Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, недавно сдала общий анализ крови и на мутации гена. Анализы загрузила.
На узи брюшной полости записана, на Колоноскопию тоже записана. Как я понимаю это Миелопролиферативные заболевания . Какое лечение? И сколько живут с этим заболеванием? Это онкология? Мне...
Здравствуйте, тромбоцитоз выше 500 тыс, мутация JAK2 укладываются в картину миелопролиферативного заболевания. Вероятнее всего- эссенциальная тромбоцитемия.
Патология считается условно доброкачественной опухолью крови.
С заболеванием живут в хорошем качестве жизни, если болезнь держать под контролем.
Дополнительно( это обязательно) гематолог проведет трепанобиопсию для оценки кроветворения и определения степени фиброза.
Тактика будет зависеть от сопутствующих заболеваний, жалоб ( интоксикация, потливость, похудение, лихорадка), скорости роста тромбоцитов, селезенки.
Для пациентов существуют пациентские организации по ХМПЗ, лекции, брошюры - они все есть в интернете, можно найти без труда. Консультанты и врачи доступным языком отвечают на вопросы и рассказывают про нюансы болезни.
Ферритин ниже 30 нг/мл считается скрытым железодефицитом и требует приема железа,например , тардиферон 80 мг в сутки.
Подскажите пожалуйста в какой лучше лаборатории сдать анализ: Моллекулярное исследование крови на уровень мутации гена JAK2 V617F 14 экзон (качественный), CALR, MPL на эти три гена. И обязательно ли его сдавать при обнаружении в ОАК повышенное число тромбоцитов в динамике по...
Здравствуйте, молекулярно-генетическое обследование проводить стоит при стойком повышении тромьоцитов выше 500 тыс, при симптомах миелопролиферативного заболевания( похудение, слабость, зуд кожи после горячего душа, лихорадка, потливость).
В любом случае для установки ХМПЗ проводится трепанобиопсия.
По вашим анализам высказаться за наличие ХМПЗ нельзя. Дополнительно стоит сдать с-реактивный белок, коэффициент насыщения трансферрина %
Пришли результаты на анализ генет.тромб.Выявлены полиморфизм F7:10976 G>A (Arg353Gln)-G/A, FGB:G-455A(G-467A)-G/A, мутации МTHFR C677T-C/T гетероз, MTHFR A1298 C-C/T гетероз, и МТRR lle22Met(A66G)-обн.гетероз.мутации.В анамнезе 1зам.берем.Волч.коаг-1,03,антиромбин...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер!
У нас в семье у бабушки(маминой мамы) был рак мж в 57, у ее мамы ничего не было.
Подскажите, стоит ли моей маме и мне сдавать анализ на мутации гена и предрасположенность? Является ли заболевание в таком возрасте наследственным?
Мама проходит ежегодный чек-ап,...
Добрый день!
У мамы онкология легких, два года помогал таргетный препарат, сейчас ухудшение - ждем анализ на определение мутации.
Мама кашляет, химиотерапевт сказала принимать любой препарат, который от обычного кашля. Мама попробовала бромгексин - не помогает. Можете ли...
Здравствуйте
Для подбора препара а от кашля надо обратиться к участковому терапевту. Возможно назначат спирометрию, также необходимо свежее кт грудной клетки.
Здравствуйте. У моей тёти проблемы, у нее показатели тромбоцитов достигают 1000 ,ей прописали гедрея 500 и тромбо асс ,уже несколько лет она пьёт их .Ещё у неё эпилепсия ,пьёт кармазепин ,я пишу это тк может от препаратов у неё повышение тромбоцитов.Не давно сдали анализ на...
Айгуль, здравствуйте!
Выявление этой мутации подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания, лечение ей назначено правильно, дозировка гидроксикарбамида может корректироваться в зависимости от результатов анализов.
Ей необходимо встать на учет к гематологу, дополнительно сделать УЗИ органов брюшной полости, трепанобиопсию, получать лечение и контролировать показатели.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, ребенку 6 лет, костный возраст кистей рук на 2.5- 3 года. Все анализы ( почки, щитовидной железы, сердца, крови и т.д.) в норме. Под вопросом гидрохондроплазия. Слан генетический анализ, прилагаю документ. Врач генетик, посчитал, что в анализе опечатка( ссылаясь...
Странно, что в стационаре на Бурденко не провели Вам стимуляционные пробы. Генетический анализ не обнаружил только самые частые мутации в этом гене, т.е. у ребенка может быть редкая мутация этого гена. Я считаю, что нужно госпитализироваться в эндокринное отделение для обследования, лучше в детскую клиническую больницу ВГМУ на переулке здоровья, 16. Там точно этой проблемой занимаются.
Здравствуйте есть анализ спермограмма, как анализ сдаётся , я узнаю смогу иметь детей или нет ?) хочу сдать анализ узнать смогу я иметь детей или нет это правильный Анализ ?) огромное спасибо суважннием ))))
Добрый день, Кирилл. Спермограмма — это важный и очень информативный анализ оценки репродуктивного здоровья мужчины. Очень часто это единственный анализ, который необходимо сдать мужчине при выяснении причин невозможности зачатия. Сдача спермограммы — обычная и частая практика в мировой медицине. Ничего страшного в этой процедуре нет. Требования минимальны. Подготовка к спермограмме предусматривает 2-5 дней воздержания от: половой жизни; приема алкоголя; походов в баню и сауну.
Также при сдаче спермограммы необходимо сообщить о приеме медицинских препаратов. Оценивает спермограмму эмбриолог. Основными диагностическими критериями являются количество, подвижность и морфология (нормальная структура) сперматозоидов. Если в спермограмме обнаруживают некие патологические изменения, тогда рекомендуется дообследование: осмотр уролога, сдача анализов на ИПП, генетическое исследование. Будьте здоровы.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, в мае 2025 года мне иссекли меланоподобный невус , после исследования оказалось, что это меланома, провели кт, а также анализ на bref мутации, bref мутации v600e
подтвердились, на кт есть обнаруженные образования, но они у меня были и ранее, далее назначили пэт...
Здравствуйте
По представленным данным нет никаких объективных данных за прогрессирование опухолевого процесса
Самая тревожная находка - очаговые образования селезенки - учитывая "стаж" существования и описание исследований - представляют собой доброкачественные изменения по типу лимфангиом
Данных за метастатическое поражение нет