Результаты поиска по запросу: генетический цент

Question 1

Генетический анализ перед эко

17 ответов

Надо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....

Посмотреть все ответы

Анна Доровых · Answer

Желаю вам здоровья и удачной беременности!

Question 2

Генетический тест на муколипедоз.

3 ответа

Доброго времени суток! При рождении у ребёнка диагностировали тромбоцифилию, перелом бёдра и косолапость. Отправили на генетический тест, взяли скрининг из пяточки. Перезвонили, сказали пересдать повышение лизосомные ферменты. Подозревают муколипедоз, взяли повторные анализы,...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетику.

Question 3

Генетический анализ крови

7 ответов

Добрый день . Я планирую беременность при помощи Эко . я сдала генетический анализ , прикладываю результаты . Ничего в этом не понимаю , расшифруйте мне пожалуйста , какие у меня есть риски заболеваний, и какая нужна профилактика . Есть ли у меня риски невынашивания, и как...

Посмотреть все ответы

Мария Головизнина · Answer

Анна, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. АФС тоже исключен. По предоставленным результатам есть латентный дефицит железа (ферритин ниже 30нг/мл), который не является противопоказанием к ЭКО. В данной ситуации рекомендован прием препаратов железа, например Сорбифер Дурулес, Феррум-лек, Мальтофер в дозе 100 мг по 1 таблетке 1 раз в день в течении 2-х месяцев. Принимать натощак или через 30-40 минут после еды. Лучше запивать водой или соком, не запивать чаем, кофе и молоком. Разносить в приеме с любыми молочными продуктами, препаратами кальция, медью, антибиотиками, антицидными препаратами на 2 часа. При плохой переносимости со стороны желудка (тошнота, тяжесть, изжога, боли) принимать во время еды. После приема препаратов железа на протяжении 2 месяцев сделать перерыв 10-14 дней и сдать контроль общего анализа крови, ферритина, с-реактивного белка. После восстановления запасов железа во время беременности можно будет перейти на профилактический прием препаратов железа через день. Также, учитывая возраст старше 35лет и планирование беременности с помощью ЭКО вы будете относиться к группе высокого риска развития преэклапсии. Для профилактике рекомендован прием ацетилсалициловой кислоты(Кардиомагнил) 150мг ежедневно с 12 по 36 неделю беременности. Далее отменить.

Question 4

Анализ на генетический риск.

3 ответа

Здравствуйте. Недавно произошла антенатальная гибель плода на 31 неделе. Врач акушер-гинеколог порекомендовала сдать анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии плода. Помогите расшифровать. Отклонения по параметрам F13A1 103G>T- G/T, ITGA2 807C>T-T/T,...

Посмотреть все ответы

Мария Головизнина · Answer

Добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. И не являются причиной гибели плода.

Question 5

Посмотрите пожалуйста кровь на генетический паспорт

1 ответ

Добрый вечер. У меня было две замерших беременности. Гематолог дал направление на генетический паспорт. Результат такой : F7-G/A ITGA-C/T SERPINE1-5g/4G Что это значит

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, данные полиморфизмы не имеют клинического значения. На риски тромбозов влияют мутации генов FV, FII.

Question 6

Генетический анализ после замершей беременности

1 ответ

Добрый день! Была подсадка эмбриона в криопротоколе. Беременность развивалась, на 7-8 развитие прекратилось. Была произведена чистка вакуумом. Пришел генетический анализ, Кариотип arr(1-22)x2,(X)x1, обнаружена моносомия хромосомы Х. Что это значит? И как далее планировать...

Посмотреть все ответы

Светлана Дудулина · Answer

Здравствуйте! Это значит, что у ребеночка была генетическая аномалия, в связи с чем скорее всего беременность и замерла, при планировании следующей беременности постараться пройти обследование у генетика, хотя моносомия не носит наследственный характер, но проконсультироваться надо, обследоваться на инфекции и пролечить из заблаговременно при обнаружении, во время беременности стараться избегать скопления людей в целях профилактики заболеваниями, орви в первую очередь

Question 7

Помогите расшифровать генетический анализ

8 ответов

Добрый день. Мне 35 лет. 2 года назад у меня была обнаружена онкология (высокодифферентная аденоиакарцинома). Была проведена операция и вот спустя 2 года у меня рецидив ( образование на шейке матки, по гистологии также карцинома кишечного типа). Направили на генетику....

