Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, моему отцу поставили диагноз анкилозирующий спондилоартрит, сдали анализ крови и ревматоидные тесты на C-реактивный белок, и на ген HLA-B27, врач как только увидел, что тест на ген HLA-B27 положительный, сразу поставил диагноз, хотя, как анализ крови, так и...
Вячеслав, Здравствуйте! Выявление гена HLA-B27 не равно диагноз "Болезнь Бехтерева". Для постановки нужна клиническая картина (воспалительная боли в спине, длительная утренняя скованность + возможны внескелетные проявления в виде поражения глаз (увеита), воспалительные заболевания кишечника, псориаз и т.д) + Двухсторонний сакроилиит ( воспаление крестцово-подвздошного сустава). СОЭ и С-реактивный белок при болезни Бехтерева могут быть в норме.
У сына (17 лет) всю жизнь повышен гемоглобин 160-170. Последние два года стали мониторить ферритин -170-250 в разное время. На всякий случай сдали анализ на гемохроматоз - пришел ответ "Обнаружен патологический генотип гена HFE". К какому врачу идти? Что сдать дополнительно,...
Здравствуйте! Стоит посетить планово гастроэнтеролога, стараться соблюдать диету с пониженным содержанием железа. Как правило ничего страшного в этом нет, просто иногда мониторить работу печени (АЛТ, АСТ, УЗИ).
Размеры плода в 27 недель
3 ответаЗдравствуйте, была сегодня на узи, срок 27 недель и 3 дня Узистка сказала что головка меньше срока, насколько это критично ? Может ли быть такое что это особенность гена, у мужа азиатская национальность, тоже маленькая голова, меньше моей, хоть он и мужчина. И если это не...
Здравствуйте. Отклонение в фетометрических показателях в пределах 2х недель относится к варианту индивидуальной нормы, за патологию не считается. В целом, по УЗИ все в порядке
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Женщина 64 года. О.З - Периферический рак легкого с T4N2M1 IVb ст КГ2. При исследовании образца ДНК выявлена активирующая мутация Ех19Del в 19экзоне гена EGFR. Назначен осимертиниб 80 мг ежедневно. После приема препарата было заметно улучшение самочувствия. Спустя две недели...
Здравствуйте, я врач онколог химиотерапевт Наталья Викторовна. Необходима консультация сердечно-сосудистого хирурга с разрешением приступить к спецлечению. Обычно через 3-4 Нед после острого периода, лечение возобновляется с соблюдением рекомендаций сосудистого хирурга.
Талассемия
3 ответаЗдравствуйте. Хотела уточнить вопрос. Супруг является носителем Гена б-Талассемии. Изменения в крови незначительные, в виде легкой анемии (эритроциты 6,71; гемоглобин 13,6g/dL, mcv 66,5 fL; mch 20.3 pg, mchc 30.5 g/dL, rdw-sd 37.5 fL; rdw-cv 18%). Я здорова. Какова вероятно...
Екатерина, здравствуйте. У вашего супруга, судя по анализу, анемии как таковой нет (норма гемоглобина от 135). Вероятно, у вашего супруга бета-талассемия малая форма. Чаще всего такая форма характерна для гетерозиготных носителей (желательно сделать генетический анализ, чтобы узнать точно). Пери планировании беременности вам желательно тоже пройти тестирование на талассемию, чтобы исключить возможность рождения ребенка с тяжелой формой талассемии. Если у вас талассемии нет, а у супруга гетерозигота, тогда вероятность рождения ребенка с талассемией составляет 50%. Во время беременности можно сделать НИПТ для точной диагностики.
Эссенциальная тромбоцитемия
5 ответовЗдравствуйте. Возраст 52 года Заболевание диагностировано в 2012 г С 2012-2025 тромбоциты в пределах 750-850 Мутация Гена MLP W 515L За последние 3 месяца тромбоциты выросли до 950-1000 С 2012 г прием аспирина 81 мг Гематолог прописала начать терапию Гидреа Есть ли...
Здравствуйте! Показания к началу терапии при эссенциальной тромбоцитемии строго регламентированы: 1. Возраст старше 60 лет + факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний (например , курение, артериальная гипертония, сахарный диабет) 2. Возраст старше 60 лет + мутация в гене JAK2 3. Тромбозы или кровотечения 4. Уровень тромбоцитов 1000-1.500х10*9/л 5. Быстрая прогрессия заболевания (увеличение количества тромбоцитов более чем на 300 × 109/л за 3 месяца, появление спленомегалии, появление симптомов опухолевой интоксикации) 6. В некоторых случаях лечение назначается перед плановыми хирургическими вмешательствами Использоваться может как интерферон так и гидроксикарбамид.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Год назад при сдаче анализов крови обнаружилось, что она у него очень густая. Направили к гематологу: Гемоглобин -18, 4 Лейкоциты -18, 17 Прошёл обследование : Мутации CALR, MPLS, JAK2 в 12 экзоне не обнаружены. Маркеры ВИЧ, вирусных гепатитов отрицательные Относительная...
Здравствуйте! Основное исследование по неясным цитозам - это трепанобиопсия костного мозга. Можно не ждать и записываться уже сейчас на плановое обследование костного мозга. Пункция не сможет дать истинной картины, трепанобиопсия более расширенное обследование.
Нейросенсорная тугоухость
8 ответовЗдравствуйте, уважаемые врачи! Мне 35 лет. Проблемы со слухом начались в подростковом возрасте, постепенно не сразу. В 22 года был поставлен диагноз нейросенсорная тугоухость 2 степень, с тех пор использую СА. Вопрос следующий: с помощью какого генетического теста можно...
Здравствуйте! Самой частой мутацией является коннексин 26 , есть обширная панель Наследственная тугоухость ( там больше ста генов проверяют), но это очень дорого, в Москве сурдолог может дать направление в Институт генетики бесплатно. В регионах везде по-разному. Для начала надо сдать коннексин хотя бы
Наследственность
13 ответовДобрый вечер! У нас в семье у бабушки(маминой мамы) был рак мж в 57, у ее мамы ничего не было. Подскажите, стоит ли моей маме и мне сдавать анализ на мутации гена и предрасположенность? Является ли заболевание в таком возрасте наследственным? Мама проходит ежегодный чек-ап,...
точного калькулятора не существует так же как и хотя бы близко достоверного
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сыну 16 лет, вот уже на протяжении 3-х лет, у ребёнка повышен биллирубин, общий доходит до 40, прямой до 20, железо до 30, гемоглобин 15.5, ПТВ до 13.5, также увеличена селезёнка 131*48. Генетически анализ Мутация гена гликопротеина (мутация гомозигот)...
Для оценки запасов железа необходимо проверять ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС). На основании одного только сывороточного железа нельзя говорит о нарушении обмена железа. Если селезенка длительное время в одном состоянии, то опасности нет. пробы, ггтп, щф, общий белок - также являются показателями работы печени.