Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализы
23 ответаЗдравствуйте, ребенку 6 лет, костный возраст кистей рук на 2.5- 3 года. Все анализы ( почки, щитовидной железы, сердца, крови и т.д.) в норме. Под вопросом гидрохондроплазия. Слан генетический анализ, прилагаю документ. Врач генетик, посчитал, что в анализе опечатка( ссылаясь...
Странно, что в стационаре на Бурденко не провели Вам стимуляционные пробы. Генетический анализ не обнаружил только самые частые мутации в этом гене, т.е. у ребенка может быть редкая мутация этого гена. Я считаю, что нужно госпитализироваться в эндокринное отделение для обследования, лучше в детскую клиническую больницу ВГМУ на переулке здоровья, 16. Там точно этой проблемой занимаются.
Пришли результаты на анализ генет.тромб.Выявлены полиморфизм F7:10976 G>A (Arg353Gln)-G/A, FGB:G-455A(G-467A)-G/A, мутации МTHFR C677T-C/T гетероз, MTHFR A1298 C-C/T гетероз, и МТRR lle22Met(A66G)-обн.гетероз.мутации.В анамнезе 1зам.берем.Волч.коаг-1,03,антиромбин...
Здравствуйте, Вера, вам необходимо сдать анализ крови на уровень гомоцистеина, дождаться результатов на антитела
Наследственность
13 ответовДобрый вечер! У нас в семье у бабушки(маминой мамы) был рак мж в 57, у ее мамы ничего не было. Подскажите, стоит ли моей маме и мне сдавать анализ на мутации гена и предрасположенность? Является ли заболевание в таком возрасте наследственным? Мама проходит ежегодный чек-ап,...
точного калькулятора не существует так же как и хотя бы близко достоверного
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз у ребенка.
5 ответовЗдравствуйте. Сдали анализ в Москве на «поиск мутаций в гене CFTR”. Результат - мутации: f508del в гетерозиготном состоянии и dele2,3 тоже в гетерозиготном состоянии. Я знаю, что есть еще гомозиготное состояние и мне интересно, в чем отличие? Будет ли это влиять на скорость...
Добрый день. Муковисцедоз это аутосомно- рецидивное заболевание- то есть должен быть гомозигонен по данным мутациям. Вероятнее всего будут некоторые отклонения- мокрота более густая при бронхолегочных болезнях, чаще будет страдать ими, возможно нарушения репродуктивной функции. Если у его второй половинки когда то будет такая же анамалия велика вероятность рождения ребенка с тяжелой формой муковисцедоза. Данный набор генов имеет 5%жителей Земли. Он является насиьелем Гена муковисцедоза- но полноценной болезни не разовьется
Помогите пожалуйста
1 ответЗдравствуйте, недавно сдала общий анализ крови и на мутации гена. Анализы загрузила. На узи брюшной полости записана, на Колоноскопию тоже записана. Как я понимаю это Миелопролиферативные заболевания . Какое лечение? И сколько живут с этим заболеванием? Это онкология? Мне...
Здравствуйте, тромбоцитоз выше 500 тыс, мутация JAK2 укладываются в картину миелопролиферативного заболевания. Вероятнее всего- эссенциальная тромбоцитемия. Патология считается условно доброкачественной опухолью крови. С заболеванием живут в хорошем качестве жизни, если болезнь держать под контролем. Дополнительно( это обязательно) гематолог проведет трепанобиопсию для оценки кроветворения и определения степени фиброза. Тактика будет зависеть от сопутствующих заболеваний, жалоб ( интоксикация, потливость, похудение, лихорадка), скорости роста тромбоцитов, селезенки. Для пациентов существуют пациентские организации по ХМПЗ, лекции, брошюры - они все есть в интернете, можно найти без труда. Консультанты и врачи доступным языком отвечают на вопросы и рассказывают про нюансы болезни. Ферритин ниже 30 нг/мл считается скрытым железодефицитом и требует приема железа,например , тардиферон 80 мг в сутки.
В 2019 году была замершая беременность, делала анализ на мутации, обнаружили:F7, FGB, PAI-1, MTHFR, MTRR. К подготовке к беременности врач прописал весел ду эф, сегодня тест показал беременность, у меня возник вопрос, могу ли я продолжать пить весел ду эф, т.к. в инструкции...
Здравствуйте, Ольга, нет, Вессел дуэ надо отменить сразу при наступлении беременности, применять его в 1 триместре не желательно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Кашель при онкологии легких
7 ответовДобрый день! У мамы онкология легких, два года помогал таргетный препарат, сейчас ухудшение - ждем анализ на определение мутации. Мама кашляет, химиотерапевт сказала принимать любой препарат, который от обычного кашля. Мама попробовала бромгексин - не помогает. Можете ли...
Здравствуйте Для подбора препара а от кашля надо обратиться к участковому терапевту. Возможно назначат спирометрию, также необходимо свежее кт грудной клетки.
Добрый день! Естественная беременность, 7 недель. В анамнезе ЗБ и успешная беременность в 2018 году. Сдала различные анализы, все в норме. Но повышены антитела IGM к кардиолипину (к анексину пришел пограничный результат). Также есть мутации в генах PAI1, MTHFR и F7. Врач...
Здравствуйте! При беременности незначительные изменения могут наблюдаться, повышение антител к кардиолипину не критично повышена, не переживайте , нет повода для беспокойств и дополнительно не нужно сдавать анализы, наблюдение своего акушер-гинеколога и контроль лабораторных показателей. Легкой беременности. Будьте здоровы!🙏🏻
Меланома, контроль
5 ответовЗдравствуйте, в мае 2025 года мне иссекли меланоподобный невус , после исследования оказалось, что это меланома, провели кт, а также анализ на bref мутации, bref мутации v600e подтвердились, на кт есть обнаруженные образования, но они у меня были и ранее, далее назначили пэт...
Здравствуйте По представленным данным нет никаких объективных данных за прогрессирование опухолевого процесса Самая тревожная находка - очаговые образования селезенки - учитывая "стаж" существования и описание исследований - представляют собой доброкачественные изменения по типу лимфангиом Данных за метастатическое поражение нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак молочной железы
28 ответовДобрый день, Уважаемые доктора! Я вам уже много раз писала и получала развёрнутые о ответы. Спасибо! У меня рак молочной железы стадия 2а (прогестерон и эстроген -100, хер2нео отрицательный, ки-5). Нахожусь на лечении с марта 2023 (анастрозол и гозерелин), химии не было, были...
Здравствуйте! Но у интернете прочитала что есть куча других мутаций и по их наличии, гормонотерапия не поможет, так ли это? В рутинной практике не используются дополнительные анализы, определяющие чувствительность к гормонотеоапии помимо ИГХ , по которой у Вас гормон чувствительная опухоль. Может стоит сдать ещё какие -то мутации для подстраховки? Дополнительные мутации сдавать нет необходимости, но можно проконсультироваться с медицинским генетиком. из ближайших родственников раком болела двоюродная бабушка в возврате старше 70 лет. Является ли это отягощенным анамнезом? Нет степень родства и возраст старше 70 лет , указывают на отсутствие связи с наследственностью. Прикрепите пожалуйста выписку к вопросу