Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Нужно подробно расшифровать результат исследования. Что означает каждая мутация? Чем грозит? Риск передачи заболевания ребенку?
Здравствуйте, чтобы определить, какой риск передачи этих мутаций ребенку - необходимо знать кариотип отца ребенка, если будет совпадение по одинаковым мутациям - риск передачи высокий. Все обнаруженные у вас мутации находятся в рецессивном состоянии, то есть это просто носительство, которое у вас не реализуется в болезнь
Бесплодие
11 ответовМожет ли генная мутация быть причиной бесплодия. Анализ в прикреплении. Остальные анализы в норме, включая анализы мужа.
Дальше надо смотреть иммунологические проблемы, прежде всего hla пары, сдавать кариотип обязательно обоим.
Кружится голова. Слабость. Прошу расшифровать анализы. Гемоглобин 182. Соматическая мутация в 14 сезоне ген обнаружено. Эритропоэтин 2.1
Марина, здравствуйте. Повышенный гемоглобин при сниженном уровне эритропоэтина с большой долей вероятности указывает на наличие миелопролиферативного заболевания. Если выявлена мутация гена JAK2 в 14 экзоне — это подтверждает такой диагноз. Миелопролиферативные заболевания — это хронические болезни крови, когда который мозг производит больше клеток крови, чем нужно организму. Течение у них достаточно доброкачественное. Но при этих заболеваниях сильно повышается риск тромбозов, инсультов, инфарктов; поэтому необходимо наблюдение и лечение у гематолога. В подобной ситуации с результатами анализа имеет смысл обратиться к гематологу очно. Доктор может назначить исследование костного мозга для более точного диагноза. В качестве лечения могут быть рекомендованы кровопускания (гемоэксфузии) для снижения уровня гемоглобина, кроверазжижающие препараты для профилактики тромбозов, лекарства для снижения показателей — гидроксикарбамид, или интерфероны, или руксолитиниб.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, дорогой доктор! У меня выявлены синдром Жильбера и мутация Лейдена (в гене F5 (фактор свёртывания V) - мутация 1691G>A). В прошлую беременность назначали уколы Фраксипарин 0.3 мл в нижнюю часть живота на весь срок беременности, что было для меня очень...
В таких случаях, учитывая наличие предыдущих потерь беременностей, рекомендуется исключить антифосфолипидный синдром: сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к бета2-гликопротеину и кардиолипину, отдельными титрами IgG и IgM. Эти анализы рекомендуется сдавать на фоне полного здоровья, вне менструации.
Консультация
6 ответовДобрый день, подскажите пожалуйста что значит?: исследовать полиморфизмы генов тромбофилии и фолатный цикл? Как проводится данная процедура? Это рекомендации врача гематолога при замершей беременности во второй раз.
Ксения, здравствуйте! Это анализы крови. Стандартный перечень анализов в таких ситуациях включает: Факторы свертывания 2 и 5 Гомоцистеин Антитромбин III Волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину и бета-2-гликопротеину Протеин C и S
Планирование беременности
6 ответовЗдравствуйте, планируется эко. По рекомендации репродуктолога был сдан анализ на полиформизмы генов. Прошу посмотреть анализ и дать рекомендации. Беременностей не было. Было 5 переносов эмбрионов без прикрепления.
Здравствуйте Из данного генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Сдала анализы на мутацию генов BRSA 1 , BRSA 2 , хочется понять насколько велик риск развития онкологии , что написано в анализе результате не понятно , пожалуйста , расшифруйте , заранее спасибо !!!!
Это вид мутаций (ген - это последовательность нуклеотидов) - не их количество Мутации в гене BRCA1 значимо повышают вероятность появления рака молочной железы и яичников, в гене BRCA2 - значительно меньше Проходите ежегодно УЗИ МЖ ,абдоминальное и гинекологическое, а с 40 лет - ещё плюс маммографию -и всё будет хорошо
Расшифруйте пожалуйста диагноз
10 ответовПо анализу крови повышен реактивный белок. Назначили трепанбиопсию костного мозга, прикрепила. Так же анализ на мутацию генов прикрепила. Еще повышен алт показатель и мочевая кислота, фолиевая понижен
Здравствуйте! Результаты посмотрела, картина гистологического описания в целом ясна. Препарат смотрел очень грамотный морфолог. Доктор описал хроническое клональное заболевание крови. Наблюдение будет в дальнейшем проводиться через очного гематолога, так же как и контроль за лечением и назначение лечения( по необходимости). Приложите, пожалуйста, для полноты картины и остальные анализы, УЗИ. В частности общий анализ крови.
Бесплодие
10 ответовДобрый день.У меня миома 3,5 см,сальпингоофорит слева.,носитель генов тромбофилии и нарушения обмена фолатов.Назначили гинестрил .Есть у меня возможность забеременеть.Диагноз ставят спаечный процесс и перичное бесплодие
Добрый вечер! Вторая труба (без гидросальпинкса) проходима? Если нет, то только ЭКО
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
10 ответовВ анамнезе 5 замерших беременностей на одном и том же сроке от 6 до 8 недель , сдали тест на типирование генов hole 2 класса помогите пожалуйста расшифровать
Здравствуйте! Тест на HLA позволяет оценить генетическую совместимость партнёров. Чем меньше совпадений по идентичным локусам, тем лучше. В идеале совпадений не должно быть совсем. В норме допустимо наличие до трёх совпадений. В вашем случае выявлено 2 совпадения по идентичным локусам. Такой результат является вариантом нормы. Поэтому генетическая совместимость нормальная. О плохой генетической совместимости как причине привычного невынашивания беременности речь не идёт. Если у вас остались вопросы, пожалуйста, спрашивайте.