Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Красноклеточная аплазия
9 ответовДевочка 1.2 года. В полтора месяца предположен диагноз анемия блекфена Даймонда. Генетика в Рогачёва без поломок. Раз в месяц переливание эритроцитарной массы. Но в период с января по сентябрь было 5 случаев ретикулоцитоза от 12 до 22 промилле. Характерно ли такое?...
Здравствуйте! Ретикулоцитов обычно характерен для любого типа гемолиза, когда эритроциты разрушаются в повышенном количестве и из-за этого молодые клетки предшественники эритроцитов вырабатываются в повышенном числе. Если вместе с ретикулоцитозом падает гемоглобин, то обычно проводится полный скрининг обследований по гемолитическим анемиям через детского гематолога
Запах тухлой рыбой от ребенка
13 ответовРебенку 2,4 года. С момента ввода в прикорм рыбы стала замечать, что после того как ребенок поест треску, хек или минтай от ребёнка пахнет от головы и мочи тухлой рыбой. Запах очень сильный. Были у генетика направила на анализы. анализы прикрепляю. Может ли это быть...
Марина , здравствуйте Да, описанная вами картина очень характерна для триметиламинурии Подтверждается это определением соотношения триметиламин/триметиламиноксид в моче (лучше после нагрузки рыбой) и генетическим тестированием гена FMO3, так как без этих результатов диагноз только предположительный Состояние не опасно для здоровья и не влияет на развитие ребёнка, специфического лечения нет -основа тактики это ограничение продуктов с триметиламиноксидом и его предшественниками (морская рыба и морепродукты, яичный желток, субпродукты, бобовые, соя, брокколи/капуста в больших количествах) Важно также исключить другие причины запаха (инфекция мочевых путей, другие метаболические нарушения), что и делается по результатам обследования.
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Взятие крови у новорожденного
14 ответовДобрый день! На третьем скрининге у плода обнаружили 2 ДМЖП в мышечной части размерами 1,7 и 1,5 мм. В остальном по скринингам и узи все в норме, НИПТ сдавали на 3 хромосомные аномалии по своему желанию - риски низкие. Гинекологи и кардиологи говорят не переживать, но я...
Здравствуйте, Екатерина. Полноэкзомное секвенирование проводят по крови полученной из пережатой пуповины сразу после рождения ребенка и последа в родзале. Это безопасно для новорожденного, ребенок не испытывает никаких ощущений при заборе крови из пережатой пуповины. Хромосомный микроматричный анализ: необходим забор венозной крови. Кровь берут после рождения ребёнка из вены (вена на голове (они более крупные и удобнее брать кровь), или вена в локтевом сгибе, или вена тыла кисти, или вена стопы). Ребёнок не испытывает боли при правильном заборе, только секундный дискомфорт. После консультации генетика. Могу сказать, что всем малышам в роддоме проводят неонатальный скрининг после рождения. Взятие образцов крови производят из пяточки новорожденного на 2 специальных тест-бланка из фильтровальной бумаги на 2-е сутки жизни. С 1 января 2023 года количество заболеваний расширилось, теперь 36 болезней: Наследственные болезни обмена веществ (НБО); Врождённый гипотиреоз; Адреногенитальный синдром; Муковисцидоз; Спинальная мышечная атрофия; Первичные иммунодефициты (ПИД).
Здравствуйте! Мне 24 года, беременность протекает отлично, без угроз, прошла первый скрининг. УЗИ-скрининг проводила врач-неонатолог, сказала, что оно отличное и малыш развивается замечательно, никаких аномалий развития и факторов, указывающих на патологии. Однако, скрининг...
Настя, риск высоким считается 1:100 и ниже. У Вас риски невысокие, малыш здоров
Носовая кость на первом скрининге
10 ответовДобрый день ! На первом скрининге получила следующие результаты: срок 12 нед 5 дн КТР 63,5 ЧСС 151 ТВП 2,1 PI 1.180 Все органы в норме Кровь ХГЧ 1.207 МоМ ПАП 0,676 МОМ Единственное что не понравилось на УЗИ недостаточный размер носовой косточки, размер в протоколе...
Здравствуйте! Вы мыслите правильно. Для своего собственного успокоения действительно сделайте НИПТ. У вас риск по трисомии 21 выше базового + по УЗИ гипоплазия носовой кости. Носовая кость и ТВП - основные маркёры синдрома Дауна. Консультация генетика с высокими рисками показана всем беременным. Он вам может предложить либо биопсию хориона , либо тот же самый НИПТ. Безопаснее сделать НИПТ. По ценности информации он так же как и биопсия - результат даёт 100 процентов точный. Но его можно делать только платно.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первичное невынашивание беременности
5 ответовСдала анализы , все отрицательно , либо в допустимых пределах. Пришла генетика . Ничего непонятно . К кому идти с ними , гематолог или гемостазиолог ? Плохие ли показатели и что делать с ними ? Была замершая беременность на 7 неделях после эко и проблемы с зачатием в...
Рекомендуется с наблюдающим гинекологом обсудить направление на кариотипирование для исключения хромосомных патологий у Вас и супруга. По прикреплённым анализам нет показаний для консультации гематолога или гемостазиолога. Проблемы со сверываемостью крови не влияют на зачатие и имплантацию эмбриона.
Пятно на спине
16 ответовДобрый день! У сына 8 лет на спине пятно не чешется и не болит, где то месяца 1,5 назад заметила! Начала мазать бепантеном но пока только 3-4 дня! Фото прикреплю что это может быть? Ребенок не аллергик, генетика хорошая не аллергики и псориаза не было!это не псориаз?
Здравствуйте! На псориаз не похоже. По описанию и по фотографии похоже на раздражительный-контактный дерматит. Причинами может быть: трение (об одежду) или давление, высокая/низкая температура, солнечное излучение, сухой воздух, едкое мыло. В данном случае рекомендуют: Снизить контакт с водой Наружно: Адвантан крем 2 р/д 10 дней Цикапласт В5 бальзам 2 р/д до восстановления Желаю скорейшего выздоровления!
Риск трисомии
11 ответовЗдравствуйте. По результатам первого скрининга присутствует риск Трисомии. Акушер ничего не объясняет, кроме того, что необходимо в срочном порядке посетить генетика. Но это соседний город,и запись только на 26. Хочется понимать,с чем имеем дело и к чему быть...
Это только риски. При высоких рисках рекомендуют дообследование для точного диагноза.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ноет поясница 15 недель беременности
5 ответовЗдравствуйте, у меня 15 недель беременности, в 14 был первый скрининг все хорошо, по крови генетика тоже все хорошо. Сегодня Ноет поясница весь день периодами, животик нормально, выделений никаких нет, все как обычно. а крестец ноет. Это нормально? Стараюсь больше лежать, с...
Здравствуйте Половой и физический покой Профилактика запоров Но- шпа по 2 таб 2 раза в день 5 дней Свечка с папаверином на ночь 7 дней