Посмотреть все ответы

Виктория Алексеева · Answer

Здравствуйте. Прикрепите выписку после хирургического лечения. KRAS означает наличие мутации, это не самый хороший признак. при наличии мутации KRAS в лечение добавляется бевацизумаб.

Question 8

Генетический анализ

11 ответов

Здравствуйте! Летом 2023 была замершая беременность на 6-7 неделе. Большая гематома. Тогда был понижен протеин S был 36 при реф.зн. От 50 Ддимер норма кроме анти хгч.он был повышен. Все остальные анализы норма. Прошло 5 мес. Планируем новую беременность. Была на консультации...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, дефицита протеина S по анализу нет. То есть прошлое снижение было реактивным на беременность или на гематому. Выявленные изменения являются полиморфизма и низкого риска тромботических осложнений и сами по себе не являются угрожаемыми и специальной терапии не требуют. Уточните ваш вес, рост, были ли тромбозы в прошлом, в каком состоянии вены на ногах, какие показатели артериального давления, отягощена ли наследственность по тромботическим событиям у родителей/в молодом возрасте( ТЭЛА, тромбозы глубоких вен), диагностирован ли антифосфолипиный синдром, вредные привычки присутствуют? Сколько уже беременностей/родов было в прошлом?

Question 9

Генетический анализ крови и мочи

16 ответов

здравствуйте нас отправляют уже третий раз сдавать этот генетический анализ ребенок родился абсолютно здоровый по всем шкалам вес 4000кг абсолютно никаких признаков каких то отклонений что это может быть я уже вся обревелась и не знаю что делать никто ничего не объясняет

Посмотреть все ответы

Арсения Сидорова · Answer

Здравствуйте А на какой анализ отправляют и совсем не говорят причину? Некоторые заболевания на первый взгляд протекают бессимптомно, но лечения требуют уже на первых этапах развития , и это необходимо обязательно

Question 10

Генетический анализ не развивающейся беременности

2 ответа

Добрый день, в 2020 году родила дочь. 2021 и 2022 две замершие беременности подряд. При второй замершей беременности сдали материал на анализы, подскажите что означает следующее заключение анализа Результат: Молекулярно-генетический кариотип: rsa(1-22)x2, (X)x1- выявлена...

Посмотреть все ответы

Ольга Васильева · Answer

Мария, здравствуйте! В норме человек имеет 46 хромосом, которые включают в себя 44 аутосомы (22 пары одинаковых хромосом, т.е. 22 от мамы и 22 от папы - определяющие общие признаки) и две половые хромосомы - определяющие половые признаки. У девочек две ХХ (икс) хромосомы,а у мальчиков одна Х-хромосома, и одна Y-хромосома. Одну Х-хромосому ребенок получает от мамы, а Х или Y - хромосому - получает от папы и от этого будет зависеть пол ребенка. В вашем случае запись rsa(1-22)x2, (X)x1 - означает, что у плода 22 пары (1-22)х2 - нормальных аутосом, а из половых хромосом присутствует только одна Х-хромосома, а вторая половая хромосома отсутствует. Такая ситуация связана с неполноценными яйцеклетками или сперматозоидами, т.е. в норме они должны содержать по 23 хромосомы, которые при слиянии дают новый организм с 46 хромосомами. В вашем случае или яйцеклетка или сперматозоид содержали 22 хромосомы, т.е. отсутствовала одна половая хромосома. По кариотипу нельзя определить, чья хромосома отсутствовала - материнская или отцовская. Т.е. беременность замерла из-за того, что плод был с меньшим количеством хромосом, не жизнеспособен, природа выбраковывает. Эти изменения возникли до оплодотворения. У женщин количество яйцеклеток закладывается еще в эмбриогенезе, а у мужчин сперматозоиды постоянно обновляются, поэтому рекомендую мужу сдать спермограмму в первую очередь и с результатами сходить на консультацию к андрологу и репродуктологу. Вам также нужно исключить патологию со стороны гинекологии, и проверить эндокринную систему - гормоны щитовидной железы, половые гормоны, гормоны надпочечников - ТТГ, Т4 свободный, ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, тестостерон, прогестерон, ДГА-S, 17-ОН-прогестерон, кортизол. Всего доброго, пусть у вас все получится! Пишите, если есть вопросы.

Question 11

Генетический анализ перед эко

17 ответов

Надо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....

