Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мукополисахаридоз?
10 ответовДобрый день, мы обратились к педиатру по поводу сыпи на лице а ушли с подозрением на смертельный диагноз из-за широкой переносицы и эпикантуса. Педиатр посмотрев на лицо ребенка, сказала что нам надо срочно к генетику сдавать кровь на мукополисахаридоз. Сказать что я была...
Здравствуйте,я как педиатр не вижу повода для беспокойства!
Плохо держит голову в 3 месяца
6 ответовЗдравствуйте! Сыну 3 месяца. В положении лёжа на животе голову держит хорошо, наблюдает за игрушкой, держит точно дольше минуты, а больше и не засекала, но вобщем как положу на живот, так и держит , но когда держу вертикально, голова мотается. На живот сам не...
Добрый день! Из-за перелома ключицы и ношения воротника Шанца у ребёнка плохой тонус мышц спины и шеи, за счёт чего ребёнок плохо держит головку. У ребёнка синдром тонусных нарушений- гипотонус мышц. В данном случае обязательно очная консультация невролога, профессиональный лечебный массаж . Также обязательно очная консультация ортопеда для исключения развития патологии шейного отдела позвоночника. Также обязательно ребёнку давать витамин Д, поскольку задержка моторики и нарушения мышечной тонуса идёт также на фоне нехватки данного витамина. Деткам с месячного возраста проводится профилактика рахита в дозе 1000 МЕ в сутки
Ребенок не реагирует на имя
13 ответовЗдравствуйте нам 9 месяцев и ребенок не реагирует практически на имя, не смотрит почти в глаза. Из навыков ползаем, сидим, стоим у опоры, говорит ма, няни,ба, бывает мычит в очки сказать как будто мама и мычит ма,играем игрушками, на звуки реагирует , когда смотрит мультики...
Можно, но не желательно до 1,2-1.5 вообще, насколько с учётом, что есть жалобы на развитие уже сейчас.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом...
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма. Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
Здравствуйте! Мальчику 2,7 года. Беспокоит что ребенок не говорит, говорит только "мама, папа, да, но" все остальное непонятно. Маму и папу не различает, мама может быть и мамой и папой и наоборот. С 9 месяцев начали заниматься , учить ребенка глазкам, носикам и тд, до сих...
В норме родничок уже должен быть закрыт-вероятнее всего, есть нарушения кальциевого обмена или изначально родничок был очень большим. Необходимо обратиться к педиатру по этому поводу и попросить направления на исследования-кровь на кальций, витамин Д, щелочную фосфатазу. По поводу общей задержки психо-речевого развития-необходимо пройти углубленное обследование: -консультация сурдолога( даже, если кажется, что ребенок все хорошо слышит) -АСВП( это слуховые акустические вызванные потенциалы)-необходимо сделать для исключения сенсо-моторной алалии. -ночной или дневной видеомониторинг ЭЭГ во время сна(обязательно)-1-2 часа -УЗДГ БЦС( УЗИ сосудов шеи) -кровь на Т4 свободный, ТТГ, нейронспецифическую енолазу, белок S100, антитела к глиадину. Кровь сдаем для исключения заболеваний щитовидной железы, проявлений нейровоспаления и непереносимости глютена. Все это может приводить к задержкам развития у деток.
Сжимает ножки
23 ответаДобрый день. Ребенок девочка 10 месяцев. Развивается хорошо, всех врачей, включая невролога проходили, вопросов ни у кого нет. Но меня беспокоит то, что в коляске она выгибается странным образом и сжимает и разжимает ноги, это что-то вроде онанизма. Началось в 7 месяцев....
Здравствуйте Пришлите видео волнующего момента Можно скачать на Яндекс диск и прислать ссылку По описанию больше данных за детский онанизм В таком случае лучше отвлекать , не акцентировать внимание
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Откат в развитии
5 ответовС начало развитие было по средней - крайней границе нормы. В 1.6 если посадить - использовала горшок, показывала на карточки с некоторыми фруктами /животными. По просьбе имитировала звуки некоторых животных, показывала части тела. Так же говорила несколько слов. В 1.10...
Здравствуйте. У ребенка есть признаки задержки психо-речевого развития. Необходимо обратиться очно к неврологу и психиатру. Из обследований: консультация сурдолога,видеомониторинг ЭЭГ дневной или ночной не менее 2 часов,кровь на Т4 свободный,ТТГ.
РС или нет
7 ответовв 2018 году на работе сделали ЭЭГ, по результатам отправили на МРТ, на котором нашли очаги демиелинизации. В 2022 году я все таки поехал в центр склероза. На повторном МРТ те же очаги, плюс очаги в мозолистом теле. В стационаре сделали анализ ликвора, первый тип...
Да, решение ВВК означает, что выявленные изменения и неврологические нарушения сочли достаточно значимыми для военной службы, но это не подтверждает РС. Категория годности зависит не только от диагноза, но и от имеющихся нарушений. РЭМ сама по себе в РС не «переходит». Однако иногда РЭМ оказывается предварительным диагнозом. Если со временем появятся новые типичные очаги на МРТ или подтверждённая демиелинизирующая атака, диагноз могут пересмотреть в пользу РС.
Устала. хочу убежать
21 ответЗдравствуйте. Мне 28 лет. Работаю гинекологом в двух больницах чтобы отдать долги, оставшиеся от прошлого брака. Развелась, потому что муж не работал последние 2 года. устала тянуть все на себе. во время развода ходила к психологу,казалось что я делаю ошибку, тк муж абьюзер...
Алёна, снова здравствуйте) Как вы сами заметили,ситуации с выбором мужчин повторяются. И вы всегда "тяните" на себе финансовую составляющую отношений. Конечно, это тяжело. И обидно. И много сил у вас на это уходит. Тут есть такой момент. Что если такие отношения с мужчинами на протяжении нескольких лет, и они повторяются,то это уже определенный сценарий. Который создавался годами, определёнными установками, воспитанием, детско-родительскими отношениями, отношениями между родителями, которые вы наблюдали. И за одну консультацию с психологом, конечно, этот сценарий не изменится. Необходима продолжительная работа с психологом.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можно ли считать,что ребенок пошел?
8 ответовЗдравствуйте!Сын родился на 35 неделе,как указали в роддоме ВУИ.8/8 по апгар.Вес 2210,49 см.Все нсг,которые были сделаны ,все в норме. Нам сейчас 1,2.Месяц назад посещали ортопеда и невролога,все в норме Все навыки осваивал вовремя,а вот с хождением у нас немного...
Здравствуйте! Ребенок осваивает навык самостоятельной ходьбы; да это считается что ребенок уже пошел; у вас норма по возрасту; в 1 г и 2 мес еще допустимо ходить за ручку, у опоры. Крайний срок освоения сомостоятельной ходьбы - 1.5 года