Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! До первого скрининга сдала нипт,который выявил высокий риск синдрома Тернера(прикладываю). Скрининговые узи в ПЦ 1 и МПЦ у врачей профи-без намеков на ХА. В одном случает твп 1,5, в другом 1,1. Отеков,гигромы и других маркеров нет. Что сильно смущает-оба врача...
Здравствуйте, Юлия! Понимаю ваше волнение о состоянии здоровья малыша. Несмотря на заявляемую высокую точность, на практике НИПТ нередко приходит с ошибочным результатом именно на половые хромосомы. Учитывая отсутствие каких либо изменений на УЗИ, у вас очень высокие шансы на здорового ребенка. Уровень ХГЧ не имеет какого либо значения для диагностики синдрома Тернера. На данном этапе дополнительных исследований не требуется, только амниоцентез. Золотым стандартом для диагностики числовых нарушений хромосом является кариотип +fish, никакой необходимости в хма нет.
Заместительно-гормональная терапия
6 ответовЗдравствуйте! У меня синдром Шершевского-Тернера. На ЗГТ с 10 лет. Сейчас на климонорме. Но его в продаже давно нет. Чем можно было бы заменить его в таком случае? Предлагали микрогинон и минизистон. Я раньше принимала прогинову и фемостон.
Будьте здоровы ?
Гипоплазия матки
3 ответаДочке 14 лет, рост 132. Месячных нет, грудь расти начала, волосы тоже. Генетик подозревает синдром Тернера-шерешевского, ждем анализы. По МРТ с органами малого таза много нарушений. Вопрос насколько все критично? Получается это не матка даже? Что с влагалищем? Какие прогнозы?
Есть. У меня лично есть пациентка с СШТ, которая недавно родила. Беременность была достигнута с помощью репродуктолога. Ребенок здоров. Есть мозаичные формы СШТ, там вероятность благоприятного исхода выше
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Чем заменить циклопрогинову
4 ответаУ меня Синдром Шерешевского Тернера. Я уже 20 лет принимаю цикло-прогинова. Но сейчас нет этого припарат. Чем можно заменить цикло-прогинову. Фемостон не подходит мне. Хотелось бы, что бы меньше побочек было. И до какого возраста мне принимать ЗГТ?
Здравствуйте, Ирина! Выбор сейчас не большой, можно будет заменить на климонорм, обещают что появится в аптеках к июню. Сейчас можно перейти на кожу гель дивигель/эстрожель, что найдете, во влагалище с 16 по 25 день цикла Утрожестан 200 мг. ЗГТ желательно принимать до возраста естественной менопаузы в России до 52 лет.
Кариотип у девочки
15 ответовЗдравствуйте. У девочки 5 лет рост 101,5 см, вес 13,5 кг. Вальгус стоп, ушки сильно оттопырены. Низкий рост для данного возраста. Эндокринолог отправила на кариотип... Подскажите, это синдром Тернера и какая возможность в будущем у дочери на беременность? Дочь посадят на...
Беременность из своих яйцеклеток невозможна, тк яичники при данном синдроме не созревают. Свои яйцеклетки для беременности не годятся. Поэтому и назначают препараты згт, чтобы компенсировать отсутствие гормональной активности яичников
Результаты первого скрининга
9 ответовДобрый день!После первого скрининга врач посоветовал сделать НИПТ,по УЗИ всё в норме никаких отклонений результат по крови (Рассчетный риск (граница 1 на 100) программа Life Cycle программа Astraia Синдром Дауна (Т21) 1: 284 1: 200 Синдром Эдвардса (Т18) 1: 67952 1:...
Здравствуйте, риски хромосомных патологий плода ниже, чем 1:100( то есть 1:101, 1:102, 1:103) являются низкими. Однако риски трисомии 21 в диапазоне 1:101-1:1000 считаются средними и, действительно, в таких случаях рекомендуется выполнить НИПТ. С января этого года НИПТ в таких случаях проводится бесплатно по ОМС. Поэтому уточните по поводу направления у своего лечащего врача
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ нипт( значение)
1 ответй ДНК: 12.6% Пол плода: Женский Риск низкий Исследуемая хромосома Вычисленный риск по результатам лабораторного исследования Комментарий Трисомия 21 (Синдром Дауна) <1/10000 (<0.01%) Риск низкий Трисомия 18 (Синдром Эдвардса) <1/10000 (<0.01%) Риск низкий Трисомия 13...
Юлия, здравствуйте! По результатам НИПТ риски всех хромосомных аномалий низкие, поводов для беспокойства нет. Продолжайте прием витаминов: фолиевой кислоты 400 мкг, йодомарина 200 мкг и витамина Д3 2000 ЕД
Расшифровка НИПТ
2 ответаДобрый день! Женщина 39 лет, беремененость 14,3 нед. Проведен НИПТ. В ходе НИПТ обнаружен риск мозаицизма по синдрому Шеришевского-Тернера. Ранее, в 2020 году, проведено кариотипирование, и такой же мозаицизм обнаружен у самой матери, т.е. у меня. Сегодня была...
Здравствуйте При мозаицизме в менее 50 процентов ожидается рождение здорового ребенка, без признаков умственной отсталости, пороков развития сердца и иных проявлений. В такой ситуации рассматривается инвазивная диагностика, где уже исследование кариотипа плода даст 100 процентный результат. При НИПТ могут быть ложноположительные результаты. Да, результат НИПТ может быть ошибочным из за наличия мозаицизма у матери
Здравствуйте. Беременность 14 недель ровно. В 11.4 сдала НИПТ расширенный. В 12.5 сделала экспертное узи, первый скрининг, на нем все отлично! По генетике тоже анализ пришел все хорошо. Через 15 дней пришел НИПТ, и тут сюрприз, высокий риск синдрома шерешевского тернера. У...
Здравствуйте. НИПТ это скрининговый метод. Он основан на анализе фрагментов ДНК плода, которые высвобождаются из плаценты в материнский кровоток, т.е. фрагменты ДНК из плаценты. Если в плаценте есть мозаицизм, то результат может быть ложноположительным и кариотип плода при этом может быть нормальным. Сложность синдрома Шерешевского- Тернера в том, что во время беременности клинические проявления не всегда есть. Ваши переживания понятны, постарайтесь по мере возможности не накручивать себя заранее. Любую находку по НИПТ надо подтверждать инвазивной диагностикой. Амниоцентез наиболее безопасен из всех видов инвазивных процедур.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! У меня первая беременность, анализы все хорошие. Патологий не у меня не у мужа нет, болезней хронических тоже. А тут на 9 недели произошла замершая беременность. Провели вакуумную -аспирацию и сдали анализ на Молекулярно-цитогенетическое исследование абортивного...
Здравствуйте! Чаще всего в 1 триместре прерывается беременность из-за генетической поломки эмбриона Такое повторяется крайне редко Правильно, что сделали этот анализ Он говорит о том, что беременность прервалась не из-за Вас, а из-за эмбриона Из анализов я бы назначила гомоцистеин (норма 5-7)