Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Свекровь сегодня пришла на вторую химию, у неё рак лёгких 4 степени, но ей сказали, что плохие анализы. При каких именно анализах не допускают к химии? Сказали завтра пересдать и потом приходить. А вдруг анализы уже хуже будут, то вообще химию отменят? Можно ли переносить...
Здравствуйте Нужно видеть анализы, чтобы понять причину отказа Мутация в гене EGFR - означает чувствительность к EGFR-ингибиторам - это тарнетная терапия
У ребенка Аллель HLA B27 выявлен
6 ответовУ ребенка утром резко заболела нога. Колено. По узи и ренгену отклонения в тазобедренных и коленном суставах. Противосполительное и антибиотики пропили и нас выписали. Сдали анализ крови исследование Гена HLA-В27 Результат: Аллель HLA B27 выявлен. Что это означает? Что делать...
Здравствуйте. 1. Ген HLA-B27 это не равно наличие какого-то заболевания. Данный ген отражает предрасположенность к заболеванию из группы серонегативных спондилоартритов. Но это не значит, что заболевание обязательно разовьется. На развитие заболевания влияют еще и другие факторы. Заболевание может быть у людей без данного гена, а у людей при наличии HLA-B27 заболевания может не быть. HLA-B27 лечить не нужно. Это не лечится. Ребенок родился с этим геном и убрать его из организма не возможно да и не нужно. На продолжительности жизни этот ген не сказывается. 2. Прикрепите протоколы УЗИ, пожалуйста.
Разъяснить результаты анализов
5 ответовМальчику 15 лет, в своем городе были сданы анализы и направлены в институт генетики Бочкова, но ничего не выявили. Ходит на носочках, на пятки вообще не может вставать. Съездили на очную консультацию в Мосвку. Были сданы анализы в институте Бочкова. 1 результат пришёл, но...
Наталья, иногда нарушение походки и сила в конечностях связана с аутоиммунным процессов, в таких случаях по энмг появляются нарушения, надо выявить их, тогда можно будет назначить верное лечение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Опухоли почки
17 ответовЗдравствуйте! Мне 26 лет, из хронических заболеваний гастрит,вредных привычек нет 02.02.24 сделали резекцию почки, образований было 2, по гистологии пришёл результат вероятно почечно-клеточный рака с мутацией гена ELOC , оба образования были злокачественные, 1,2 в размере,...
Здравствуйте! При выявление РП I стадии (Т1) прогноз достаточно благоприятный! Следует каждые 3 месяца в течении одного года состоять на диспансерное наблюдение: УЗИ почек, УЗИ брюшной полости, рентген легких 1 раз в год, ОАК, ОАМ, бх крови. 2 год после операции - каждые 6 месяцев наблюдение и уже с 3 года - 1 раз в год обследования в том же объеме.
Повышенный В13
9 ответовДобрый день! Подскажите пожалуйста, уже 2 год повышен витамин В12 949(187-883), в прошлом году был 982(191-663) В9 7,57 (4,6-18,7) Фолиевая кислота 5.4(3.1-20.5) Ферритин 30 Трансферритин 2.7 Витамин D 57,1(18,5-110) Подскажите в чем причина? Прочитала, что это может быть...
Какие проблемы? Обычно эти препараты хорошо переносятся, побочные эффекты менее выражены, чем у других препаратов железа
Здравствуйте. Мне 43 года. Я носитель гена BRCA1. Репродуктивную функцию завершила (дочери 18 лет, двойне 7 мес). Онкологом рекомендована профилактическая овариоэктомия. Тк риски рака в моем случае очень велики, то я решилась на операцию. Безумно переживаю. Можно ли мне...
Здравствуйте. ЗГТ рак не вызывают. Из за носительница Гена применение эстрогенов повышает риск развитие процесса. По этому поводу нет единого мнения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Маме сделали операцию по удолению злокачественной опухоли сигмовидной кишки. По результатам гистологии чистые лимфо узлы и метостазов нет.Отправлено на исследование гена MSI. Мутации не обнаружено. Но нас решили направить на химиотерапию. Целесообразно ли...
Здравствуйте У пациентов со II стадией и степенью распространенности T3 показано проведение химиотерапии при неблагоприятных факторах прогноза- (низкая степень дифференцировки, наличие лимфоваскулярной/периневральной инвазии, R+ , операция в условиях кишечной непроходимости, так же исследование менее 12 лу. Если статус MSS это тоже показание к проведению курсов химиотерапии. В данной ситуации исследовано лишь 9 лу, статус MSS , как я понимаю-это является показанием к проведению курсов химиотерапии по схеме Xelox до 3 курсов или капецитабин до 6 месяцев
Результаты НИПТ
8 ответовДобрый вечер! Сегодня пришли результаты расширенного НИПТ теста и в результатах обнаружено, что я являюсь носителем гена Муковисцидоза. К слову, с первым ребенком я не делала расширенную панель и спокойно проходила всю беременность. Сейчас охватило чувство тревоги из-за...
Здравствуйте! Да, действительно, изначально необходимо супругу сдать анализ на носительство мутаций в гене CFTR. С этими результатами необходима будет консультация генетика
Обратились к неврологу с зпр и ходьбы на носочках, в течение нескольких недель. Прошли сурдолога, и ээг- все в норме. Врач назначил анализы И вот они повышены. аСТ- 60 КФК-160 КФК мВ - 63 Что это может быть? И что делать дальше, к неврологу запись через неделю только Делать...
Здравствуйте! Показатели увеличены незначительно. При нервно-мышечных заболеваниях показатели увеличиваются в сотни, а то и в тысячи раз. Ребёнок перед тем как сдать анализы ни чем не болел? Прикрепите осмотр невролога, пожалуйста. Напишите, что прикрепили
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможно ли, что ошибка, ребёнок поел перед анализом смесь Ребёнку неделя, вес при рождении 3100, 51см срок 39.6 Позвонили, что ребёнок сильно болен В скрининге написано обнаружена делеция 7 экзона гена SMN1 в гомозиготном состоянии KREC 475 TREC 757 Мутация в гене SMN1...
Здравствуйте! В данном случае наиболее вероятным состоянием может быть гомозиготная делеция 7 экзона гена SMN1, что является типичной причиной СМА. Важно учитывать, что у новорождённого ребёнка с хорошим аппетитом, активностью и нормальным набором веса клинические проявления заболевания могут ещё не быть выражены, а скрининговые тесты требуют подтверждения. Что касается приёма смеси перед анализом это не влияет на результаты генетического теста, так как мутации выявляются на уровне ДНК и не зависят от питания. Показатели KREC и TREC отражают состояние иммунной системы и обычно не связаны с питанием ребёнка. Рекомендуют в вашем случае : Обратиться к генетику очно для консультации и подтверждения диагноза с помощью дополнительных исследований.При необходимости провести консультацию у невролога для оценки состояния ребёнка и планирования наблюдения. Не паникуйте заранее наличие мутации требует комплексного подхода и наблюдения, а клиническая картина может проявиться позже.