Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Размеры плода в 27 недель
3 ответаЗдравствуйте, была сегодня на узи, срок 27 недель и 3 дня Узистка сказала что головка меньше срока, насколько это критично ? Может ли быть такое что это особенность гена, у мужа азиатская национальность, тоже маленькая голова, меньше моей, хоть он и мужчина. И если это не...
Здравствуйте. Отклонение в фетометрических показателях в пределах 2х недель относится к варианту индивидуальной нормы, за патологию не считается. В целом, по УЗИ все в порядке
Женщина 64 года. О.З - Периферический рак легкого с T4N2M1 IVb ст КГ2. При исследовании образца ДНК выявлена активирующая мутация Ех19Del в 19экзоне гена EGFR. Назначен осимертиниб 80 мг ежедневно. После приема препарата было заметно улучшение самочувствия. Спустя две недели...
Здравствуйте, я врач онколог химиотерапевт Наталья Викторовна. Необходима консультация сердечно-сосудистого хирурга с разрешением приступить к спецлечению. Обычно через 3-4 Нед после острого периода, лечение возобновляется с соблюдением рекомендаций сосудистого хирурга.
Синдром Жильбера
2 ответаЗдравствуйте, не могу понять, есть этот синдром или нет. И нужно ли придерживаться рекомендаций по питанию. 6TA/7TA Заключение В результате исследования в промоторной области гена UGT1 зарегистрировано увеличение числа «ta» повторов в гетерозиготном состоянии (6 и 7...
Здравствуйте! В присланном анализе выявляются изменения в гене UGT1, что приводит к снижению функциональной активности UGT-глюкуронилтрансферазы и в некоторых случаях быть связано с синдромом Жильбера. Т.е. эта особенность есть только в одном из двух участков гена, поэтому она не всегда приводит к заболеванию. 6TA/7TA - одна копия гена (например, от мамы) — с 6 повторами (норма), другая копия (например, от папы) — с 7 повторами (вариант, который снижает активность фермента). Т.е. гетерозиготное состояние. В нём фермент обычно работает лучше, чем при 7TA/7TA, и болезнь может вообще не проявиться. Синдром Жильбера, как правило, по одному этому тесту подтвердить или исключить нельзя — он ставится обычно если в крови есть устойчивое или периодическое повышение непрямого билирубина при нормальных других показателях печени.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышены лейкоциты до 35
18 ответовМужчина 69 лет. С 20 года, растут лейкоциты. Постепенно, сейчас 35 .Ставят диагноз хронический миелейкоз. Сдаем анализ на химерный ген, Заключение; экспрессия химерного гена BCR-ABL1 Mbcr p 210 по международной шкале составляет 0,001%, что соответствует молекулярному ответу...
Екатерина, здравствуйте. А лечение при этом какое-либо получали? Какие ещё обследования были проведены?
Высокие тромбоциты
2 ответаЗдравствуйте. У моей тёти проблемы, у нее показатели тромбоцитов достигают 1000 ,ей прописали гедрея 500 и тромбо асс ,уже несколько лет она пьёт их .Ещё у неё эпилепсия ,пьёт кармазепин ,я пишу это тк может от препаратов у неё повышение тромбоцитов.Не давно сдали анализ на...
Айгуль, здравствуйте! Выявление этой мутации подтверждает наличие хронического миелопролиферативного заболевания, лечение ей назначено правильно, дозировка гидроксикарбамида может корректироваться в зависимости от результатов анализов. Ей необходимо встать на учет к гематологу, дополнительно сделать УЗИ органов брюшной полости, трепанобиопсию, получать лечение и контролировать показатели.
Наследственность
13 ответовДобрый вечер! У нас в семье у бабушки(маминой мамы) был рак мж в 57, у ее мамы ничего не было. Подскажите, стоит ли моей маме и мне сдавать анализ на мутации гена и предрасположенность? Является ли заболевание в таком возрасте наследственным? Мама проходит ежегодный чек-ап,...
точного калькулятора не существует так же как и хотя бы близко достоверного
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Талассемия
3 ответаЗдравствуйте. Хотела уточнить вопрос. Супруг является носителем Гена б-Талассемии. Изменения в крови незначительные, в виде легкой анемии (эритроциты 6,71; гемоглобин 13,6g/dL, mcv 66,5 fL; mch 20.3 pg, mchc 30.5 g/dL, rdw-sd 37.5 fL; rdw-cv 18%). Я здорова. Какова вероятно...
Екатерина, здравствуйте. У вашего супруга, судя по анализу, анемии как таковой нет (норма гемоглобина от 135). Вероятно, у вашего супруга бета-талассемия малая форма. Чаще всего такая форма характерна для гетерозиготных носителей (желательно сделать генетический анализ, чтобы узнать точно). Пери планировании беременности вам желательно тоже пройти тестирование на талассемию, чтобы исключить возможность рождения ребенка с тяжелой формой талассемии. Если у вас талассемии нет, а у супруга гетерозигота, тогда вероятность рождения ребенка с талассемией составляет 50%. Во время беременности можно сделать НИПТ для точной диагностики.
Эссенциальная тромбоцитемия
5 ответовЗдравствуйте. Возраст 52 года Заболевание диагностировано в 2012 г С 2012-2025 тромбоциты в пределах 750-850 Мутация Гена MLP W 515L За последние 3 месяца тромбоциты выросли до 950-1000 С 2012 г прием аспирина 81 мг Гематолог прописала начать терапию Гидреа Есть ли...
Здравствуйте! Показания к началу терапии при эссенциальной тромбоцитемии строго регламентированы: 1. Возраст старше 60 лет + факторы риска сердечно-сосудистых заболеваний (например , курение, артериальная гипертония, сахарный диабет) 2. Возраст старше 60 лет + мутация в гене JAK2 3. Тромбозы или кровотечения 4. Уровень тромбоцитов 1000-1.500х10*9/л 5. Быстрая прогрессия заболевания (увеличение количества тромбоцитов более чем на 300 × 109/л за 3 месяца, появление спленомегалии, появление симптомов опухолевой интоксикации) 6. В некоторых случаях лечение назначается перед плановыми хирургическими вмешательствами Использоваться может как интерферон так и гидроксикарбамид.
Год назад при сдаче анализов крови обнаружилось, что она у него очень густая. Направили к гематологу: Гемоглобин -18, 4 Лейкоциты -18, 17 Прошёл обследование : Мутации CALR, MPLS, JAK2 в 12 экзоне не обнаружены. Маркеры ВИЧ, вирусных гепатитов отрицательные Относительная...
Здравствуйте! Основное исследование по неясным цитозам - это трепанобиопсия костного мозга. Можно не ждать и записываться уже сейчас на плановое обследование костного мозга. Пункция не сможет дать истинной картины, трепанобиопсия более расширенное обследование.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, сыну 16 лет, вот уже на протяжении 3-х лет, у ребёнка повышен биллирубин, общий доходит до 40, прямой до 20, железо до 30, гемоглобин 15.5, ПТВ до 13.5, также увеличена селезёнка 131*48. Генетически анализ Мутация гена гликопротеина (мутация гомозигот)...
Для оценки запасов железа необходимо проверять ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом (железо/ОЖСС). На основании одного только сывороточного железа нельзя говорит о нарушении обмена железа. Если селезенка длительное время в одном состоянии, то опасности нет. пробы, ггтп, щф, общий белок - также являются показателями работы печени.