Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Окружность головы
22 ответаЗдравствуйте. У нашего сына АМТ, диагностировали на 2м скрининге. Прошли все обследования: МРТ, УЗИ, генетический анализ внутриутробной жидкости и консилиумом было принято продолжать беременность. Малыш родился в 40,1 недель 3350, 53, 8/9 по шкале Апгар. При осмотре врачей...
Здравствуйте, по МРТ все в норме верно? Что касаемо общества головы, сколько малыш в весе прибыл? Какой рост сейчас
На 3 скрининге в 34.1 недели поставили под вопросом «Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек» под вопросом Про осмотре,почки плода правая 41,1х20.9х32мм,левая 41х22,7х30.7мм,паренхима повышенной эхогенности,кисты в обеих почках до 8мм. Направили в Генетический...
Ознакомилась с результатами 1 скрининга. По узи нет пороков развития плода и маркеров хромосомной аномалии. По крови уровень ХГЧ и белка Papp A в пределах нормы . Риски низкие . В этой ситуации контроль узи в динамике , вероятнее, временное состояние .
Дальнейшие действия по результатам кариотипирования абортного материала замершей беременности
11 ответовДобрый день! 3 замершие беременности подряд на сроках 5 и 6 (две последние) недель. В последнюю беременность получилось отдать на генетический анализ плодное яйцо. Выявилась трисомия 10 хромосомы, результаты прикрепляю. Подскажите пожалуйста, каковы наши с мужем дальнейшие...
Добрый день, Валерия! Сочувствую Вашей проблеме. Вы правы,причиной неразвивающейся предыдущей беременности стало хромосомное нарушение - у плода была лишняя 10-я хромосома (в норме 2, в данном случае было 3). Это чистая случайность, просто произошло не расхождение в момент клеточного деления. Вам с супругом надо сдать кариотипы и отталкиваться от их результатов. Если кариотипы в норме, вы можете спокойно планировать следующую беременность в естественном цикле, предварительно обследовавшись (гинеколог,уролог, гематолог). Если в кариотипах есть нарушения, более эффективно будет прибегнуть к ЭКО с тестированием эмбрионов перед подсадкой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ранее сдала коагулограмму, она неполная. Показатели были высокие. Прикрепляю тоже, посоветовали сдать анализ генетический по тромбофилии, сегодня пришел. Что можете сказать? Ничего так не беспокоит, сдавала кровь так как работаем и уже в процессе над зачатием. Ранее был...
Алина, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населения, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. По однократным изменениях в результатах коагулограммы не даются рекомендации, так как коагулограмма очень чувствительный метод диагностики. Поэтому необходимо пересдать в любой другой лаборатории стандартную коагулограмму (АЧТВ, ТВ, ПВ, фибриноген), чтобы исключить нарушения преаналитического этапа в лаборатории (сбор, хранение, обработка биоматериала). И только после повторного изменения показателей показана диагностика. При повторном изолированном удлинение ПВ рекомендуется дополнительно сдать кровь на уровень фактора свертывания VII.
Здравствуйте!Меня беспокоит, вторая замершая беременность, в анамнезе,показал генетический анализ трисомию 8, сейчас обследуюсь. Но переживаю,что в женской консультации,мне испортили эндометрий, некачественно сделали вакуум аспирациб, переделывала вакуум с гистероскопией,в...
Здравствуйте! Феномен «тонкий эндометрий» мы ставим во 2й фазе цикла. А Ваше узи сделать в первой фазе цикла, на 6й день. Эндометрий нужно оценивать в период овуляции, либо после овуляции. Если эндометрий в эти дни менее 7-8мм- это Тонкий эндометрий. Кариотип плода Вы сдавали только в одну из беременностей или в обе беременности кариотип был с хромосомной мутацией?
Повышение 17-он. ВДКН?
13 ответовЗдравствуйте. Имеется нарушение гормонов. Ставят спкя. Не могу забеременеть. Есть небольшое оволосение над верхней губой. Мфя. Цикл регулярный, 30-35 дней. Начала принимать инозитол, кок не пью. Беспокоят показатели 17-он прогестерон. Сдавала 2 раза, в первый раз гинеколога...
Здравствуйте, Марина! Первый показатель 17-ОН прогестерона находится в зоне сомнительных результатов. То есть, на его основании нельзя было бы поставить диагноз «Врожденная дисфункция коры надпочечников», но в подобном случае требуется генетический анализ для уточнения состояния, особенно при отсутствии наступления беременности, потому что ВДКН может быть причиной бесплодия
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аортальный стеноз и эластинопатия
13 ответовДобрый день! Ребенку 11 лет. С младшего возраста сильная утомляемость при небольшой нагрузке, появляются бледность и темное под глазами, задержка дыхания на выдохе, частые поперхивания, ларингоспазмов без астмы. Генетический анализ выявил аутосомно-доминантную мутацию ELN,...
Здравствуйте Ребенок только носитель данной мутации . У всех людей есть, примерно, 4-5 мутаций в генах. Не факт , что это реализуется в жизни. Аортальная или легочная гипертензия не может быть без симптомов и с нормальными показателями по узи. В подобной ситуации может быть рекомендовано выполнить узи на аппарате экспертного класса. Это можно сделать в местном кардиоцентре.
С детства проблем с сердцем не было, узи не показывали патологий, экг всегда было в норме, подростку 15 лет, никогда не жаловался на сердце. Недавно сделали узи и в заключении поставили ВПС: Двустворчатый АК, аортальная регургитация , расширение корня аорты. Также ставят...
Анастасия, мне понятно ваше переживание. В данном случае необходим регулярный контроль врача кардиолога на очном приеме с проведением УЗИ сердца и ЭКГ, необходимо следить за показателями корня аорты, выполнять рекомендации врача по введению здорового образа жизни, в случае необходимости врач может назначить медикаментозное лечение.
Лекарства и зачатие
41 ответЗдравствуйте. Мы сейчас уже в процессе планировании, муж принимал неделю каждый день анальгин, так как зуб болел. Сегодня ему зуб удалили, какой укол поставили не спросил.Может ли эти лекарства особенно анальгин если зачатие произошло как это может подействовать в дальнейшем?...
Не за что! С возрастом они уменьшаются соответственно, но это не значит, что нет шансов для естественного зачатия!нужно стараться!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Девочка 11 лет. В октябре выявлен повышенный билирубин, непрямой был 39, потом 41. подозрение на Жильбера. Сам генетический анализ не сдавали. Последнее время ухудшение настроениея,, усталость, плаксивость. Решили сдать кровь, чтобы исключить патологию....
В первую очередь все же найти причину. Диагностику синдрома Жильбера провести можно, исключить описторхоз, лямблиоз (т.е. заболеваний, которые так же могут быть причиной повышения билирубина), исключить дефицит витамина В12 (также может быть причиной повышения билирубина). Обязательно регулярное и полноценное питание, достаточный питьевой режим (голодание, недостаточное питье, повышенные физические нагрузки может приводить к повышению билирубина).