Посмотреть все ответы

Анна Доровых · Answer

Желаю вам здоровья и удачной беременности!

Question 12

Генетический тест на муколипедоз.

3 ответа

Доброго времени суток! При рождении у ребёнка диагностировали тромбоцифилию, перелом бёдра и косолапость. Отправили на генетический тест, взяли скрининг из пяточки. Перезвонили, сказали пересдать повышение лизосомные ферменты. Подозревают муколипедоз, взяли повторные анализы,...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, переадресуйте вопрос генетику.

Question 13

Генетический анализ крови

7 ответов

Добрый день . Я планирую беременность при помощи Эко . я сдала генетический анализ , прикладываю результаты . Ничего в этом не понимаю , расшифруйте мне пожалуйста , какие у меня есть риски заболеваний, и какая нужна профилактика . Есть ли у меня риски невынашивания, и как...

Посмотреть все ответы

Мария Головизнина · Answer

Анна, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. АФС тоже исключен. По предоставленным результатам есть латентный дефицит железа (ферритин ниже 30нг/мл), который не является противопоказанием к ЭКО. В данной ситуации рекомендован прием препаратов железа, например Сорбифер Дурулес, Феррум-лек, Мальтофер в дозе 100 мг по 1 таблетке 1 раз в день в течении 2-х месяцев. Принимать натощак или через 30-40 минут после еды. Лучше запивать водой или соком, не запивать чаем, кофе и молоком. Разносить в приеме с любыми молочными продуктами, препаратами кальция, медью, антибиотиками, антицидными препаратами на 2 часа. При плохой переносимости со стороны желудка (тошнота, тяжесть, изжога, боли) принимать во время еды. После приема препаратов железа на протяжении 2 месяцев сделать перерыв 10-14 дней и сдать контроль общего анализа крови, ферритина, с-реактивного белка. После восстановления запасов железа во время беременности можно будет перейти на профилактический прием препаратов железа через день. Также, учитывая возраст старше 35лет и планирование беременности с помощью ЭКО вы будете относиться к группе высокого риска развития преэклапсии. Для профилактике рекомендован прием ацетилсалициловой кислоты(Кардиомагнил) 150мг ежедневно с 12 по 36 неделю беременности. Далее отменить.

Question 14

Анализ на генетический риск.

3 ответа

Здравствуйте. Недавно произошла антенатальная гибель плода на 31 неделе. Врач акушер-гинеколог порекомендовала сдать анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии плода. Помогите расшифровать. Отклонения по параметрам F13A1 103G>T- G/T, ITGA2 807C>T-T/T,...

Посмотреть все ответы

Мария Головизнина · Answer

Добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. И не являются причиной гибели плода.

Question 15

Посмотрите пожалуйста кровь на генетический паспорт

1 ответ

Добрый вечер. У меня было две замерших беременности. Гематолог дал направление на генетический паспорт. Результат такой : F7-G/A ITGA-C/T SERPINE1-5g/4G Что это значит

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, данные полиморфизмы не имеют клинического значения. На риски тромбозов влияют мутации генов FV, FII.

Question 16

Генетический анализ после замершей беременности

1 ответ

Добрый день! Была подсадка эмбриона в криопротоколе. Беременность развивалась, на 7-8 развитие прекратилось. Была произведена чистка вакуумом. Пришел генетический анализ, Кариотип arr(1-22)x2,(X)x1, обнаружена моносомия хромосомы Х. Что это значит? И как далее планировать...

Посмотреть все ответы

Светлана Дудулина · Answer

Здравствуйте! Это значит, что у ребеночка была генетическая аномалия, в связи с чем скорее всего беременность и замерла, при планировании следующей беременности постараться пройти обследование у генетика, хотя моносомия не носит наследственный характер, но проконсультироваться надо, обследоваться на инфекции и пролечить из заблаговременно при обнаружении, во время беременности стараться избегать скопления людей в целях профилактики заболеваниями, орви в первую очередь

Question 17

Помогите расшифровать генетический анализ

8 ответов

Добрый день. Мне 35 лет. 2 года назад у меня была обнаружена онкология (высокодифферентная аденоиакарцинома). Была проведена операция и вот спустя 2 года у меня рецидив ( образование на шейке матки, по гистологии также карцинома кишечного типа). Направили на генетику....

