Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте!
На сроке 11 недель 6 дней был сдан анализ НИПТ расширенный, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как <1/10000 (<0,01%) - риск низкий.
На сроке 13 недель 3 дня был сдан биохимический скрининг, где риск Трисомии 21 (Синдром Дауна) оценен как:...
Здравствуйте
По данным узи от 1 скрининга маркеров хромосомной аномалии нет. Толщина воротникового пространства в норме , носовая кость визуализируется. Изменения присутствуют в биохимическом скрининге , где уровень ХГЧ выше нормы (норма до 2.0 Мом ). В такой ситуации рассматривается дополнительное исследование - НИПТ. Он был сдан уже ранее первого скрининга , где риск низкий . Соответственно, поводов для беспокойства нет. Показаний к инвазивной диагностике нет. Очная консультация генетика с данными исследований
Переживаю, что ребёнок родился с синдромом дауна. Есть светлые пятнышки на радужке и на одной ладони горизонтальная складка.консультация невролога через несколько дней по записи. Рождён дома. Роды легкие без осложнений. Врачами ни разу не осматривался. Проблем видимых со...
Вы себя накрутили. Основные симптомы - все на лице: маленький нос с широкой переносицей, косой монголоидный разрез глаз, большой часто высунутый язык, часто деформация ушных раковин. Как правило такие дети страдают врождёнными пороками сердца, выраженная мышечная гипотония, отстают в развитии. Поверьте много на своей практике видела таких деток, ни с чем не перепутаешь. У вас нормальный здоровый малыш.
Здравствуйте
Мне 31 год, первая беременность, 25 неделя, в целом никаких глобальных жалоб, только изжога, гол.боль и грыжа межпозвоночная отдает.
Хочу узнать насчет риска синдрома дауна, насколько велик, необходимо ли мне дообследование и какое, тк увидела, что по анализу...
Здравствуйте, Екатерина.
Понимаю ваше беспокойство. Постараюсь вам помочь.
Высокими считают риски выше, чем 1:100( то есть 1:99, 1:98, 1:97 и т. д).
Риск синдрома Дауна в диапазоне от 1:101-1:2500 принято считать пограничным. Но в любом случае это не высокий.
Показаний для НИПТ нет
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Мне 32 года, мужу 37 лет. У меня 3 роды по счету, родила сама на сроке 37.5, вес малышки 2310, рост 45 см. Закричала после рождения сама, сейчас находится в реанимации из за веса. Но врачи визуально ставят синдром Дауна. Не нахожу себе места. На первом...
Пройден пренотальный скринг 1 триместра. Синдром дауна стоит отрицательный,но по б/х маркером стоит повышенный,расчётный риск 1:170.
РАРР-А 0.36 МОМ. HCGB 2.71 МОМ.
Большой ли это риск рождения ребёнка с патологией?
Ирина, здравствуйте!
Риск по Синдрому Дауна высокий. Желательно сходить на консультацию к генетику и определиться с дообследование - либо НИПТ, либо инвазивная диагностика
Здравствуйте! У меня 18 неделя беременности, делали НИПТ, ИПД, подтвердился синдром Дауна. Так как ребенок долгожданный, мне 39 лет, беременности наступали в моей жизни очень редко, хотим оставить ребенка. Хотим спросить как понять какой степени этот Синдром у нас? У нас...
Здравствуйте, к сожалению, до момента рождения и дальнейшего развития малышки никто не сможет сказать какая она будет. Все индивидуально, очень много будет зависит от Вас родителей, есть множество семей кто воспитывает таких деток. Лучше на данном этапе начать работу с психологом, чтобы он Вас подготовил как вести себя в дальнейшем и подготовится к рождению малыша.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Первая беременность 24 года на скрининге показало расширение воротникового пространства 2.6, врач отправила на хорион биопсию где показал синдром дауна 47+21[18], анализы при планирование были все хорошие, после обследование было обнаружено цитомегаловирусная...
Здравствуйте.
Нет, ЦМВ здесь совершенно не при чем.
Это случайная хромосомная аномалия, которая может встречаться и у совершенно здоровых людей. К сожалению, профилактировать никак нельзя
Здравствуйте! Помогите разрешить ситуацию.
Первая беременность была в 2009 год, в 29 лет. На 38 неделе подскачило давление. На 39 недели ввели гель и родилась дочка весом 3200, ростом 50 см. Патологий у ребенка не было выявлено. Со стороны мужа и с моей стороны хромосомных...
Здравствуйте.
На вашем сроке даже если есть хромосомная патология, беременность не прерывается.
Вы донашиваете её до конца и рожаете.
По поводу скрининга, рядом написаны цифры от руки? Почему?
Если ориентироваться на цифры от руки, риск хромосомной патологии высокий.
Нужно дождаться НИПТ, для синдрома Дауна он информативен на 99%
Добрый день. 13 недель. На скрининге выше порога отсечки по Синдрома дауна.
Генетик направила на НИПТ.
Ждать 2 недели.
Очень волнуюсь пока придут ответы. Подскажите пожалуйста, на сколько все серьёзно? Есть ли шансы на здорового ребёночка?
Здравствуйте. Конечно есть все шансы что ребёнок растёт здоровым, по обследованию такие риски не считаются высокими, их можно отнести к пограничным рискам, поэтому спокойно ждите Результат обследования, Скорее всего он придёт хорошим
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, Наталья! Синдром Дауна - это не тот диагноз, который устанавливается внешне, это диагноз цитогенетический - когда по анализу крови есть одна лишняя 21-я хромосома.
Что касается стигм дизэмбриогенеза,которые бывают у деток с синдромом Дауна, те или иные стигмы есть у нас все. У вашего малыша есть эпикант - кожная складка у глаза. Она сама по себе ни о чем не свидетельствует.
Сколько месяцев ребенку? Как он развивается? Были ли риски по скринингам во время беременности?