Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли делать Пэт-кт при ОГМ?
14 ответов1)Обязательно ли нужно делать Пэт-кт при злокачественных опухолях головного мозга? Или достаточно мрт. 2) какие мутации кроме Braf v 600, Ntrk,еще можно проверить для назначения таргетных препаратов при опухолях головного мозга а именно :Анапластическая астроцитома. 3)...
Здравствуйте! Пэт-кт не нужно проходить, оно не является информативным в отношении первичных злокачественных образований головного мозга. Из всех доступных мутаций , которые как-то могут повлиять и определить тактику лечения нужно выполнить игх с определением Braf-мутации, все остальные используются только для оценки прогноза и диф. Диагностики. Расширенное секвенирование выполнять не нужно.
Отставание костей плода
14 ответовЗдравствуйте. На 2 скрининге 20 недель обнаружили отставание костей плода на 1,5 недели от срока по месячным. Написали маловесный плод. В итоге делаю узи каждые 2 недели, кости растут, но так же отстают. Сделала амниоцентез для анализа хма и полноэкзомное секвенирование, там...
Добрый день. Согласно результатам протоколов, кости совсем не отстают. Все размеры находятся в пределах 5% и более. Это нормальное состояние. У всех плодов, как и у взрослых, разные длины костей. Принято считать нормальными показатели, находящиеся в интервале 5-95%. Вероятно, формируется человек невысокого роста, только и всего.
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом...
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма. Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровать анализ крови
1 ответРак молочной железы3ст.С 50.8.выполнили : 559 Полное секвенирование генов ВRCA1 и BRS2. Результат:1.Варианты явяющиеся наиболее вероятной причиной заболевания 2.Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности и 3.Варианты с неизвестным клиническим...
Здравствуйте,это означает,что нет дефекта в данных генах ,то есть нет генетической предрасположенности
Планирование 2-ой беременности
5 ответовВ 2017 году-беременность естественным путем. Роды самостоятельно, родился мальчик. По результатам неонатального скрининга выставлен диагноз ВДКН. Выполнено генетическое исследование (секвенирование) у ребенка-гомо/гемизигота V281L. Выставлен ВДКН неклассическая форма....
Здравствуйте, в такой ситуации, для того, чтобы предотвратить рождение второго малыша с патологией, лучше обратиться к генетику и репродуктологу, это показание к эко.
Здравствуйте, у меня есть первый ребенок с синдромом смежной делеции/дупликации короткого плеча 9 хромосомы вследствие кольцевой хромосомы 9, сдавали ХМА и полногеномное секвенирование показал носительство гена MMACHC Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, ТИП CbC (277400)...
Здравствуйте В такой ситуации рассматривается оценка кариотипа обоих супругов, анализ из вены (кариотипирование). При беременности рассматривается проведение 1 скрининга (узи 11-14 недель, анализ крови на ХГЧ и Papp-a), проведение 2 скрининга (узи в 18-20 недель ). На сроке более 10 недель доступно сдать НИПТ, где проводится оценка ДНК плода с целью исключения риска хромосомной аномалии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дефицит фактора Vll
2 ответаДобрый день! Ребенку 14 лет, ребенок проходил обследование у генетика (полное секвенирование экзома) в связи другими заболеваниями. Была выявлена мутация в гене F7, такие же мутации есть у отца. Какие дополнительные обследования необходимо пройти? У девочки обильные...
Здравствуйте, Татьяна Дефицит факторов свертывания определяется при снижении их уровня в крови. Если есть подозрение на дефицит, необходимо определение активности фактора в крови. При обильных менструациях на первом этапе назначаются анализы: коагулограмма, ОАК, агрегация тромбоцитов с АДФ, коллагеном, ристоцетином. В зависимости от выявленных изменений проводится более углубленное обследование.
Задержка моторного развития
18 ответовРебёнок научился ходить в 1.8 мес. Ходить не мог из-за равновесия. На данный момент нам 2.5 года. Сданы все возможные анализы(все в норме) Все показатели по мышечным болезням в норме. Делали секвенирование экзома -чистое. Ээг чистое .Сейчас ребёнок ходит ,но на ногах...
Здравствуйте Генетик очно консультировал Прикрепите пожалуйста видео волнующего момента ( можно скачать на Яндекс диск и прислать ссылку ) МРТ головного мозга поясничного отдела позвоночника выполняли ?
Мутация palb2.
5 ответовРмж, 2а стадия, проведена радикальная подкожная мастэктомия по Мадену, удалено14 л/у, все чистые, инвазий нет, края резекции чистые .Игх послеоперационного материала - er98%,pr 30%,her2 0, ki67 67%,G3. Потом проведено 6 курсов химий DC, потом 15 сеансов ЛТ с задержкой...
Здравствуйте, Алла! Мутация в гене CYP21A2 - это просто бессимптомное носительство, каждый из нас является носителем 1-5 мутаций, эта находка никак не жизнь и здоровье не влияет. Что касается мутации в гене PALB2 - это генетическая предрасположенность к ряду онкологических процессов. К сожалению,вам пришлось столкнуться с раком молочной железы в связи с этой мутацией, также стоит иметь настороженность по поводу яичников и поджелудочной железы (МРТ, анализы на онкомаркеры, можно рассмотреть превентивное удаление яичников вместе со своим гинекологом). Если у вас есть дети,им независимо от пола,стоит проверить у себя наличие этой мутации,так как риск составлять 50%. Если у кого то из них мутация обнаружится - также рекомендуется ежегодная проверка здоровья с прицельным вниманием органам-мишеням для выявления проблемы на наиболее раннем этапе. Здоровья вам и вашей семье!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Прошу вас подсказать, есть ли смысл делать анализ ДНК (секвенирование генома или экзома). Если да, то где лучше сделать в Москве? Ребенку 9 лет. В младенческом возрасте часто поперхивался, все ещё бывает ложный круп. Есть некоторые вопросы неврологического...
Здравствуйте. Вам лучше сначала проконсультироваться с неврологом и генетиком.