Посмотреть все ответы

Виктория Алексеева · Answer

Здравствуйте. Прикрепите выписку после хирургического лечения. KRAS означает наличие мутации, это не самый хороший признак. при наличии мутации KRAS в лечение добавляется бевацизумаб.

Question 18

Генетический анализ

11 ответов

Здравствуйте! Летом 2023 была замершая беременность на 6-7 неделе. Большая гематома. Тогда был понижен протеин S был 36 при реф.зн. От 50 Ддимер норма кроме анти хгч.он был повышен. Все остальные анализы норма. Прошло 5 мес. Планируем новую беременность. Была на консультации...

Посмотреть все ответы

Анастасия Степашкина · Answer

Здравствуйте, дефицита протеина S по анализу нет. То есть прошлое снижение было реактивным на беременность или на гематому. Выявленные изменения являются полиморфизма и низкого риска тромботических осложнений и сами по себе не являются угрожаемыми и специальной терапии не требуют. Уточните ваш вес, рост, были ли тромбозы в прошлом, в каком состоянии вены на ногах, какие показатели артериального давления, отягощена ли наследственность по тромботическим событиям у родителей/в молодом возрасте( ТЭЛА, тромбозы глубоких вен), диагностирован ли антифосфолипиный синдром, вредные привычки присутствуют? Сколько уже беременностей/родов было в прошлом?

Question 19

Генетический анализ крови и мочи

16 ответов

здравствуйте нас отправляют уже третий раз сдавать этот генетический анализ ребенок родился абсолютно здоровый по всем шкалам вес 4000кг абсолютно никаких признаков каких то отклонений что это может быть я уже вся обревелась и не знаю что делать никто ничего не объясняет

Посмотреть все ответы

Арсения Сидорова · Answer

Здравствуйте А на какой анализ отправляют и совсем не говорят причину? Некоторые заболевания на первый взгляд протекают бессимптомно, но лечения требуют уже на первых этапах развития , и это необходимо обязательно

Question 20

Генетический анализ не развивающейся беременности

2 ответа

Добрый день, в 2020 году родила дочь. 2021 и 2022 две замершие беременности подряд. При второй замершей беременности сдали материал на анализы, подскажите что означает следующее заключение анализа Результат: Молекулярно-генетический кариотип: rsa(1-22)x2, (X)x1- выявлена...

Посмотреть все ответы

Ольга Васильева · Answer

Мария, здравствуйте! В норме человек имеет 46 хромосом, которые включают в себя 44 аутосомы (22 пары одинаковых хромосом, т.е. 22 от мамы и 22 от папы - определяющие общие признаки) и две половые хромосомы - определяющие половые признаки. У девочек две ХХ (икс) хромосомы,а у мальчиков одна Х-хромосома, и одна Y-хромосома. Одну Х-хромосому ребенок получает от мамы, а Х или Y - хромосому - получает от папы и от этого будет зависеть пол ребенка. В вашем случае запись rsa(1-22)x2, (X)x1 - означает, что у плода 22 пары (1-22)х2 - нормальных аутосом, а из половых хромосом присутствует только одна Х-хромосома, а вторая половая хромосома отсутствует. Такая ситуация связана с неполноценными яйцеклетками или сперматозоидами, т.е. в норме они должны содержать по 23 хромосомы, которые при слиянии дают новый организм с 46 хромосомами. В вашем случае или яйцеклетка или сперматозоид содержали 22 хромосомы, т.е. отсутствовала одна половая хромосома. По кариотипу нельзя определить, чья хромосома отсутствовала - материнская или отцовская. Т.е. беременность замерла из-за того, что плод был с меньшим количеством хромосом, не жизнеспособен, природа выбраковывает. Эти изменения возникли до оплодотворения. У женщин количество яйцеклеток закладывается еще в эмбриогенезе, а у мужчин сперматозоиды постоянно обновляются, поэтому рекомендую мужу сдать спермограмму в первую очередь и с результатами сходить на консультацию к андрологу и репродуктологу. Вам также нужно исключить патологию со стороны гинекологии, и проверить эндокринную систему - гормоны щитовидной железы, половые гормоны, гормоны надпочечников - ТТГ, Т4 свободный, ФСГ, ЛГ, пролактин, эстрадиол, тестостерон, прогестерон, ДГА-S, 17-ОН-прогестерон, кортизол. Всего доброго, пусть у вас все получится! Пишите, если есть вопросы.

Результаты поиска по запросу: генетический цент

Вопросы по специальностям