Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. У меня ранний климакс, 41 год. Цикл сбился, фсг 74,ЛГ 39, эстрадиол 245. Я сдала аллель панель , вроде так называется , могу ошибаться. Но сдавала я ее сразу после приема утрожестана . Его я принимала для вызова менструации . Закончила его принимать и на 4-5 день...
Здравствуйте, к сожалению генетическое исследование не говорит о болезнях и носит просто информационный характер, что есть такие гены и что-то может быть не в норме, но это не точно. По результатам снижена биодоступность стероиды гормонов, т.е. они есть, но работают хуже, чем обычные. Клинически это не имеет значения. Так как все равно леченя таких состояний не проводится. А проводиться симптоматичсекое лечение в виде заместительной терапии. Прием утрожестана, никак не мог повлиять на генетическое исследование, но мог повлиять на результат прогестерона.
Добрый день! В роду по женской линии ИБС (смерти от ИБС в возрасте до 70 лет), инфаркт (в возрасте до 70 лет), замершие беременности. По этой причине решено было взять у дочери (15 лет) генетический анализ на тромбофилию. Результаты получены, но оказалось, что в городе нет...
Хочу чтобы врач-гематолог посмотрел мой генетический паспорт.
Генетика.Гемостаз-12
Мне 31 год, врач кардиолог сказал что у меня как густая кровь, и сказала сделать такой анализ. У отца был инфаркт, у мамы инсульт. Скажите, как мне макс.избежать, что и в каком возврате нужно...
Добрый день, Камиль!
У вас обнаружены некоторые мутантные гены, но они не имеют большого клинического значения. Самые главные мутации это F2 и F5 - эти гены у Вас нормальные. На самом деле почти у каждого человека есть одна или несколько мутаций. В вашем случае важнее семейный анамнез - что у родителей были сердечно-сосудистые катастрофы (инфаркт и инсульт). Рекомендация в вашем случае одна - соблюдение здорового образа жизни (умеренные физ. нагрузки, здоровое и збалансированное питание) и только в случае если у вас будет нарушения липидного обмена (Общий холестерин, ЛПВП, ЛПНП, триглицериды) и системы естественных антикоагулянтов (Антитромбин 3, Протеин C и S, волчаночный антикоагулянт)
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня! Моему сыну 7 лет, до трех лет развитие было в норме. В 3 года У ребёнка появились первые симптомы - гиперактивность, бессонница, тревожность и однотипные движения руками. До этого мне казалось все хорошо. Говорить начал позже положенного примерно на 1 год....
Здравствуйте! При подозрении на наследственную болезнь необходимо провести специализированное дифференциально-диагностическое обследование вместе с врачом генетиком с использованием диагностических атласов, компьютерных диагностических программ, лабораторно- генетических методов. В рамках консультации здесь маловероятно что смогут помочь, нужно очно обращаться к генетику, здоровья!
Здравствуйте! На основании предоставленных данных можно судить о распространенном раке сигмовидной кишки с возможными метастазами в легкие, л/узлы грудной клетки (данные пэт/кт неоднозначны - возможно злокачественное образование легкого - необходимо проведение биопсии образования легкого для выяснения природы образования). Учитывая распространенность поражения, все указывает на 4 стадию заболевания, при которой обычно назначают первым этапом лекарственное лечение (химиотерапия в сочетании с таргетной терапией при наличии мутаций в опухоли) с последующим решением о хирургическом лечении при отсутствии признаков непроходимости кишечника. Не увидел протокола колоноскопии, проходимость кишечника не нарушена?
По поводу генетического исследования - результат говорит о возможности опухолевой клетки восстанавливать собственную днк. При таких опухолях пембролизумаб(таргетный препарат) неэффективен.
Колоректальный рак с метастазами в печень, Назначили хт, xelox, прошел один курс и пришел готовый генетический анализ, на консилиуме назначили схему folfox , подскажите пожалуйста:
1. Верна ли выбрала тактика лечения?
2 почему не назначили таргетную терапию?
3. Как...
Здравствуйте!
По результатам генетического исследования не выявлены мутации в генах BRAF, Her2 что отключает опцию применения таргентных препаратов, они будут неэффективны, мутаций нет, следовательно он не могут подействовать на опухоль.
Так же опухоль МSS что отключает функцию применения иммунотерапии.
Таким образом, выявленный тип колоректального рака является "диким" т.е. немутированный и в подобных случаях, совершенно оправдано, назначение схемы FOLFOX c цетуксимабом.
Переносится данная схема по-разному, побочные эффекты: тошнота, диарея, кожные реакции, полинейропатия, но не у всех, всё зависит от организма и все возникающие осложнения купируются приёмом различных препаратов.
Если метастазы только в печени и будет хороший ответ на химиотерапию можно будет рассмотреть вариант проведения симультанной операции, резекции печени и участка кишечника.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию?
Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать.
Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку.
Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже).
Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов.
Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей).
Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
здравствуйте! подскажите пожалуйста где можно сдать генетический анализ в санкт-петербурге,все клиники обьехали,нигде подобный анализ не сдают
генетический анализ на болезнь вильсона коновалов пяти наиболее частых мутации,дофа-чувствительную дистонию DYT 6
Здравствуйте. Попробуйте обратиться
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук
Тел.: (499) 135-62-13, Факс: (499) 132-89-62
Почтовый адрес (официальный): 119991, ГСП-1 Москва, ул. Губкина, д. 3
Email: iogen(at)vigg.ru
Проезд:
от ст. метро "Ленинский проспект" трамвай 14 и 39 в сторону метро "Университет" до ост. "ул. Губкина"
или
от ст. метро "Октябрьская" и "Ленинский проспект" автобусы №№ 111, 144, 4, М1, М4 и троллейбусы №№ 4, М4, М4к до ост. "Универмаг Москва"
или
от м. "Университет" трамвай 14 или 39 до ост. "ул. Губкина" или троллейбус 4 до ост. "Универмаг Москва"
или пешком от м. "Академическая
Здравствуйте, подскажите я мама у меня диабет 1типа, это анализ дочки ей 1год и 2месяца, сдали генетический анализ. Объясните пожалуйста что там написанно. И что нам делать дальше, у нас в городе врач даже не знает об этом анализе. Не знаю сможет ли она нам его расшифровать.
Здравствуйте, у вас по заключению у ребенка возможен сд 1 типа, но это 50 на 50, предрасположенность есть, раз в год сдавать гликированный гемоглобин, переодически проверять Сахар крови и Вены натощак.
Если этот ген у вас окажется в доминанте , то при факторе из внешней природы ( вирусное заболевание, стресс, прививка и многое другое) могут вызвать сд 1 типа.
Папа здоров?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте подарили в подарок генетический паспорт от генотек.
Обнаружилась мутация
rs748536322
RAD50
chr5:131944381
NM_005732.4:c.2801dupA
CCA
Скажите пожалуйста, что это значит?
Очень страшно теперь
На возникновение РМЖ и рака яичников влияет наличие мутации BRCA 1 и 2, но далеко не у всех, у кого она есть, будет онкология, это предрасположенность, генетика - это 25%, где 10 окружающая среда, 40 образ жизни и остальное на развитие здравоохранения приходится. То есть даже наличие основной для этих видов рака мутации BRCA не является гарантом того, что они в течение жизни будут.