Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Беременность 24 недели. Сдавала кровь на ОАК, фибриноген и тест тромбодинамики. Посмотрите результат. Смущает немного фибриноген. Есть мутации гемостаза на половину ломаный фибриноген, pai 4g/4g.
Добрый день, сдала анализ. У меня гипотиреоз, АИТ. Гомоцистеин 15, в12 понижен. Сдала анализ на мутации генов фолатного цикла. Хочу постепенно планировать беременность. При таком фолатного цикле можно?
Данная мутация есть, но она не относится к клинически значимым. Это подтверждено многочисленными международными исследованиями. И прием больших доз фолиевой кислоты или метилфолатов также не показан, несмотря на наличие у вас данной мутации. 400мкг ежедневно для профилактики пороков развития нервной трубки у плода достаточно.
Здравствуйте! После неразвивающейся беременности я сдала генетический анализ ти у меня выявили наследственную тромбофилию. Что бы вы порекомендовали перед планированием следующей беременности? (в анализе мутации по 5генам из 10ти)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Диагноз злокачественная глиома головного мозга. Сейчас прохожу лечение. Онконсилиум дал направления на сдачу мутаций. Сдала на мутации: IDH1 пришел положительный, а коделяция 1p19q отрицательная. О чем это говорит?
Здравствуйте
Наличие или отсутствие мутаций в генах IDH и коделеции 1p19q не влияет на лечебную тактику.
Мутация IDH - говорит о высокой чувствительности к терапии алкилирующими препаратами.
Ко-делеция 1p19q - маркёр так же высокой чувствительности к терапии.
Вам определяли мутацию в гене BRAF?
Она как раз таки может влиять на терапию
Здравствуйте! По результатам анализа выявлено 3 мутации генов в виде "гетерозиготное носительство:
- Ген F13A1
- Ген PAl-1
- Ген lTGB3-β-интегрин
Может ли это быть причиной бесплодия или невынашивания
Здравствуйте, в принципе может,с момента диагностированной беременности сдавайте коагулограмму, д димер, подключайте клексан ангиовит с гематологом или гинекологом по показаниям. Также обследуйтесь по половым гормонам, торч инфекциям
Здравствуйте, сдала гомоцистеин результат 8.4, пропила ангиовит 2 недели пересдала стал 8.2, в12-352,6, в9-!!313. Отменила ангиовит, на мутации не сдавала. Подскажите , пожалуйста, как его понизить? Планирую беременность.
Анна, здравствуйте.
Если сдавали В12 и В9 после приёма препаратов — они будут закономерно повышены на этом фоне. Понижать их не надо, это водорастворимые витамины, сами придут в норму и ничем Вам не вредят.
По гомоцистеину: известные мне референсы лабораторий дают норму до 12. В Вашей лаборатории указаны иные нормы?
По какой причине сдавали анализ? Были ли ранее неудачи беременности или тромбозы, у Вас или ближайших родственников в возрасте до 50 лет?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации?
Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
Здравствуйте. Готовлюсь к криопротоколу. Репродуктолог назначила анализы на мутации и тромбофлебии. Мне важно понимание, нужно ли мне принимать какие -то препараты в протоколе дополнительно. Приложила что назначено при подготовке
Добрый день, Юлия!
По результатам выполненных исследований у Вас нет значимой генетической Тромбофилии , так как имеют значения только мутации FII и FV . Они у Вас отрицательные.
Гомоцистеин , Протеины С и S в норме
Можно еще исключить АФС( у Вас антитела к фосфолипидам сданы, а они не считаются маркерами АФС)
Антитела к кардиолипину lgM и lgG ( НЕ суммарные)
Антитела к бета -2 гликопротеину lgM и lgG ( НЕ суммарные)
Волчаночный антикоагулянт
Необходимость назначение антикоагулянтов, соответственно риска тромбозов оценивается комплексом фактораов
Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть ?
- Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии;
- Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S);
- Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время;
- Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет;
- Возраст (>35 лет);
- Ожирение;
- ≥3 родов;
- Курение;
- Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени;
- Преэклампсия во время текущей беременности
- ЭКО;
- Многоплодная беременность;
- Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация;
- Неукротимая рвота
- синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр);
- Системная инфекция в настоящее время;
- Ограничение подвижности, обезвоживание.
Добрый день! Подскажите пожалуйста по данному анализу чем грозят подобные мутации в генах? Могут ли они являться причиной неудачных эко? (единожды анэмбриония и дважды нет прикрепления). Заранее большое спасибо!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Расшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. Могут ли выявленные мутации быть причиной отсутствия имплантации при эко? Могут ли быть проблемы при вынашивании? Гомоцестен сдавала - норма. Спасибо за уделённое время.
Здравствуйте, Юлия, нет, у вас нет клинически значимых мутаций, играющих роль в невынашивания беременности
Дополнительно можно посмотреть антитела к ХГЧ, к фосфолипидам