Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В 12 недель делала первый скрининг, по УЗИ не визуализируется кость носа. В 14 недель ещё раз ходила на УЗИ к тому же врачу, кость носа также он по УЗИ не увидел. По скринингу крови риск по трисомии 18 индивидуальный 1:292. Генетик сказал, что это высокий риск и...
Здравствуйте. Риск трисомии 18- средний. Обычно можно рекомендовать проведение УЗИ в 15-16 недель на базе МГК, хоть и оно не является обязательным. Если речь об аплазии НК, то НИПТ в любом случае сдать конечно стоит.
Риск ХА по крови первого скринина
9 ответовЗдравствуйте! 38 лет, по первому скринигу выявлен высокий риск трисомии18 1:33( низкие рарр-а и хгч), УЗИ в норме. Делала бвх- анализ не получился, недостаточно метафаз, после было небольшое кровотечение. Сдала НИПТ расшир.- риски низкие. Направили на экспертное УЗИ в...
Добрый день. Фокус в сердце (странно, что он столь рано определился) - это внутрисердечная хорда, мышечное волокно, продегающее не вкупе с другими волокнами миометрия, а отдельно, как колонна в зале. Это нормальное явление и признаком аномалий не является.
Здравствуйте! В 13 недель сдала анализ крови. Врачу в них не понравилось значение PAPP-A и трисомии 21. И она меня направила к генетику. Генетик сказала сделать промежуточный скрининг в 16 недель. На промежуточном скрининге вроде все хорошо. Потом сделала 2-ой скрининг в 24...
Добрый день. Если риски трисомии 21 расценены как высокие (более 1:100) - то вам была показана инвазивная диагностика. Если риски были низкими, то: -отдельно РАРРА не анализируется, - "промежуточный" (что бы это ни значило) и 2 скрининг не проводится, - носовая кость не измеряется, потому что любые результаты всех перечисленных мероприятий не опровергают хорошего результата, полученного на 1 скрининге. И переживать не о чем в любом случае. У всех людей разная форма носа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Был протокол с ДЯ . Из восьми клеток получилось 4 эмбриона . После ПГТ-А , 3 из них с правиль набором хромосом , а один мозаичный по 12 хромосоме . Трех эмбрионом уже нет ( не удачные переносы ) . Остался только мозаичный. Самый главный вопрос . Какие проблемы в здоровье...
Здравствуйте, мозаичные эмбрионы могут быть перенесены с письменного согласия. У мазаичного эмбриона шанс на нормальное развитие 50/50%. В мозаичном эмбрионе сочетаются клетки с нормальным хромосомным набором и клетки с аномальным набором. Но если нормальные клетки будут преобладать в развитии, то в таких ситуациях есть шанс на развитие и рождение здорового малыша. Но если преобладают клетки с хромосомными поломками, то в большинстве случаев беременность перестает развиваться на раннем сроке.
У меня СПКЯ, своя овуляция есть, но редко. Гинеколог направляет на стимуляцию, но перед этим просит пройти консультацию у генетика на целесообразность ЛИТ терапии, т.к. у нас с мужем HLA-типирование 2 класса - 3 совпадения. Один генетик моего города направляет на эту терапию,...
Совершенно верно
На 3 скрининге выявили что отстование костей на 3 недели, через две недели сделали повторно уже остование идет на 4 недели, генетик без каких заборов крови сделала выводы на основании предыдущих узи и поставила риск ахондлоплазии большой. Хотя все остальное в норме голова...
Здравствуйте! Давайте подробно разберем вашу ситуацию. 1. Во-первых, пересчитаем срок беременности по данным УЗИ первого скрининга. Сроки совпадают со сроками 3-го триместра. 2. Оценим размеры конечностей по процентильным таблицам. В 34 недели: бедро 60 мм (это 10 процентиль) большеберцовая кость - 52 (10 процентиль) плечо - 53 мм (10 процентиль) локтевая - 52 мм (50 процентиль) в 35 недель: бедро 61 (10 процентиль - 62 мм) плечов 55 (10 процентиль - 57 мм) большеберцовая 54 мм (10 процентиль - 56 мм) локтевая 45 мм (10 процентиль - 49 мм). Получается, что значения длинных трубчатых костей укладываются в коридор 5-10 процентиля. Учитывая ваш рост, который генетически предопределен, ребенок не может иметь размеры, которые рассичтаны на плодов, родители которых имеют рост 165-170 см. Поэтому и есть такое понятие как 5-10 процентиль, то есть нижняя граница нормы. Для скелетных дисплазий характерно не только уменьшение длины трубчатых костей, но изменение формы черепа, грудной клетки, формы конечностей (по типу телефонной трубки и т.д.). Понятно, что была заподозрена ахондроплазия по первоначальной фетометрии. Но учитывая ваш рост, то с большой вероятностью нижняя граница нормы по длинным трубчатым костям есть не что иное как результат вашей индивидуальной генетики. О дисплазии говорит более выраженное отставание конечностей, когда они ниже 3 процентиля
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Риск синдрома дауна
11 ответовДобрый вечер! Беременность 22 недели. На 2м скрининге обнаружены кисты сосудистых сплетений в головном мозге, направили к генетику. Остальные показатели в норме. Гинеколог направил к генетику. Генетику не понравилась кровь по 1 скринингу. ХГЧ 69,30ме/л /1,301МоМ. PAPP-A...
Здравствуйте, нет, у вас очень низкий риск по 1 скринингу. В отдельности показатели не оцениваются, они оцениваются только в совокупности.
Здравствуйте! На сроке 19-20 недель на ЭхоКГ выявили мышечный трабекулярный ДМЖП 1,6 мм. Других маркеров ХА не выявлено, по результатам 1 скрининга риски низкие. Генетик рекомендовал проведение инвазивной диагностики (кордоцентез), я отказалась. Теперь переживаю, не...
Здравствуйте. НИПТ достоверен на любом сроке с 10 недель беременности, Данная малая аномалия развития не имеет отношения к маркерам хромосомной аномалии. Показаний для пренатальной инвазивной диагностики у вас нет. НИПТ можете выполнить только для своего спокойствия
Первый скрининг
9 ответовДобрый день. После первого скрининга была направлена к генетику, на что генетик сделал заключение о синдроме дауна и направила на прокол пузыря, написала отказ. Узи хорошее было, единственное что НК была 1,2. Но в 16 недель на контрольном узи ДНК была 3,3. Такой диагноз...
В моей практике были женщины с пап 4-5. И рождались абсолютно здоровые малыши Если вы с супругом определились, тогда тем более не переживайте и не нервируйте себя походами к генетику. Это комбинированный скрининг. Странно, что с такими результатами вас вообще к нему отправили
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
38 недель. Ребенок на месяц отстаёт по размерам, соответственно вес маленький, ставят зрп. У него патологии обеих почек и мочеточника, нарушен кровоток и плацентарная недостаточность. Генетик сказала, что через неделю целесообразно делать родоразрешение. Признаки у меня есть...
Здравствуйте. Если действительно диагностировали зрп, нарушены кровотоки, это прямое показание к родоразрешения.