Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отягощен семейный анамнез по тромбофилии. У всех женщин в роду проблемы с менструацией - длительные задержки, кровотечения со сгустками. Уже дважды лежала в детской гинекологии с кровотечением. Доходило до того, что не чувствовала ногу. Боли ужасные, в первые дни не могу...
Здравствуйте, по данному генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Тромбофилии- склонность к тромбозам, а обильные менструации со сгустками, наоборот склонность к кровоточивости. Дополнительно стоит сдать ферритин, коагулограмму
Добрый день!В процессе своей беременности выяснила,что у меня есть мутации Аgt (t704c)tc Serpine 4g4g Mthfr( a1298c)cc Agt(t704c)tc Mtrr(a66g)gg Nos3(t(-786)c) Cc Nos3(g894t)gt Как видите,довольно много в гомозиготной форме.В семейном анамнезе к меня смерть моего папы от...
Здравствуйте, есть четкие показания для сдачи полиморфизмов, у вашего ребенка их нет. Операции не планируются? Серьезных соматических заболеваний , разрезов, параличей нет? Сдайте общий анализ крови , мочи, общую биохимию в плановом порядке. Этого будет достаточно.
Мутации в генах
4 ответаДобрый день! В марте этого года наступила первая беременность, которая оказалась замершей. В связи с этим сдала Полиморфизмы фолатного цикла (MTHFR rs1801133, MTHFR rs1801131, MTR, MTRR, SLC19A1) и Полиморфизмы свертывания крови (F2, F5, F7, FGB, SERPINE1/PAI-1)....
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). Если у вас они в нормозиготах, то опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутации фолатного цикла
28 ответовРоды были 1.05.2022. Через 2 недели случился тромбоза глубоких вен нижних конечностей. Лежала в больнице, 10 месяцев колола клексан, потом его отменили. Сказали нужно искать причину тромбоза. И вот я сдала анализы на мутации фолатного цикла (анализы прикрепляю) и оак, и...
Нет, в настоящее время нет необходимости.
Делать ли прививку при тромбофилии?
6 ответовУ меня есть мутации генов гемостаза: гомозиготные - PAI1; MTRR, A66G; гетерозиготные - MTHFR, C677T; Alu ins/del; MTHFR. Во время беременности постоянно контролировала кровь и колола клексан в дозах 0,2 или 0,4. Сейчас стоит вопрос о прививке. Является ли мой диагноз...
Здравствуйте! Нет, ваш диагноз не противопоказание. Специальной подготовки не требуется. Ковид гораздо опаснее.
Мутации генов
14 ответовЯ не понимаю как такое может быть, первая беременность закончилась хорошо, не было проблем,вторая беременность и поперли просто все болячки, сдала на мутации генов и там какой то ужас написан, как выносить и родить без тромбоза??? Просто паника охватывает
Добрый день! Прикрепите все результаты анализа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, мутации, высокий В12
14 ответовДобрый день! Беременна, 5 недель. В свое время сдавала у генетика разные показатели, выявились мутации фолатного цикла (во вложении), генетик предписала контролировать фолиевую и В12 в период беременности, т.к. по мутации В12 не усваивается и это может вызвать пороки развития...
Наличие полиморфизмов фолатного цикла не является патологией и далеко не всегда нарушает усвоение В12 и фолиевой кислоты. Исследовать эти полиморфизмы не рекомендуется согласно последним клиническим рекомендациям.
Мутации гемостаза
34 ответаСтрашные ли это мутации? Нужна ли при таких терапия при планировании и беременности? И какая в этом случае? Нмг или аспирины? В анамнезе две потери на 7-8 неделях, первый сын рожден в срок, здоров. Муж тот же, афс исклбчили,у генетика обследовались
Здравствуйте. Подскажите пожалуйста мутации гемостаза какая? Какие локусы?? В чем проявляется вне беременность?
Мутации Тромбофилии
6 ответовУважаемые врачи. Хотела бы спросить , правда ли то что у каждого человека имеются какие либо мутации в генах тромбофилии ? Прочитала что этих генотипов много , где то 12 точно есть, правда то что у всех по любому будет хоть какая либо мутация , пусть и незначительная ?
Клинические проявления это чаще тромбозы, реже - сетчатое ливедо, поражение клапанного аппарата сердца, органа зрения, ЖКТ, почек, трофические изменения кожи. В коагулограмме изменений может и не быть, но иногда удлиняется АЧТВ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации
5 ответовЗдравствуйте, у меня плоскоклеточный рак анального канала. Назначена лучевая терапия и химиотерапия, сдать мне еще анализ на мутации, если это дополнительно поможет точнее определить препараты для химиотерапии?
Здравствуйте Для плоскоклеточного рака анального канала в отличие от колоректального рака или, например, аденокарциномы лёгкого не существует специфических мутаций. Но рекомендую определить PD-L(MSI)-статус на предмет чувствительности к иммунотерапии