Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск нипт по 21 трисомии
14 ответовПришел высокий риск по синдрому дауна. Сдавала на 10 неделе. Это конец? Понятно, что предложат инвазивную диагностику плюс скоро уже скрининг. Но до этого времени я с ума уже сойду. Понимаю головой, что ошибка вряд ли возможна, но хотела бы скорее из реальной практики...
Ксения, добрый вечер! К сожалению, результат НИПТ дает высокий риск по синдрому Дауна. Вам необходимо обратиться к генетику и Вас отправят на инвазивную диагностику - либо амниоцентез, либо биопсию ворсин хориона. В Вашем случае это лучше сделать
Плохое УЗИ и результат анализа НИПТ
40 ответовЗдравствуйте, были на первом скрининге, УЗИ плохое, нет носовой кости, с головным мозгом что-то, сердце не в порядке. Потом сделали ещё 4 УЗИ у других специалистов, тоже самое. Сдали НИПТ, результат плохой, прикреплю фото УЗИ и результата НИПТа. Подскажите пожалуйста, как...
Здравствуйте, синдром Эдварда - это генетическое заболевание, в большинстве случаев детки не доживают до годовалого возраста, конечно же, все же в таких случаях требуется консультация генетика. НИПТ дает 99% вероятности. К сожалению, в таком случае обычно рекомендуют прерывание беременности, при наличии патологии и по УЗИ и подтверждение НИПТ оставляет мало шансов на ошибку и мало вероятности на благоприятный исход
Результаты нипт от чего зависят?
13 ответовДобрый вечер. Беременная 13 недель. Сдала в 11 нипт расширенный, сегодня пришли результаты. По результатам все прекрасно, но в конце вопросы на которые я отвечала перед сдачей крови и почему то девушка указала, что беременность с использованием донорской яйцеклетки, я же...
Добрый день. Нет, это нисколько не влияет. Если хороший результат НИПТ - это хороший, у того плода, который налицо присутствует, без родословной. Все у вас хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тест НИПТ, беременность в 41
2 ответаЗдравствуйте. Первая беременность, 13 недель, 41 год. Хотим с мужем сделать тест НИПТ. Рассматривали сразу расширенную панель. Но в удобной нам лаборатории делают только полногеномный вариант. Почитали в интернете, что это не одно и то же. Подскажите, возможно ли в нашем...
Здравствуйте, Елена! В вашем случае есть смысл дождаться полноценного результата скрининга,так как с 2026 года для женщин со средним риском (1:100 -1:1000) по результатам комбинированного скрининга 1 триместра НИПТ выполняется по ОМС. Если риск будет низкий и в программу вы не войдёте, рассмотрите для себя НИПТ на 5 хромосом (21,18,13,X,Y). Наибольшей точностью НИПТ обладает на 21-ю и 18-ю хромосомы, точность для микроделеционных синдромов варьирует уже от 30% до 50%, нередки ложно положительные результаты,которые только пугают женщину, поэтому большого практического смысла в расширенном НИПТ,на мой взгляд,нет,это больше коммерческое предложение. Удачи вам и здорового малыша!💖
Ген IDUA в результатах НИПТ у беременной
17 ответовДевушка, 28 лет. 17-ая неделя беременности. 4 недели назад сделала НИПТ в Геномеде. 2 недели назад оттуда позвонили и попросили его пересдать для уточнения. Сегодня пришли результаты, в которых обнаружено носительство гена IDUA (мукополисахаридоз, тип 1). Файлы с...
Здравствуйте. Наличие мутации в гене IDUA указывает на то, что у вас есть повышенный риск рождения ребенка с мукополисахаридозом, тип I, если ваш супруг также является носителем этой мутации. Вероятность рождения ребенка с этим заболеванием составляет 25% при условии, что оба партнера являются носителями. Рекомендуется провести анализ для поиска мутации в гене IDUA у вашего супруга, чтобы оценить риск наследования заболевания. Сдать его можно так же в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Если окажется, что супруг также является носителем, то тогда нужно будет решить вопрос о необходимости инвазивной диагностики. Все вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны решить до 22 недели беременности.
Риски в 1 триместре. Отправляют на нипт.
14 ответовЗдравствуйте. После 1 скрининга и анализа крови, отправили на нипт. 37 лет, 1 беременность замершая, вторая-родился мальчик здоровый. Очень переживаю, подскажите по узи есть риски? Узист сказала, что всё в норме. УЗИ на 12 неделе 5 дней. После. месячные 19.08. ТВП 2,5 ММ, КТО...
Здравствуйте. Прикрепите сам протокол скрининга
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте,прошла первый скрининг. Понижен рарр,сильно критично ,стоит сдавать нипт при таком скрининге ?
Здравствуйте,у вас хорошие анализы, в до обследовании нет необходимости. Малыш здоров ❤
Добрый день. Очень нужна ваша консультация , после 1 скрининга направили к генетику, генетик по результатам сказала,что у меня высокие риски трисомии 21 и задержки развития плода до 37 недели и направила сдавать нипт и еще ген. Анализ (чтобы узнать причины задержки)
Здравствуйте У Вас низкие индивидуальные риски развития хромосомной патологии и осложнения беременности НИПТ не нужен
Добрый день! Первый скрининг по узи тпв 4,2 мм. Генетическая двойка с высокими рисками. НИПТ риски маленькие. Чему верить и нужен ли прокол? Возраст 39 лет. Вторая беременность. Первая беременность в 37 лет, ребенок здоровый.
Здравствуйте. В данном случае можно рассмотреть проведение амниоцентеза и использование хромосомного микроматричного анализа как одного из вариантов инвазивной пренатальной диагностики с целью исключения микроструктурных нарушений хромосом, плацентарного мозаицизма.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, уважаемые доктора! Мне 37 лет, вторая беременность 13 недель. Два дня назад прошла первый скрининг.Позвонили с женской консультации и сказали забрать направление на НИПТ. Какой-то показатель в "серой" зоне. Уже всю себя накрутила. Всю беременность на нервах....
Здравствуйте Марина! Риски при беременности считаются низкими когда все выше 1:100,1:101 и т.д. у вас низкие риски по хромосомным аномалиям, не переживайте. Ктр соответствует сроку, носик визуализируется, толщина воротникового пространства не расширена, у вас все в порядке, данных для назначения Нипт нет. Есть риск по развитие преэклампсии, в таких случаях рекомедуется начать приём кардиомагнила 150 мг в ужин с 12 по 36 недели + кальций в дозировке 1 гр в сутки до родов.