Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сдали кровь на ген исследование анализа на муковисцидоз. Пришёл ответ, прикрепляю. Но у нас девочка, а там написано муж род. Может ли быть результат ошибочным? (Внизу написано, что результат зависит от пола.)
ИРТ больше нормы,поэтому дождитесь результата потовой пробы
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Муковисцидоз
13 ответовДобрый вечер. Прошу развеять мои сомнения по состоянию ребенка. Мальчику 2,8 года. Вес хорошо набирал с рождения на грудном вскармливании. В 2 года весил 14 кг. После того как переболел ковидом, перестал набирать вес. Уже 8 месяцев весит 14 кг. По результатам копрограммы...
Здравствуйте муковисцидоз тяжёлое заболевание и проявляется комплексом синдромов и жалобами Без терапии- течение тяжёлое, соответственно если по жалобам только плохой набор веса, соленый пот (он в норме и должен быть солёным) , то переживать за муковисцидоз не нужно Тем более брали скрининг. Если бы по скрининга были пограничные результаты, то даже в таких случаях просят пересдать
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз?
7 ответовЗдравствуйте, у меня такой вопрос, муж уже долгое время лет 7 наверно не может набрать в весе, очень худой, по утрам часто ходит по большому, стул вроде в норме но стоит поесть и надо в туалет, поэтому утром перед работой даже боится есть. В поликлинике сдавал оак, биохимию,...
Здравствуйте! Версия конечно интересная, но это не муковисцидоз. Иначе бы заболевание уже бы прогрессировало и без лечения привело к серьёзным последствиям, которые невозможно не заметить. Вам стоит сдать общий анализ крови, биохимию крови общую (АСТ, АЛТ, билирубин и фракции, мочевина, креатинин, глюкоза крови, общий белок, мочевую кислоту, холестерин) Общий анализ мочи Пройти ФЛГ Скорее всего СРК с диареей, какие либо хронические заболевания ЖКТ Стоит также сдать кал на паразитов и гельминтов методом обогащения трёхкратно
Скрининг на муковисцидоз
3 ответаДобрый день. Первые роды 16.06.2023 в роддоме сделали скрининг из пяточки, позвонили через три недели, сказали пересдать, я чуть с ума не сошла, сдали, ждали результат три недели, какие значени были уже не помню... С мужем сдали анализы на 30 самых популярных мутаций, ни у...
Здравствуйте. Переадресуйте вопрос врачам генетикам, так как они более точно Вам ответят. В целом, по Вашему рассказу у первого ребенка маловероятен муковисцидоз, по крайней мере легочная форма. У второго такжа, мало данных, учитывая Ваши с мужем результаты
Муковисцидоз,кал
8 ответовМалышке 3 месяца вес Диагноз Е84.8 Муковисцидоз (гомозигота CFTRde12.3), смешанная форма, тяжелое течение. Хроническая панкреатическая недостаточность. Поражение печени без цирроза. Мекониальный илеус в анамнезе. Принимаем Урсофальк Германия 3мл Креон Микро 25тыс ед на...
Здравствуйте! Жирный стул с воскоподобными частицами и песок это признаки мальабсорбции жиров. При мекониальном илеусе в анамнезе и тяжелом муковисцидозе требуется титровать Креон под контролем копрограммы (нейтральный жир, эластаза-1). Вероятно доза Креона, недостаточна. Рекомендуйтся согласовать с лечащим врачом увеличение дозы. Энтерофурил при жидком стуле без инфекции не показан.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз по неонатальному скринингу
10 ответовСыну 18 дней Медсестра сказала, что нужно пересдать тест из пяточки, тк пришел положительный анализ на муковисцидоз (две пробы) Я перед планированием сдавала генетику - у меня нет носительства. Откуда у малыша могло это появится. Может ли это быть ложным результатом?
Здравствуйте, Екатерина! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. В рамках неонатального скрининга на муковисцидоз проводится определение в крови ИРТ по сухим пятнам крови. Скрининг - это массовое просеивающие исследование, которое не ставит какой то диагноз малышу, а лишь намечает группу детей, которым надо обратить чуть больше внимания, провести дополнительные исследования. Точно также и ИРТ (иммунореактивный трипсин) в крови сам по себе не является какими-то диагнозом. Запрашивание перезабора (ретеста) очень частая на практике ситуация, пугаться вам не не нужно. Если оба родителя не являются носителями мутаций в гене CFTR, малыш никак не может болеть муковисцидозом.
Муковисцидоз
13 ответовЗдравствуйте! Сын родился 24.06.2022. Первый скрининг брали в РД на 4 сутки из большого пальца на ножке. Результат - плохая пропитка. Это позвонили и сказали в середине августа, соответственно, ни в какие сроки не уложились для пересдачи, но сказали пересдать. Сдали 2 раз в...
Лилия, здравствуйте. Муковисцидоз-серьезное, но управляемое заболевание. Вас направили к генетику. нужно сходить. Потовый тест вы сами не соберете,он проводится с помощью электрофореза с пилокарпином. Обычно его проводят в стационаре при обследовании. В ЧОДКБ обычно так и делают. Потовая проба для достоверности проводится 2-3 раза. Положительный результат от 60 и выше. Течение этого заболевания также отличается вариабельностью от легких до тяжелых форм. Чем раньше проявляются первые признаки, тем тяжелее течение. Может быть у вас и не подтвердится. Не переживайте раньше времени, но дообследуйтесь.
Здравствуйте. Меня зовут Юлия. Хотела спросить, какое заболевание опаснее муковисцидоз или первичная цилиарная дискинезия? Моему сыну одно заболевание исключают ( в июле сдали анализ днк, ждем), а другое подозревают (октябре только поедем на обследование в Москву). Мы из...
Здравствуйте. Муковисцидоз характеризуется поражением бронхо-легочной и желудочно- кишечной систем. Циллиарная дискинезия, только - дыхательными путями, поэтому прогноз и течение благоприятнее.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муковисцидоз
18 ответовЗдравствуйте! Девочка, 3 месяца, родилась недоношенной на сроке 35 недель. Через месяц нам позвонили из поликлиники и сообщили о положительном результате скрининга на муковисцидоз. Пригласили на проведение потовой пробы, так как на второй скрининг мы уже не успевали....
Здравствуйте Во время первого скрининга, брали на 7 день, или раньше? Потовая проба должна проводится 2 раза, это обязательно, в соответствии с клиническими рекомендациями Результат потовой пробы приближен к пограничным результатам, но не положителен. Описанные вами симптомы мало похожи на симптомы при муковисцидозе, обычно симптоматика развивается. Насморк, срыгивания - это все встречается у малышей. Чтобы вам не нервничать, и не искать в каждом проявлении - признаки муковисцидоза, рекомендуется обратиться снова за повторным проведением потовой пробы, отказать не имеют права. Если потовая проба будет пограничная снова, проводится 4 этап диагностики