Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,о какой болезни расшифровывается в результате анализа крови на мутацию ОБНАРУЖЕНА ДЕЛЕЦИЯ del3bp в гене CALR
Здравствуйте. Наличие мутации гена CALR говорит о наличии хронического миелопролиферативного заболевания (ХМПЗ). Для уточнения типа ХМПЗ рекомендуется проведение трепанбиопсии костного мозга и его гистологическое исследование. В таких ситуациях назначают консультацию гематолога для уточнения дальнейшей тактики обследования и лечения. К приёму гематолога желательно повторить общий анализ крови, биохимию крови, сделать УЗИ органов брюшной полости.
Фенилкетонурия
5 ответовДобрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии chr12:102840493G>A rs5030858 в гене РАН ( при этом в chr12:102840507G>A rs5030857 поломки нет) . Муж сдал в Геномеде анализ на носительство поломок в гене РАН,...
Здравствуйте! Чтобы у ребенка проявилось заболевание фенилкетонурия, у него должно быть 2 рецессивных гена, по одному от каждого родителя. Если муж откажется носителем заболевания, то вероятность болезни у ребенка - 25%
Гидроперикард плода 12 недель
7 ответовДобрый вечер ,сегодня был первый скрининг,третья беременность ,12 недель и 2 дня ,КТР 58мм,твп 1,5мм,носовая кость 2 мм,чсс 155,гидроперикард 2 мм,назначили повторное узи через 2 недели .это третья беременность ,первая -здоровый доношенный ребенок ,вторая -ребенок с...
Здравствуйте, Маргарита! Понимаю ваше беспокойство. Мутации в гене gata6 действительно могут быть связаны с врождёнными сердечными пороками,которые на раннем сроке проявляются гидроперикардом. Однако в большинстве случаев эти мутации случайные, никак не передаются от родителей. Скажите пожалуйста, вас с супругом обследовали на мутации в этом гене?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вопрос по результатам анализов
2 ответаЖенщина,42 года. Уже на протяжении 5-ти лет следующие показатели превышают норму: Лейкоциты,Эритроциты,Гемоглобин,Гематокрит,Тромбоциты,Тромбокрит,Лимфоциты,Моноциты. Сходили к гематологу назначили следующие анализы: Определение BCR-ABL1 в крови Мутации в гене JAK2 Мутации в...
Здравствуйте, Анжелика Чтобы дать комментарий, необходимо видеть результат анализов. Напишите числовые значения эритроцитов и других показателей
Наследственная передача мутагена
9 ответовТакой вопрос, у мамы рмж 1 ст, обнаружен мутаген chek2 ex9-10del del5395 Мне 28 лет, часто мужаюсь с проблемами кишечника, анальные трещины, Геморой Спаечная болезнь Последние 3 месяца не понятные проблемы со стулом, стул ежедневный но первый очень твердый иногда как козий,...
да, это дорогое исследование но на самом деле (тем более для мужчин!) особого практического смысла в этом нет
Генетическая тромбофилия
6 ответовДобрый день! В 2022 году была ЗБ на 10,5 недель, сейчас беременность 6 недель сдала анализы Растворимый фибрин-мономерный комплекс (РФМК) 11 мг/% 3–4,5 ПЦР-исследования ПЦР-генетика Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам) F2-протромбин...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Тромбофилии высокого риска не обнаружены. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Клексан при беременности
16 ответовДобрый день. Беременность 23 недели. Генеколог назначал клексан 0.4. Так как у меня Мультигенная тромбофилия - гомозиготная мутация гена F2 (Thr165Met), гетерозиготная мутация гена MTHFR, гетерозиготная мутация гена MTR, гетерозиготная мутация гена MTRR. Последние результаты...
Да, можете быть спокойны, если показаний нет, отменять его не опасно.
Астроцитома височной доли ГМ
29 ответовЗдравствуйте. Женщина, 63 года, вес 85 кг. 28.09.2024 года удалена ОГМ височной доли слева. Со слов нейрохирурга удалена максимально полно, но не в полном объеме по причине ее инфильтрации. Послеоперационных осложнений и дефицитов нет. Самочувствие хорошее. Гистология:...
Здравствуйте Прикрепите к вопросу МРТ ГМ до операции и после (если делали)
ТЭЛА , инсульт тромбофилия крови
2 ответаДобрый вечер 41 год. Диагноз ТЭЛА , инфаркт легкого, гидроторакс . В 29 лет был инсульт . Густая кровь. Сосудистый хирург назначил обследование вот результат : Метилентетрагидрофолатредуктаза MTHFR: A1298C A/C (Glu429Ala) Обнаружена гетерозиготная мутация Метионин синтаза...
Здравствуйте. Кроме антикоанулянтов никакого другого лечения нет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов на тромбофилию
6 ответовЗдравствуйте. Был неудачный протокол эко. Репродуктолог отправила на сдачу волчаночный антикоагулянт, гомоцистеин, антифосфолипидную панель и тромбофилию. Гомоцистеин-8.1. По результатам тромбофилии есть отклонения Гене FGB (A/A) и Гене ITGA2 (C/T). Может ли это мешать...
Гомоцистеин 8,1 мкмоль/л находится в допустимом диапазоне, достаточно обычной подготовки к беременности - фолиевая кислота 400 мкг/сут. Полиморфизмы FGB (A/A) и ITGA2 (C/T) относятся к так называемым «мягким» вариантам генов свертывания. Согласно современным рекомендациям (ESHRE, ASRM), такие изменения сами по себе не считаются клинически значимой тромбофилией и не доказано, что они снижают вероятность имплантации или вызывают неудачи ЭКО. В подобных случаях лечение (например, гепарины или аспирин) обычно рассматривается только при наличии подтвержденного антифосфолипидного синдрома, тромбозов в анамнезе или повторных потерь беременности. Без этих факторов назначение антикоагулянтов не показано. Обычно рекомендуют: дождаться результатов антифосфолипидной панели и волчаночного антикоагулянта поддерживать достаточный уровень фолатов (фолиевая кислота или метафолин) при желании можно проверить витамин В12 и фолаты крови