Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая патология
24 ответаБыли плохие анализы на хгч и афп, пересдали еще раз на 18 неделе, скажите в норме нет? Прилагаю все анализы с датами. Кроме того на УЗИ показало что есть шестой палец на ноге, очень ждем ответов!!!!!!
Да , этот риск рассчитан на эту патологию,трисомия 18 хром и патология нервной трубки тоже в отсечке низкого риска.
Генетическая тромбофилия?
48 ответовБыли два выкидыша на ранних сроках 6 и 8 (20 недель. На основании этого сдавала анализы на тромбофилию, кровь на иммуноглобулин, гемостизиограмму. Все это сдавала после второго выкидыша где-то на второй недели. Сейчас беременность 34 недели (прикладываю так же коагулограмма,...
Здравствуйте По анализам у Вас Антифосфолипидный синдром Сможете узи скрининги все прикрепить?
Генетическая тромбофилия
3 ответаЗдравствуйте! Мне 39 лет. 4 месяца назад была замершая беременность (первая беременность). Гинеколог направил на генетический анализ. Выявили гомозиготу PAI-1 4G/4G. Гематолог назначил еще анализы: генетический фолатный цикл 4 точки, протеин С, протеин S, антитромбин 3,...
Генетическая тромбофилия, нарушение фалатов и антифосфолипидный синдром могут быть причиной замершей беременности при условии, что все остальные причины исключены. Если что-то из этого выявляется подбирается индивидуальная терапия, низкомолекулярные гепарины (Клексан) назначаются не всегда.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая тромбофилия
12 ответовЗдравствуйте. Сдавала анализы на генетическую тромбофилию, были выявлены отклонения, сейчас нахожусь на 12 недели беременности, и хотелось бы понимать необходима ли мне терапия кроворазжиживающих препаратов, так как мнения врачей отличаются, очень переживаю по этому поводу.
Здравствуйте, Юлия. Опасных в отношении тромбофилии и риска невынашиваемости маркеров не было выявлено. Единственное, по поводу присутствия мутации фолатного цикла (MTHFR) рекомендуется проверить уровень гомоцистеина. Если он в норме, то и эта мутация никакого вреда не должна оказывать. Проверял гинеколог такие показатели, как: Антитромбин 3, протеина С, S, Исключил АФС: анализ уровня волчаночного антикоагулянта, АТ к кардиолипинам, бета2-гликопротеину? В связи с чем гинеколог стал обследовать Вас в отношении тромбофилии?
Генетическая болезнь
1 ответПодскажите, пожалуйста, есть ли в России клиники, которые могут подлечить маму, 1970 года рождения. Диагноз - болезнь гентингтона, в анамнезе токсическая энцефалопатия. Болеет на протяжении 10 лет. Врачи рекомендуют только лишь - галоперидол, амитриптилин, клоназепам,...
Здравствуйте. Санкт-Петербург- ФГБУ Всероссийский центр экстренной и радиационной медицины имени А.М. Никифорова МЧС России, Клиника № 2 там есть отдел именно центр экстарпирамидных заболеваний, Вы можете поискать поспрашивать, они работают с болезнью Паркинсона, но я думаю и не только.
Генетическая болезнь
6 ответовДобрый день! Моему ребенку 1.2, нет зубов, не сидит, не ходит. Обратились к неврологу, он направил нас на обследование. Сделали МРТ головного мозга. Полное повреждение белого вещества. Были у гинетика, обследовались, итог: ганглиозидоз или мукополисахаридоз. Лечения как...
Здравствуйте, вы правы важна консультация генетика а от этого отталкиваться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая тромбофилия
6 ответовДобрый день! В 2022 году была ЗБ на 10,5 недель, сейчас беременность 6 недель сдала анализы Растворимый фибрин-мономерный комплекс (РФМК) 11 мг/% 3–4,5 ПЦР-исследования ПЦР-генетика Тромбофилия (полиморфизм факторов и компонентов системы гемостаза по 8 генам) F2-протромбин...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Тромбофилии высокого риска не обнаружены. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Генетическая патология
55 ответовОчень переживаем. Прилагаю вам результаты УЗИ и хгч, с нашим шестым пальчиком. Хотелось бы понять хоть какую то вероятность генетической патологии. Интересует вопрос на 19 неделе уже бы были видны отклонения, например как при синдроме Палау- торможение развития костной ткани,...
Женя, по совокупности того, что Вы описали, такое повышение ХГЧ, скорее всего, было на фоне акушерских проблем
Генетическая тромбофилия
1 ответДобрый день. Мне 51 год, перед назначением ЗГТ гинеколог порекомендовала сдать анализ на генетическую тромбофилию, т.к. 5 лет назад был тромбоз правой ступни. Результаты базового скрининга: в генах F2, F5, F7 значения G/G (полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Добрый день, любой тромбоз в прошлом, это риск рецидива (повтора), несмотря на результаты генетики. Поэтому лучше обсудить врачом парэнтеральную ЗГТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетическая предрасположенность
5 ответовЕсли у отца низкодиффиринципованная протоковая аденокарценома поджелудочной железы, а у меня меланома. Есть ли вероятность унаследовать и диагноз отца? Какой анализ надо сдать?
Добрый день, Виктория! Понимаю вашу обеспокоенность. Аденокарцинома поджелудочной железы не считается онкологическим заболеванием,для которого ярко выражен наследственный характер,риск для вас не превышает 5%. Если хотите знать вероятность конкретно для себя, нужно смотреть мутации в генах, которые могут быть ответственны за это заболевание. За предрасположенность к данному виду рака отвечает целый рад генов - BRCA1, BRCA2, PALB2, CDKN2A, ATM, TP53, STK11, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 и EPCAM. Поэтому я бы рекомендовала вам сдавать сразу панель,где содержатся они все. Например, исследование "Все виды наследственного рака" лаборатории Геномед или Гемотест.