Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гликогеноз
1 ответможет ли самостоятельно развиться у ребенка болезнь накопления гликогеноза,если у мамы и папы нет данного заболевания (генетически прошли анализ панель нбо 47 генов болезни печени)ничего не найдено,а у ребенка стоит данное заболевание?
Здравствуйте, Регина Радиковна! Гликогенозы наследуются по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что для проявления заболевания ребенок должен унаследовать две патогенные копии гена, по одной от каждого родителя. Если у родителей не обнаружены мутации, связанные с гликогенозами, вероятность развития заболевания у ребенка снижается, но не исключается полностью. Возможно развитие заболевания из-за новой мутации (де-ново мутации), которая возникла в гамете одного из родителей или в зиготе после зачатия. Также возможно, что используемая панель генетического тестирования не охватывает все гены, связанные с гликогенозами, или не способна выявить все виды мутаций. Для дальнейшей оценки рекомендую проведение полного генетического анализа, включая секвенирование нового поколения (NGS) для более широкого спектра генов, ассоциированных с гликогенозами, а также консультацию с генетиком для оценки риска и возможных вариантов наследования. Здоровья Вашей семье!
Добрый день! Беременность 4 недели, очень долгожданная. Сегодня были небольшие выделения розового цвета, в больнице назначили Праджисан и Транексам. В анамнезе рецедивирующий тромбофлебит нижних конечностей и наследсивенная тромбофилия (Выявлены полиморфизм в генах FGB (G/A)...
Если кровотечение продолжается, то все препараты влияющие на свертываемость чаще отменяют до стабилизации ситуации. В том числе могут быть отменены антикоагулянты. Решение отмены согласовать с очным специалистом.
Подскажите пожалуйста. Было 3 беременности. 1 родился ребёнок. После этого 2 беременности и 2 выкидыша. На 8-9 вторая и 5-6, 3 беременность. Сдала анализы. Гомоцистеин и полиморфизм. Объясните что означает, что с этим делать и к кому обращаться теперь . чтоб выносить ребенка.
Здравствуйте, Мила, в качестве подготовки к беременности вам необходимо в первую очередь снижение гомоцистеина (оптимальный уровень до 8 мкмоль/л) - прием Ангиовит (это большие дозы фолиевой кислоты и витамины группы В) по 1т 1 раз в день в течение 1 месяца, затем продолжить прием фолиевой кислоты по 800мкг в течение еще 2 месяцев, затем контроль уровня гомоцистеина, при достижении целевого уровня дальнейший прием Фолиевой кислоты по 800мкг за 2 месяца до планирования беременности и затем продолжить по 400мкг при наступлении беременности на весь ее период Дополнительно вам необходимо определение уровня ферритина, гормонов щитовидной железы (ТТГ, свободный Т4, Т3), гинекологическое узи во второй фазе менструального цикла (для оценки состояния эндометрия), антитела к хгч (исключить аутоиммунный процесс), исключить антифосфолипидный синдром (волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета2гликопротеину IgG и IgM раздельно) Выявленная у вас мутация (гетерозиготная мутация Лейдена) не является показанием к рутинному назначению антикоагулянтов при наступлении беременности, только всовокупности с другими факторами риска развития тромбозов Далее с этими анализами обратиться на консультацию к гематологу
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сделала Узи общий объем щж 17.7 см3, узел правой доли tirads-4б, 11ммна 13 мм.сделала Таб-bethesda v (подозрение на злокачественное поражение). В доставленные материале множественные скопления фолликулярного эпидемия в том числе с образованием папиллярных структур....
Здравствуйте, кальцитонин низкий, что исключает один из самых агрессивных форм рака, но при выявлении на пункции Б-5 говорит о необходимости выполнения оперативного удаления, объем операции определяет врач хирург.
Тромбофилия.
6 ответовЗдравствййте , посмотрите пожалуйста что с моими анализами.Подозрения на тромбофилию. Гомоцистеин4.9 -мкмоль/л D-димер76.00нг/мл GNP044 ТРОМБОФИЛИЯ расширенная F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A;...
Здравствуйте , есть полиморфизмы, но это вовсе не значит что осложнения вас коснутся. Вы планируете беременность ? Ранее замершие были?
Генная тромбофилия замершая беременность
29 ответовДобрый день. У меня была замершая беременность, после нее роды и сейчас опять замершая беременность на сроке 9 недель. Получила результаты тромбофолии. Скажите пожалуйста, в моем случае реально выносить беременность? Спасибо Исследование Значение Ед. изм....
Здравствуйте , да, имеются полиморфизмов, которые могут сказаться на невынашивании. Вам стоит провериться также на АФС, инфекции. Вести следующую беременность с первых недель с гематологом/гемостазиологом, контролировать коагулограмму , д-димер, по показаниям применим клексан
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Носительство СМА
6 ответовРезультаты анализа: Проведено исследование количества копий экзонов 7-8 генов SMN1 и SMN2 методом MLPA. В результате зарегистрировано 2 копии экзонов 7-8 гена SMN1 и 2 копии экзонов 7-8 гена SMN2. Помогите расшифровать плиз
Здравствуйте Если мутация определяется в обеих копиях гена (т.е. в обеих хромосомах), то это ведет к развитию спинальной мышечной атрофии. Вы проходили кариотипирование с супругом?
Беременность и фолиевая
22 ответаБеременность эко, подтвержденная 4-5 недель. Врач назначил обычную фолиевую, но у меня есть мутации в полиморфизмах генов. Прикреплю анализ. Хотела бы принимать фолиевую, которая будет усваиваться. Подскажите какую можно в беременность принимать и какая дозировка?
Добрый день! Если соблюдать адекватную дозировку,то разницы нет какой формы фолиевой кислоты принимать При подтвержденных мутациях можно обычную фолиевую кислоту 1-3 мг в сутки ИЛИ метилфолинат 400мкг/сут Также рекомендуется сдать гомоцистеин , он показывает скрытый дефицит витаминов группы В
Какие обследования ещё нужно делать?
8 ответовДобрый вечер. Ранее при приёме ОК был тромбофлебит (2 раза). Гинеколог считает, что проблема в крови,а не в гормональных контрацептивах. Д-диммер сдавала 2 раза, результат 580 и 610. Недавно сдавала анализы на Полиморфизм в гене F2 и F5, результаты отрицательные. Что-то ещё...
Здравствуйте, Анастасия. Ведь Вы и сами понимаете, что определенная связь с приемом ОК и развивающимися тромбофлебитами есть. Необходимо исключить наличие факторов, предрасполагающих к возникновению тромботических осложнений на фоне приема гормональных препаратов. Полиморфизм F2, F5 - далеко не все слабые точки тромбофилии. Рекомендовал бы обследование: анализ уровня протеина С, S, антитромбина III, Д-димера, гомоцистеина. А кроме того нужно исключить АФС: волчаночный антикоагулянт и АТ к кардиолипинам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Непереносимость лактозы
18 ответовУ ребенка генотип с/с (гомощигота). Выявлен полиморфизм гена МСМ6, снижение ферменты Лактаза. Вопрос можно ли безлактозное молоко или козье, давать ли ферменты лактазар? Также у ребенка аллергия на белок яйца, и ограничить глютен алерголог сказала. Как быть с дет садом? ...
Добрый день. А признаки лактазной недостаточности у ребёнка имеются? Мы только на анализ не ориентируемся Носители генотипа С/С -это снижение уровня лактазы ,а не полное ее исчезновение во взрослом возрасте. с/с не повод отказа от лактозы полностью