Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Где лучше сдать тест нипт расширенную панель? По желанию для своего спокойствия. Какая лаборатория лучше? Посоветуйте, пожалуйста. Геномед или эвоген?
Здравствуйте. НИПТ - это неинвазивный тест , где по внеклеточной ДНК плода, циркулирующей в крови матери, определяется риск хромосомной аномалии . Точность до 99 процентов.
Лабораторий для исследования достаточно много, но каждая из них несет ответственность за результат и обещает точное исследование. Ошибок не было зарегестрировано из перечисленных лабораторий
Добрый день.
Все ваши итоговые риски оценены как низкие, дальнейшее обследование - то есть инвазивная диагностика - вам не показана.
НИПТ вы всегда можете сдать по собственному желанию, и набор услуг, оказываемый медицинской организацией, выбрать так же и по тому же признаку. Для НИПТ нет показаний, это как бы в стороне от существующих систем медико-генетической помощи.
У мужа нашли ген (только носительство) CYP21A2.
Я сейчас беременна, генетик порекомендовала мне тоже сдать его (отдельно и еще расширенную панель на генетические заболевания).
Я решила сдавать только на CYP21a2 (на 15 мутаций).
Пришел результат, что ничего не...
Здравствуйте, Алина! Понимаю ваше беспокойство.
По результатам анализов супруга он является носителем мутаций в 2 генах: CYP21A2 и ATP7B.
Болезнь развивается только если от каждого из родителей получено по поврежденному гену. Поэтому у вас нет необходимости сдавать большую генетическую панель, достаточно проверить эти 2 гена.
В гене CYP21A2 у вас были просмотрены наиболее частые мутации. Это на 90% свидетельствует о том,что вы носителем не являетесь. Более редкие повреждения гена этот в себя не включал.
Я бы также рекомендовала вам провести секвенирование гена ATP7B, чтобы исключить развитие у вашего малыша болезни Вильсона-Коновалова.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте.
Какой у вас онкологический диагноз? Есть ли у вас хронические заболевания, кроме онкологии? Какой сейчас гемоглобин? Сдавали ли вы кровь на ферритин, креатинин, фолиевую кислоту и витамин В12?
Существенны ли нарушения, выявлены на ЭхоКГ и ЭКГ? Читала, что при анемии, если занимаешься активными видами спорта, велик риск изнашивания сердца и появления порока сердца.
Лечатся ли данные отклонения и как? По анемии рекомендации дали гематологи и эндокринологи
ЭКГ не...
Здравствуйте.
У вас железодефицитная анемия средней тяжести и склонность к гиппокоагуляции. Пока не найдете причину анемии и не компенсируете ее препаратами железа, заниматься спортом не стоит. А по эхо кг, в целом, проблем нет. Кардиограмму не увидел.
Здравствуйте! По анализу крови гемоглобин ниже нормы- 108. Анализы прикрепила. Температура примерно 37.2. Терапевт назначил тардиоферон 80 мг один раз в день. Прочитала, что при анемии исключаются кисло-молочные продукты. Подскажите, какие анализы необходимо сдать, чтобы...
Здравствуйте. Для выяснения приничины анемии нужно сделать узи обп,омт, эгдс,колоноскопию, посетить гинеколога. Сдайте кровь на ферритин. Тардиферон пейте по 1т 2 р/д, так так 1т/сутки это мало. Принимать нужно длительно до нормализации гемоглобина,затем переходите на 1т 1р/д до нормализации феритина. Показатели крови контролируйте 1 раз в месяц
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день.
Подскажите, пожалуйста, каковы риски - особенно интересуют индивидуальные риски. Всё ли хорошо? Естественно, так как весьма тревожна, сдам НИПТ расширенную панель.