Повышено железо
8 ответовДобрый день ! 15 неделя беременности повышено железо . Норма до 26 у меня 32 . Белок понижен 55 при норме 56 . Пью из витамин метиллофолат , йдомарин , витамин Д . По генетике есть не усвоение фолиевой кислоты и витамина В . И Сдавала генетический тест . Как мне быть ? Как...
Здравствуйте! Важен ферритин,а не железа в крови По белку нужно добавить его в рацион! Рыба, бобовые, мясо и яйца Вот примерное расписание потребления белковых продуктов на неделю: первый день – рыба, второй – бобовые, третий – орехи, четвертый и пятый – говядина или свинина, шестой и седьмой – курица или другая птица. Мясо можно также заменить тофу или яйцами, бобовыми или горстью орехов.
Диастематомиелия
7 ответовДобрый день. Беременность 12 Нед 3 дня. Проходила первый скрининг - выявили впр полупозвонок грудного отдела. Направили в генетический центр. Сделали экспертное УЗИ, заключение прикрепляю. Установили впр спинного мозга плода - диастематомиелия. Скажите, какие прогнозы у...
Здравствуйте, диастаматомиелия -это костный шип между раздвоенным спинным мозгом, но у вас нет в описании данных за менинго-радикулоцеле или менингоцеле , в вашем случае можно провести дообследование в виде МРТ плода для уточнения диагноза , после данного исследования определяется дальнейшая тактика ведения родов только через перинатальный консилиум
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Дочь 8-ми лет обследовали по подозрению на аутоиммунный гепатит (у неё дважды в год было повышение АЛТ, АСТ до 1000). По гистологии ФГДС заподозрили целиакию (по мнению врача, процессы в печени – это может быть нетипично протекающая целиакия). Но врач сказала,...
cдайте кровь на антитела G к описторхиям. кал на гельминты методом парасеп трехкратно с интервалом 2-3 дня.
Иммунограмма у ребенка
6 ответовЗдравствуйте, ребенок родился 08.01, лежал 3 дня на ивл с внутриутробной пневмонией, генетический скрининг пришел с небольшим отклонением Т-лимфоцитов. Сейчас начали обследоваться, пришли результаты анализов,помогите, пожалуйста, разобраться, а то очень переживаю, на очный...
Ирина, здравствуйте! Посмотрела все результаты. Начну с того, что и результат скрининга приличный, настораживает результат ниже 100, а 445 - это отлично! По иммунограмме тоже всё хорошо. Да, есть некоторые отклонения от указанных норм, но это скорее возрастные особенности новорождённого. Главное, что нет резких снижений, нулевых результатов; есть повышенные значения, которые говорят о недавно перенесённой инфекции, иммунитет включался в работу. И даже иммуноглобулины А, М и G на хороших уровнях, хотя в этом возрасте бывает и гораздо ниже. Можно в такой ситуации спокойно ждать очного приёма врача. Есть все основания думать, что внутриутробная пневмония не была связана с иммунодефицитом, а возможно, аспирация в родах. Сейчас малыш выздоровел, всё хорошо? Общий анализ крови сдавали, можете приложить?
Анализ на Лептин норма или нет?
5 ответовЗдравствуйте! Испытываю постоянное чувство голода, даже после еды, с желудком все в порядке, железо, кровь, сахар тоже. Генетический тест показал предрасположенность к низкому лептину, решила проверить. Вес 70 рост 171 Сдала анализы Лептин 2,8 нг/мл Хотела бы узнать норма или...
Эти ген предрасположенности к повышению лептина ,так же мы не используем. Так же анализ на индекс хома не дает никакой информации при лишнем весе,кроме наличия лишнего веса. Терапия не зависит от этих анализов
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лейден мутация и беременность
5 ответовЗдравствуйте, 35 лет, вес 70, вторая беременность, 14 недель. Начала принимать Кардиомагнил (в анамнезе преэклампсия в предыдущих родах). Сейчас по скринингу риск преэклампсии низкий. Сдала генетический анализ, который показал мутацию Лейдена. Был назначен Клексан 0,4 до...
Индекс массы тела у вас нормальный, ожирения нет. Клексан назначают с 28 недель беременности, когда находят 3 балла риска, и с начала беременности, если имеется 4 балла риска тромбозов. В Вашем случае есть 2 балла риска. Рекомендуется ещё раз рассмотреть с лечащим врачом все факторы риска тромбозов, на основании которых 6азначают клексан.